Poznejte čtyři typy onemocnění vzácných kostí

Můžete být obeznámeni s onemocněními kostí, jako je osteoporóza. Ale musíte vědět, že v tomto světě existuje mnoho vzácných onemocnění kostí. Příklady zahrnují osteogenesis imperfecta (OI), melorheostózu, chordom a maligní fibrózní histiocytom (MFH). I když se jedná o vzácné onemocnění kostí, onemocnění se často objevuje v lidském těle. Podívejme se tedy podrobněji na následující čtyři onemocnění vzácných kostí.

1. Osteogenesis imperfecta (OI)

OI nebo křehké onemocnění kostí je onemocnění, které je komplikované, rozmanité a vzácné. Hlavním rysem této choroby je křehká kostra, ale i mnoho dalších tělesných systémů. OI je způsobena mutacemi (změnami) v genech, které ovlivňují tvorbu kosti, sílu kostí a další tkáňové struktury. Toto onemocnění je celoživotní poruchou. OI se může objevit ve všech lidech všech věkových kategorií a ras. Ve Spojených státech se odhaduje 25 000 až 50 000 lidí postižených tímto vzácným onemocněním kostí.

Lidé, kteří zažili OI, často pociťují zlomeniny dětí od puberty. Frekvence obvykle klesá, když dosáhnete rané dospělosti, ale později se opět zvýší. Často jsou pozorovány respirační problémy, včetně astmatu. Lékařské charakteristiky a další otázky zahrnují:

• Deformace a bolest kostí.
• Krátká postava.
• Zakřivená páteř.
• Nízká hustota kostí.
• Volné klouby, ochablé vazy a slabé svaly.
• Vlastnosti lebky jsou odlišné, včetně korunky, která zavírá pozdě, a větší obvod hlavy než obvykle.
• Křehké zuby.
• Respirační problémy.
• Problémy s viděním, například krátkozrakost.
• Kůže je snadno pohmožděná.
• Problémy se srdcem.
• Únava.
• Problémy s mozkem.
• Křehká kůže, cévy a orgány.

OI vykazuje velké rozdíly ve vzhledu a závažnosti. Závažnost je popsána jako mírná, středně závažná a závažná. Nejtěžší forma OI může způsobit předčasnou smrt.

2. Melorheostóza

Toto vzácné onemocnění kostí může postihnout ženy i muže, může také napadnout kosti, ale i měkké tkáně. Jedná se o typ onemocnění, které je progresivní a je charakterizováno zesílením vnější vrstvy kosti. I když je jeho stav benigní, může přispět k významným bolestem a deformacím kostí a může vést k funkčním omezením.

Toto onemocnění se obvykle objevuje v dětství, někdy i několik dní po narození. Postižených, 50% se bude vyvíjet příznaky na jejich 20. narozeniny. Ačkoli přesná příčina je neznámá, jedna teorie uvádí, že tento stav je způsoben abnormalitami senzorického nervu sklerotomu.

3. Chordoma

Chordoma je vzácný typ rakoviny kostí, často se vyskytuje v lebce a páteři. Toto je část rodiny rakovin volal sarkom, který zahrnuje rakovinu kosti, chrupavku, sval a jiné pojivové tkáně \ t.

Předpokládá se, že toto vzácné onemocnění kostí pochází ze zbytků embryonálního notochordu, tyčinkovité struktury chrupavky a slouží jako podpěra pro tvorbu páteře. Buňky Notochord jsou obvykle přítomny při narození a hnízdí v kostech a lebkách. Velmi vzácně tyto buňky podléhají maligní transformaci, která vede k tvorbě chordomu.

Chordoma obecně roste pomalu, ale bez zastavení a má tendenci se po léčbě opakovat. Vzhledem k tomu, že se nachází v blízkosti míchy, mozkového kmene, nervů a krevních cév, je obtížné je léčit a vyžadují velmi zvláštní péči.     

4. Maligní fibrózní histiocytom (MFH)

MFH je jeden typ sarkomu, zhoubný novotvar bez jasného původu, který vzniká z měkkých tkání a kostí. MFH se považuje za vzácné onemocnění kostí. Toto onemocnění obvykle útočí na pacienty ve věku 50-70 let, i když se může objevit v každém věku. U pacientů s pokročilým onemocněním mohou být přítomny symptomy, jako je ztráta hmotnosti a únava. Často se však vyskytují příznaky bolesti, horečky, zimnice a noční pocení. Pacienti s tímto onemocněním si také často stěžují na masu nebo hrudky, které vznikají v krátkém časovém období od týdnů do měsíců.  

PŘEČTĚTE SI TAKÉ:

• Jsem v ohrožení pro osteoporózu?
• Jídlo a nápoje, které musí být omezeny na zdraví kostí
• Rakovina prsu se rozšířila na kosti