Uznat, co je Waardenburg syndrom, genetická porucha, protože se dítě narodí

Genetické změny v lidské DNA mohou způsobit vzácná onemocnění. Jednou ze vzácných genetických nemocí, ke kterým dochází, je Waardenburgův syndrom. Tento syndrom způsobuje ztrátu sluchu, změny barvy očí, kůže, vlasů a tvaru obličeje. Tento syndrom byl objeven oftalmologem v Nizozemsku jménem D.J. Waardenburg v roce 1951. Pojď, podívej se, co se stane úplně u lidí, kteří mají Waardenburgův syndrom.

Co je Waardenburgův syndrom?

Waardenburgův syndrom je vrozená abnormalita. Neexistuje žádný lék na tento stav, ale tento syndrom může být řízen správně a lidé, kteří se s ním setkávají, žijí jako obvykle.

Waardenburgův syndrom je vzácná genetická porucha, která ovlivňuje barvu kůže, vlasů a očí. V některých případech může tento stav genetických poruch také způsobit ztrátu sluchu.

Příznaky waardenburgského syndromu

Na základě symptomů existují čtyři typy Waardenburgova syndromu. Jeden ze 40 000 lidí může tento syndrom zažít. Muži i ženy mohou tento syndrom zažít. Typ jedna a dvě jsou běžnější než typy tři a čtyři. Nejběžnějším příznakem Waardenburgova syndromu je barva kůže a očí, které bývají bledé nebo mladé. Dalším běžným příznakem je růst některých bílých vlasů v blízkosti čela.

Typ 1

Široká vzdálenost mezi pravým a levýma očima, bledě modrýma očima nebo dvěma různými barvami očí, jsou bílé skvrny na vlasech a kůži a 20% lidí se ztrátou sluchu typu 1 v důsledku problémů s vnitřním uchem.

Typ 2

U tohoto typu očí není vzdálenost příliš vzdálená jako typ 1. U tohoto typu lidí dochází k větší ztrátě sluchu než u typu 1. Změny v barvení vlasů a kůže a typu 1.

Typ 3

Tento typ je známý jako Klein-Waardenburgův syndrom. Lidé s tímto typem mají kromě symptomů typu 1 a 2 Waardenburg také abnormality ve svých rukou. Například prsty, které jsou roztavené nebo tvoří různá ramena. Ostatní značky tohoto typu mají široký nos a vzdálenou vzdálenost očí jako typ 1.

Typ 4

Tento typ je známý jako Waardenburg-Shahův syndrom. Symptomy tohoto typu jsou podobné Waardenburgu typu 2, rozdíl v tomto typu je ztráta některých nervových buněk ve tlustém střevě. To je to, co způsobuje, že lidé v tomto typu mají častou zácpu.

Příčiny Waardenburgova syndromu

Tento syndrom není nakažlivá porucha a nemůže být léčen léky. Tento syndrom není také způsoben faktory životního stylu.

Příčinou této poruchy je výskyt mutací (změn) u nejméně 6 různých genů v těle. Tyto mutující geny jsou geny, které jsou zodpovědné za tvorbu různých buněk, zejména buněk melanocytů.

Melanocyty jsou jedním z typů buněk, které určují barvu pleti, vlasy a pigmenty očí. Melanocytové buňky se také podílejí na tvorbě funkce vnitřního ucha. Pokud je tedy tato buněčná formace narušena, bude narušena funkce vnitřního ucha.

Typ genu, který má mutaci, která bude určovat, který typ Waardenburgu je zkušený.

Některá jména genů podílejících se na tomto syndromu, jako jsou geny SOX10, EDN3 a EDNRB, které ovlivňují vývoj nervů v tlustém střevě. Waardenburgův syndrom typu 1 a 3 je často způsoben mutacemi v genu PAX3.

Jak lékaři tento syndrom diagnostikují?

Waardenburgův syndrom bude dále zjištěn lékařem, pokud je rozdíl ve vzhledu narozeného dítěte. Nicméně, ne všichni novorozenci uvidí rozdíl. O několik let později bylo zjištěno něco nového.

Hlášení ze stránky Healthline, zde jsou některé věci, které budou vyšetřeny lékaři:

• Pravé a levé oči mají různé barvy
• Pigmentace vlasů není tak obvyklá
• Vnitřní koutek oka vypadá jinak, známý jako canthi
• Historie rodiče nebo sourozence, který má Waardenburgův syndrom
• V některých případech se obočí spojí, jako by to bylo jedno
• Na kůži jsou bílé skvrny od narození
• Tvar trupu není jako obvykle
• Když vidíte některé z výše uvedených znaků, lékař provede test sluchu

Pokud potřebujete, aby se ujistil více informací, lékař bude dělat DNA testování prostřednictvím odběru krve. Laboratorní pracovníci budou analyzovat přítomnost DNA, která má genetickou mutaci.

Jak zvládnout případ Waardenburgova syndromu?

V podstatě neexistuje žádný specifický lék podávaný lidem s Waardenburgovým syndromem. Lidé s Waardenburgovým syndromem mohou žít normální život. Změny životního stylu také neovlivní příznaky, které se objevují v tomto syndromu.

Existuje však několik léčebných postupů, které se provádějí za účelem zvládnutí vzniklých příznaků, jako jsou:

• Použití sluchadel.
• Chirurgie k odstranění nebo prevenci blokády ve střevě.
• Použití kolostomického vaku je nástrojem pro udržení střevního zdraví u tohoto syndromu 4. typu.
• Použití kosmetiky, na pokrytí neobvyklých kožních pigmentů nebo jiných make-upů se používá k zamaskování.
• Někteří lidé s Waardenburgovým syndromem potřebují psychologickou podporu pro zvládání zvláštních podmínek, které mají, zejména pokud je jejich vzhled velmi odlišný.

Přečtěte si také:

• Dejte si pozor na andělský syndrom, vrozené nemoci, které napadají nervový systém
• Kallmannův syndrom, nemoc, která způsobuje selhání puberty dětí
• Co se týče HELPP syndromu u těhotných žen a příznaků, které mají být vědomi