Musím během těhotenství žít geneticky?

Geny v našem těle nejenže ovlivňují fyzikální vlastnosti, jako je barva očí a tvar nosu, ale také určují riziko onemocnění nebo genetické poruchy, které mohou později ovlivnit naše zdraví až do stáří. V současné době jsou v různých nemocnicích k dispozici tisíce typů genetických testů. Jedním z nich je prenatální genetický test, který je určen pro těhotné ženy v prvním trimestru. Screening u těhotných žen si klade za cíl zhodnotit riziko zdravotních problémů, jako jsou vrozené vady, které se mohou objevit u jejich dětí.

Bohužel, i když přínosy genetického testování nelze podceňovat, tato lékařská vyšetření jsou stále zahalena diskusemi o kladech a záporech..

Vrozené vady, hlavní příčina úmrtí novorozenců v Indonésii

Indonéské ministerstvo zdravotnictví prostřednictvím svého vydání konstatovalo, že vrozené abnormality doposud významně přispěly k příčinám novorozeneckých úmrtí. Údaje WHO SEARO v roce 2010 odhadují, že případy vrozených abnormalit v Indonésii jsou 59,3 na 1000 živě narozených dětí. To znamená, že pokud se v Indonésii narodí během jednoho roku 5 milionů dětí, pak ročně existuje přibližně 295 tisíc případů vrozených abnormalit..

Vrozené talipes Equino-Varus (CTEV) nebo také volal “nohu O” je nejvíce obyčejný případ vrozených abnormalit v Indonésii. Poté následují defekty neurální trubice (spina bifida, anencephaly a meningochele) a rázštep rtu. Vrozené abnormality jsou také největší příčinou mrtvých porodů a spontánních potratů.

Screening těhotných žen pomocí genetického testování může pomoci předpovědět riziko vrozených vad

Hlavní příčinou vrozených abnormalit jsou genetické faktory. Vrozené vady se mohou objevit kdykoliv během těhotenství. Většina případů se však vyskytuje během prvního trimestru, kdy dochází k tvorbě životně důležitých orgánů plodu. To je důvod, proč ne několik porodníků doporučit screening těhotných žen v prvním nebo druhém trimestru.

Výsledky prenatálního genetického testu pak budou brány v úvahu s dalšími rizikovými faktory, jako je věk matky, etnický původ partnera a historie genetických poruch v rodokmenu, aby se zjistilo, zda je jejich dítě vystaveno riziku vrozených vad, které mohou být zděděny od jeho rodičů. Prenatální genetický screening může také vidět riziko jiných možných dědičných poruch, jako je Downův syndrom, cystická fibróza, nebo srpkovitá anémie.

Prenatální genetické testování však často vede k falešně pozitivním výsledkům

Na druhou stranu Dr. Andrea Greiner, mateřská a fetální specialistka ve Státní univerzitní nemocnici v Iowě, uvedla, že genetické screeningové testy mohou přinést falešně pozitivní výsledky. Tyto výsledky mohou pravděpodobně ovlivnit emocionální stav potenciálních matek. Poté, co uvidí výsledky těchto abnormálních testů, mohou věřit a obávat se, že se jejich dítě určitě narodí s genetickou poruchou.

Tato falešná víra pak může výrazně ovlivnit rozhodnutí budoucí matky o jejím těhotenství. Nemnoho těhotných žen si myslí, že potraty nebo potraty dostanou při falešně pozitivních výsledcích testu. Pospěšte si, aby se fatální rozhodnutí pod silným tlakem, jako je tento může určitě ovlivnit zdraví matky a plodu později.

Ve skutečnosti výsledky screeningu těhotných žen nejsou rozhodnutí kladivem. Je třeba chápat, že prenatální genetický screening může vykazovat špatné výsledky. Existuje také možnost, že genetický screening nemůže přesně detekovat genetické abnormality, i když je riziko skutečně přítomno.

Protože genetický screening se zaměřuje pouze na měření rizika genetických abnormalit u plodu, ale nemůže s jistotou dospět k závěru, zda se dítě skutečně narodí postižené. Na genetické screeningové testy by tedy mělo navazovat diagnostické vyšetření, které toto riziko skutečně zajistí.

Co je diagnostická kontrola?

Diagnostické testování je typ testu, který je přesnější a spolehlivější, což vede ke konzistentním výsledkům ve srovnání se samotným genetickým screeningem.

Diagnostické testy mohou detekovat mnoho genetických stavů způsobených defekty v genech nebo chromozomech. Tyto kontroly mohou obecně říci potenciálním rodičům, zda jejich plod má určité genetické problémy nebo ne.

Greiner řekl, že genetické diagnostické kontroly mohou také pomoci budoucím rodičům plánovat a připravovat se a podmínky domova pro děti, které mohou mít speciální potřeby..

Na druhou stranu, některé diagnostické testy mají různá rizika, například riziko potratu.

Potřebuju genetické a diagnostické testy najednou?

Rozhodnutí podstoupit prenatální genetické testování je zcela v rukou každé budoucí matky po zvážení s partnerem a projednání s lékařem. Ženy se také musí vrátit k otázce, jak a jak mohou reagovat na své nejhorší možnosti.

Výsledky čistého pozitivního screeningu a diagnostického testu nelze měnit, korigovat ani léčit. Proto pokud obdržíte pozitivní výsledek, dalším krokem, který musíte udělat, je prodiskutovat se svým lékařem o volbě léčby, léčby nebo snížení rizika během těhotenství až do porodu..

Před plánováním těhotenství zkontrolujte sebe a svého partnera

Ne všechny typy genetického screeningu musí být provedeny, když je žena těhotná. Chcete-li předvídat riziko onemocnění u potenciálního dítěte, můžete podstoupit genetické vyšetření ještě předtím, než skutečně plánujete otěhotnět. Toto vyšetření může také provést potenciální otec, aby zjistil, zda nese specifický gen abnormality, který může být zděděn později po jeho potomstvu..

Přečtěte si také:

• Jak genetické faktory ovlivňují tvar vašeho dítěte?
• Opakující se potraty způsobené genetickými faktory, mýty nebo fakty?
• Cvičení se promění v vliv na genetické faktory těla