Vědět Anencephaly, Když Děti jsou Vrozené Vady Bez Skull Bones
Každý rodič chce, aby se jeho dítě narodilo na světě s dokonalou postavou. Pro rodiče proto rozhodně není snadné čelit skutečnosti, že se jejich děti narodí postižené. Anencephaly je jedním z nejčastějších typů vrozených vad - někdy i smrtelných. Jeden z 1 000 těhotenství má velkou šanci na to, že se s tímto těhotenským komplikací setká. Zde je kompletní přehled anencefálie, kterou potřebují vědět všichni rodiče.
Co je to anencefálie?
Anencephaly je závažná vrozená vada, která způsobuje, že se dítě narodí bez části svého mozku a lebky. Anencephaly je typ defektu neurální trubice. Neurální trubice je embryonální struktura, která se nakonec vyvíjí do mozku a lebky dítěte, stejně jako míchy a dalších tkání, které ji doprovázejí. Nervové trubice se obvykle tvoří brzy v těhotenství a končí 28. den po oplodnění.
Anencephaly nastane, když horní část nervové trubice nedokáže úplně zavřít. Výsledkem je, že mozek vyvíjející se mozek a mícha jsou vystaveny plodové vodě, která obklopuje plod v děloze. Expozice plodové vody pak způsobí, že se tkáň nervového systému rozloží a rozpadne.
To má za následek narození dítěte bez části mozku, která se nazývá mozek a mozeček. Tato oblast mozku je potřebná k přemýšlení, slyšení, vidění, emocí a koordinaci pohybů. Kosti lebky jsou také částečně ztraceny nebo nejsou zcela vytvořeny. To způsobuje, že zbývající část mozku často není pokryta kostmi nebo kůží.
Jak časté je anencefálie?
Anencephaly je poměrně častou komplikací těhotenství. Přesný počet však není znám, protože mnoho těhotenství zahrnujících defekty neurální trubice končí potratem nebo mrtvým porodem. Asi u jednoho z 1000 těhotenství je to pravděpodobné. Podle CDC jsou 3 z 10 tisíc těhotenství ve Spojených státech každý rok diagnostikovány s anencefálií. To znamená, že ve Spojených státech je přibližně 1 206 těhotenství, která jsou každoročně postižena anencefálií.
Anencefálie je častější u novorozenců než u mužů, s poměrem 3: 2. To může být způsobeno případy spontánního potratu nebo vyšších porodů u plodů mužů..
V asi 90 procentech případů, rodiče anencephaly děti nemají rodinnou anamnézu této poruchy. Pokud však rodiče měli děti narozené s anencefálií, mají větší šanci na další dítě s tímto stavem. Míra recidivy je však poměrně nízká a dosahuje 4 až 5 procent. Toto riziko se může zvýšit až na 10 až 13 procent, pokud rodiče mají dvě předchozí děti s anencefálií.
Anencephaly je defekt neurální trubice. Proč?
Ne všechny případy anencephaly jsou přesně známy, co to způsobuje. Některá miminka se rodí s anencefálií kvůli změnám v jejich genech nebo chromozomech. Nejvíce studoval tyto geny je MTHFR, gen, který poskytuje instrukce pro výrobu bílkovin zapojených do zpracování vitaminu folátu (také volal vitamin B9). Nedostatek kyseliny listové je silným rizikovým faktorem defektů nervových trubic.
Anencefálie může být také způsobena kombinací genů a dalších faktorů, jako jsou věci související s matkou v jejím prostředí nebo to, co jedla nebo pila, nebo určité léky, které užívala během těhotenství. Jiné mateřské rizikové faktory pro anencephaly zahrnují poškozené plodové vody, diabetes, obezitu, vysokou tepelnou expozici (takový jako horečka nebo horká vana nebo sauna) v časném těhotenství, a použití jistých anti-záchvatové drogy během těhotenství. Není však jasné, jak tyto faktory mohou ovlivnit riziko anencefálie.
Je také známo, že otcové starší 40 let při plánování těhotenství, jakož i vzorce příjmu potravy a životního stylu (např. Pití alkoholu) hrají důležitou roli při vyvolávání zhoršeného růstu a vývoje plodu..
Jak je diagnostikována anencefálie?
Anencephaly může být diagnostikována během těhotenství nebo po narození dítěte. Během těhotenství je prováděn prenatální screeningový test pro kontrolu vrozených vad a dalších stavů. Anencephaly bude mít za následek abnormální výsledky v krevním screeningu nebo AFP (alfa fetoprotein) séru, nebo může být pozorován při ultrazvuku (který ukáže obraz těla dítěte). Pokud je Vaše těhotenství vystaveno vysokému riziku anencefalie, mělo by probíhat screening mezi 15. a 20. týdnem, přičemž nejlepší čas je v 16. týdnu..
V některých případech, anencephaly je viděn jen když dítě je narozeno.
Jak pravděpodobné je, že dítě přežije?
Anencefálie je velmi závažná porucha nervového systému. Téměř všechny děti s diagnózou anencephaly umírají ještě v děloze. Dokonce i když dítě přežije v děloze, asi 40% dětí s anencefálií se narodí předčasně, ale jsou vystaveny vysokému riziku úmrtí během několika hodin nebo dnů po narození. Ve vzácných případech mohou děti s anencefálií žít týdny až měsíce.
Může být léčena?
Neexistuje žádná standardní léčba nebo léčba pro anencephaly děti. Téměř všechny děti narozené s anencephaly zemřou krátce po narození.
Přeživším však bude poskytnuta podpůrná péče. Děti budou v inkubátoru udržovány v teple a oblast zranitelného mozku bude chráněna. Někdy se používají speciální lahve, které pomáhají krmit děti, které mohou mít potíže s polykáním mateřského mléka.
Může být zabráněno anencefálii?
Získání dostatečné kyseliny listové před a během časného těhotenství může pomoci předejít defektům neurální trubice, jako je anencefálie. Ženy ve fertilním věku se doporučuje konzumovat denně 0,4 mg kyseliny listové, a to jak prostřednictvím příjmu potravy, tak doplňků stravy. Kyselina listová je také důležitá, i když nechcete otěhotnět. To je jen v případě, že defekty neurální trubice vznikají velmi brzy v těhotenství, často předtím, než si ženy uvědomí, že jsou těhotné.
Ženy, které měly předchozí těhotenství postižené defekty neurální trubice, se doporučuje konzumovat 4 mg kyseliny listové počínaje 30 dny před početím až do prvního trimestru pod lékařskou péčí..
Nesmí však konzumovat kyselinu listovou více než 1 mg, pokud není lékařem doporučena. Vysoká dávka kyseliny listové může maskovat diagnózu zhoubné anémie způsobené nedostatkem B12.
Přečtěte si také:
- Různé příčiny dětí narozených v smrti (mrtvoly)
- Otec může také zkušenosti Baby Blues po narození dětí
- 8 příčin, které dělají děti narozené s postižením srdce
- Různé příčiny předčasně narozených dětí
