Hemacromatóza

Definice

Co je hemacromatóza?

Test genů hemochromatózy (HFE test) je krevní test, který se provádí za účelem zkoumání genetické hemochromatózy, dědičné choroby, která způsobuje, že tělo absorbuje příliš mnoho železa. Výsledkem je srážení železa v krvi, játrech, srdci, slinivce, kloubech, kůži a dalších orgánech..

V počátečních stadiích způsobuje hemochromatóza revmatickou bolest v kloubech a bolesti břicha, slabost, únavu a úbytek hmotnosti. Tento stav také vede k poškození jater (cirhóza), ztmavnutí kůže, diabetu, neplodnosti, srdečního selhání, arytmie a artritidy. U některých lidí nejsou tyto příznaky vidět v počáteční fázi.

Hemochromatóza je běžně detekována u mužů ve věku 40 - 60 let. U žen se příznaky hemochromatózy nezjistí až do menopauzy, protože až do té doby je u žen normální ztráta krve a železa ve velkých množstvích během menstruace..

Kdy mám podstoupit hemacromatózu?

Zkouška HFE se provádí, aby se zjistilo, zda má osoba vysoké riziko nákazy hemochromatózou. Test HFE se doporučuje zejména pro osoby, které mají rodiny (rodiče, sourozenci, sourozenci) s anamnézou této nemoci. Tato kontrola se provádí, pokud je potvrzeno, že máte hladiny železa, které překračují normální limit v krvi. Test HFI bude sledovat a identifikovat mutace v genu HFE. Tato mutace se nazývá C282Y a H63D.

Prevence a varování

Co mám vědět, než podstoupím hemacromatózu?

Zkouška HFE nemůže předvídat, zda dostanete hemochromatózu. Ačkoli tento test může sledovat nejběžnější mutace genu HFE, během testu se mohou objevit i jiné mutace. Může se jednat o mutaci HFE a nemůžete se s ní nakazit, nebo se u Vás objeví příznaky, ale výsledky testů nenajdou žádné mutace. Test HFE může identifikovat příčiny vysokých hladin železa v těle a eliminovat potřebu dalších pokročilých testů, jako je biopsie jater.

Hladiny železa a feritinu lze pozorovat současně s testem HFE.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím hemacromatózu?

Před zkouškou HFE není žádná zvláštní příprava. Poraďte se se svým lékařem o jakýchkoli pochybnostech týkajících se testu HFE, o rizicích, způsobu testování nebo o výsledcích, které mohou být získány později..

Jak je proces hemacromatózy?

Můžete být požádáni, abyste podstoupili test slin a krevní test. Pro test slin, lékař pomalu otřete nebo seškrábe vnitřek tváře, aby získal vzorek buněk. Při vyšetření krve vám lékař vezme vzorek krve na paži nebo lokti. V některých případech lékař napne elastický pásek na horní části paže, aby se krevní průtok stal silnějším. Tímto způsobem bude odběr vzorků krve jednodušší. Injekce bude vložena do ramene, aby nasala krev, která bude potom uložena malou trubičkou na druhém konci injekce. Když vzorek krve postačuje, lékař odstraní injekci z ruky a uzavře oblast injekce bandáží, aby zastavil krvácení..

Co mám dělat po hemacromatóze?

O výsledcích budete informováni a budete o nich diskutovat. Lékař pak vysvětlí význam výsledků zjištěných během testu. Dodržujte pravidla lékaře.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamená výsledek testu??

Existuje několik možných výsledků, například:

Normální výsledky

Pokud se zjistí, že nemáte defektní mutaci genu HFE, neuzavřete genetickou hemochromatózu a nesníží ji na další generaci..

Výsledky jako nosič

Pokud se zjistí, že máte 1 defektní mutaci genu HFE a 1 normální mutaci genu HFE, jste klasifikováni jako nosič nebo nosič genetické poruchy HFE. Nosič obvykle nevykazuje žádné známky hemochromatózy, ale má 50% šanci na snížení genu ve vašem potomstvu. Pokud mají dva nosiče děti, má dítě 25% šanci zdědit 2 vadné geny HFE a riziko nákazy hemochromatózou.

Výsledky zděděné

Pokud vaše výsledky testů ukazují, že existují 2 defektní geny mutace HFE, pak jste pozitivní jako dědic a máte vysoké riziko absorpce přílišného množství železa a případné kontrakce hemochromatózy. Typy symptomů a příznaků onemocnění se u každého člověka liší. Někteří lidé nemusí vykazovat příznaky hemochromatózy, zatímco jiní prožívají poměrně závažné příznaky. Postižení jedinci mají 100% šanci předat tuto nemoc svým potomkům.

Pozitivní výsledky testů pro defektní HFE gen ukazují, že ostatní členové rodiny mohou být ohroženi smluvní hemochromatózou a měli by být dále vyšetřeni. Jednotlivci s 1 nebo více páry defektních genů HFE by měli zvážit testování svého partnera před tím, než se rozhodnou mít dítě, aby zajistili riziko, že děti trpí hemochromatózou..

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.