Domovská stránka » Informace o zdraví » Fatální familiární nespavost, kdy je obtížné spát zděděno od rodičů k dětem a riziko smrti

    Fatální familiární nespavost, kdy je obtížné spát zděděno od rodičů k dětem a riziko smrti

    Možná si myslíte, že příčiny nespavosti, které jste zažili, jsou zakořeněny v pracovním stresu nebo že odpoledne pijete hodně kávy. Ale pokud jste stále obtížné usnout, i když jste si stanovili svůj životní styl a vzorce spánku, můžete mít potomky insomnie. Ve zdravotnickém světě se stav snížené nespavosti nazývá fatální rodinná nespavost. Tento typ poruchy spánku je velmi riskantní a může způsobit smrt. Wow!

    Fatální familiární insomnie, příčiny poklesu nespavosti v rodině

    Člověk se říká, že je nespavost, když zjistí, že je těžké začít spát v noci a / nebo pokračovat ve spánku celou noc. Tyto poruchy spánku mohou přijít a odejít, také se liší v jak dlouho epizoda se koná a jak často nastane problém. Akutní nespavost může trvat od jedné noci do několika týdnů, zatímco chronická nespavost se opakuje nejméně tři noci v jednom týdnu a trvá měsíc nebo déle..

    Nespavost způsobuje, že se nedostanete ke kvalitnímu spánku, který potřebujete k probuzení v dopoledních hodinách.

    Jak už název napovídá, fatální familiární insomnie (FFI) je porucha spánku, která je geneticky v přírodě známá z generace na generaci v rodokmenu.

    Co je příčinou?

    Fatální familiární insomnie (FFI) patří do kategorie prionů, které napadají nervové buňky v mozku. Některé další choroby včetně prionové choroby jsou Kuru a Gila aka Creutzfeldt-Jakob krávy onemocnění.

     FFI je považován za jeden z nejvzácnějších prionových onemocnění. Pouze 40 rodin je diagnostikováno s tímto onemocněním na světě. Obvykle je FFI odvozen od předchozích členů rodiny, kteří mají v anamnéze prionové onemocnění. Pokud jeden nebo oba rodiče mají mutaci spouštěcího genu FFI, dítě má šanci zdědit stejný stav o 50%.

    Pokud vědci mohou pozorovat, příčina poklesu nespavosti v rodinách je s největší pravděpodobností mutací genu PRNP (prion protein), který způsobuje poškození thalamu v mozku. Thalamus je zodpovědný za všechny druhy věcí, včetně spánkových modelů, tělesné teploty a emočních projevů. Poškození thalamu způsobené prionovou infekcí se objevuje postupně, což způsobuje, že thalamus ztrácí nervové buňky.

    Proč to může způsobit smrt?

    Hlášení z linie zdraví, FFI může způsobit úmrtí od jednoho do dvou let po zažívání příznaků. Časová osa pro každou osobu se však může lišit v závislosti na stavu těla a závažnosti prožívaných symptomů.

    Jak bylo vysvětleno výše, poškození thalamu bude zasahovat do fungování mozku. Proto mohou být příznaky prionové choroby velmi různorodé, od těžkého pocení, třesu, obtíží při mluvení, zácpy, po impotenci a demenci. Hlavním příznakem je však nedostatek spánku, neboli nespavost.

    Lidé s FFI nemohou vstoupit do fáze hlubokého spánku nazývaného spánek s pomalými vlnami, který pomáhá obnovit váš mozek opláchnutím toxiny a mozkomíšní tekutinou. Nahromadění toxických tekutin nakonec způsobí další poškození mozku.

    FFI, kteří trpí, jsou vždy uvězněni ve stavu, kdy nespí nebo se probudí. Pro lidi s FFI, bez ohledu na to, jak těžké se snažíte dostat dobrý noční spánek, to se nestane. Chronická deprivace spánku se bude dále zhoršovat do extrémní únavy, demence a nakonec i smrti.

    Jaké jsou příznaky onemocnění FFI?

    Tato choroba se obvykle vyskytuje u lidí ve věku 32-62 let, velmi vzácných u lidí, kteří jsou mladší nebo starší než věkové rozpětí.

    Smrtelné rodinné symptomy nespavosti v každé osobě jsou odlišné a jsou rozděleny do dvou, a to na počáteční symptomy a pokročilé symptomy.

    Počáteční příznaky fatální rodinné insomnie zahrnují:

    • Je těžké spát.
    • Je těžké usnout celou noc, vždy vzhůru.
    • Časté záškuby nebo svalové křeče.
    • Často zažívají ztuhlé svaly.
    • Často se pohybují neklidně během spánku, jako je kopání nebo bít (Nelze klidně spát).
    • Ztráta chuti k jídlu.
    • Často zapomenete nebo máte potíže s zapamatováním si věcí (příznaky demence).

    Mezi fatální familiární symptomy nespavosti patří:

    • Nelze spát.
    • Kognitivní a mentální funkce se zhoršují.
    • Ztráta koordinace nebo ataxie (neschopnost kontrolovat pohyby těla).
    • Nadměrné pocení.
    • Zvýšení krevního tlaku a srdeční frekvence.
    • Úbytek hmotnosti v důsledku snížené chuti k jídlu.
    • Obtížnost mluvit, i těžko polykat.
    • Horečka.

    Jak je toto onemocnění diagnostikováno?

    FFI je vzácné dědičné onemocnění. Pokud nikdo ve vaší rodině nemá tuto historii, pak byste se nemuseli obávat.

    Ale pokud se u Vás objeví výše uvedené příznaky, zejména dlouhodobé potíže se spánkem, měli byste okamžitě navštívit lékaře. Poté, co lékař požádá o osobní a rodinnou zdravotní anamnézu a provede základní fyzikální vyšetření, lékař vám doporučí, abyste podstoupili skenování PET, abyste mohli zkontrolovat funkce mozku.

    Pokročilé genetické testy mohou také pomoci lékařům určit diagnózu, protože existuje mnoho nemocí, které mohou způsobit nespavost po dlouhou dobu, jako je spánková apnoe..

    Jak je toto onemocnění léčeno?

    Neexistuje žádný lék na tuto nemoc. Účinná léčba však může pomoci zvládat a omezit symptomy. Například předepsáním sedativ nebo pilulek na spaní lépe spát.

    Předepisování doxycyklinových antibiotik může být navíc prováděno jako preventivní opatření, aby se zabránilo tomu, že se FFI vyskytne u lidí s vysokým rizikem prionové infekce nebo kteří mají členy rodiny s mutací genu PRNP..

    Nejdůležitější je vždy přijmout zdravý životní styl, jako je pravidelné cvičení, zdravé stravování, zvládání stresu a dostatek spánku. Nezapomeňte také vždy být rutinními zdravotními pracovníky, abyste byli schopni odhalit riziko onemocnění a léčit ho dříve, než se zhorší.

    Přečtěte si také:

    • Kromě zkrášlování místnosti, 7 těchto rostlin může také pomoci spát dobře
    • Je pravda, že zdřímnutí může vytvořit tučné tělo?
    • Buďte opatrní, spánek Sex (Seksomnia) je nebezpečný! Jak to překonat?