Jaké jsou příznaky Thalassemie?
Nedostatek kyslíku v krevním řečišti způsobuje příznaky thalassemie. Nedostatek kyslíku dochází, protože tělo nevytváří dostatek zdravých červených krvinek a hemoglobinu. Závažnost symptomu závisí na závažnosti poruchy.
Nejsou žádné příznaky
Silentní nosiče alfa thalassemie obecně nemají žádné známky nebo příznaky poruchy. Nedostatek globin alfa proteinu je tak malý, že jeho hemoglobin funguje normálně.
Mírná anémie
Lidé, kteří mají alfa nebo beta thalassemii, mohou mít mírnou anémii. Nicméně, mnoho lidí, kteří mají tento typ thalassemia mít žádné známky nebo příznaky anémie.
Mírná anémie může způsobit pocit únavy. Mírná anémie způsobená rysem alfa thalassemie může být zaměněna za anémii spojenou s nedostatkem železa.
Mírná až středně závažná anémie a další příznaky a symptomy
Lidé, kteří mají beta thalassemii intermedia také často mají mírnou až střední anémii. Mohou mít také jiné zdravotní problémy, jako jsou:
- Růst zpomaluje a puberta je zpožděna. Anémie může zpomalit růst a vývoj dětí.
- Problém s kostí. Thalassemia může způsobit kostní dřeň expandovat. Kostní dřeň je hubovitá látka v kostech, která tvoří krevní buňky. Když kostní dřeň expanduje, kost se stává širší než obvykle. Mohou se stát křehkými a snadno se zlomit.
- Zvětšení sleziny. Slezina je orgán, který pomáhá tělu bojovat s infekcí a odstranit nežádoucí materiál. Když má člověk talasemii, slezina musí pracovat velmi tvrdě. Výsledkem je, že slezina je větší než obvykle. Díky tomu je anémie horší. Pokud je slezina příliš velká, musí být odstraněna.
Závažná anémie a jiné příznaky
Lidé, kteří mají hemoglobin H nebo beta závažné onemocnění thalassemie (také zvané Cooleyova anémie), mají závažnou thalassemii. Příznaky a symptomy se obvykle vyskytují v průběhu prvních 2 let života. Příznaky mohou zahrnovat těžkou anémii a jiné zdravotní problémy, jako jsou:
- Bledý a letargický vzhled
- Špatná chuť k jídlu
- Tmavá moč (znamení, že jsou poškozené červené krvinky)
- Růst zpomaluje a puberta je zpožděna
- Žloutenka (nažloutlá kůže nebo bílá část oka)
- Zvětšená slezina, játra nebo srdce
- Problémy s kostmi (zejména s kostmi v obličeji)
Komplikace thalassemie
Lepší časná léčba umožňuje lidem, kteří mají středně těžkou a těžkou thalassemii, žít déle. V důsledku toho musí tito lidé překonat komplikace tohoto zdravotního stavu, které se čas od času vyskytují.
Onemocnění srdce a onemocnění jater
Standardní krevní transfuze je standardní léčba thalassemia. Transfúze může způsobit nadměrné množství železa v krvi (přetížení železem). To může poškodit orgány a tkáně, zejména srdce a játra.
Onemocnění srdce způsobené nadbytkem železa je hlavní příčinou úmrtí u lidí s thalasémií. Srdeční onemocnění zahrnuje srdeční selhání, arytmie (nepravidelný srdeční tep) a srdeční infarkty.
Infekce
Mezi lidmi, kteří mají talasemii, je infekce hlavní příčinou onemocnění a druhou nejčastější příčinou smrti. Lidé, kteří zažijí odstranění sleziny, jsou vystaveni vyššímu riziku, protože nemají orgány proti této infekci.
Osteoporóza
Mnoho lidí, kteří mají talasemii, mají problémy s kostí, včetně osteoporózy. To je stav, kdy kosti jsou slabé a křehké a snadno zlomitelné.
