Vědět vrozené adrenální hyperplazie, vrozené hormonální poruchy u dětí

Vrozená adrenální hyperplazie je vrozené onemocnění, které se vyskytuje v orgánech nadledvinek. Nadledvina je malý orgán umístěný nad ledvinami a v těle každého člověka je pár. Každá nadledvinka má velmi důležitou funkci při produkci hormonů a regulaci několika fyziologických funkcí. Někdo, kdo má toto onemocnění, zažije poruchy metabolismu, vytrvalosti, reprodukčních hormonů a krevního tlaku.

Abnormality adrenální hyperplazie způsobují malou nebo žádnou produkci hormonu kortizolu a aldosteronu. Hormon kortizol, také známý jako stresový hormon, také hraje roli v procesu metabolismu cukru v krvi. Zatímco hormon aldosteron hraje roli v regulaci hladiny elektrolytů a pomáhá funkci ledvin.

Vrozená adrenální hyperplazie nebo zkratka HAK je vzácným onemocněním, ale má potenciál způsobovat celoživotní zdravotní problémy. Odhaduje se, že s touto vrozenou poruchou se narodí pouze jeden z 15 000 dětí. Při správné manipulaci a kontrole mohou lidé s touto poruchou stále žít normální život.

Dva typy vrozené adrenální hyperplazie

1. Klasická práva

Klasický typ je nejběžnější, s fyzickými symptomy, které začaly být viděny v dětství a dětství. Například, tělo je příliš vysoké a znamení puberty se objevilo dříve. U tohoto typu nadledvinek nemůže produkovat hormon kortizolu a aldosteronu, ale začíná produkovat příliš mnoho testosteronových reprodukčních hormonů..

2. Neklasická PRÁVA

Jedná se o mírnější typ, kdy se fyzické symptomy vyskytují ve vyšším věku jako u dospívajících a mladých dospělých. Tělo neklasických lidí s HAK může stále produkovat hormon aldosteron, ale může mít nedostatek kortizolu. Produkce testosteronu je také menší ve srovnání s klasickým HAK.

Příznaky vrozené adrenální hyperplazie

Klasická vrozená adrenální hyperplazie má fyzické příznaky, které byly zjištěny od kojenců a dětí, včetně:

Větší genitálie; zvětšení klitorisu u děvčat a zvětšení penisu u kojenců
Ztráta hmotnosti
Je velmi těžké zvýšit váhu
Často zvracení bez příčiny
Dehydratované
Růst je velmi rychlý ve věku dětí, ale kratší výška v dospělosti
Dospívající dívky mají nepravidelný menstruační cyklus
V dospělosti jsou muži i ženy vystaveni riziku, že budou mít potíže s dětmi.

Může se vyskytnout klasická vrozená hyperplazie nadledvinek, která nemá vůbec žádné příznaky, ale u žen s tímto stavem může dojít k:

Porucha menstruačního cyklu
Zvuk je příliš těžký
Mít více vlasů (např. Knírek)
Neplodný (obtížné mít děti)
Výška bývá v dospělosti krátká

Jiné příznaky, které se mohou vyskytnout u klasické i neklasické vrozené adrenální hyperplazie u žen i mužů:

Obezita
Lehčí kostní hmota
S problémy s akné
Mají vysokou hladinu cholesterolu

Jednou z komplikací, které mohou vzniknout, je adrenální krize. Tato událost bývá vzácná, ale velmi nebezpečná pro někoho, kdo má vrozenou adrenální hyperplazii. Tento stav způsobuje snížení krevního tlaku a hladiny cukru v krvi a zažívá šok, který způsobuje smrt.

Pozor, pokud je osoba s vrozenou adrenální hyperplazií dehydratovaná, průjem a zvracení bez příčiny.

Co mohou dělat rodiče a zdravotnický personál?

Včasná diagnóza tohoto onemocnění je důležitá, aby mohla být provedena včasná léčba.

Vrozená adrenální hyperplazie může být detekována, protože dítě je stále v děloze zkoumáním vzorků plodové vody z dělohy a placentárních buněk. Vzhledem k tomu, že u dětí, které se narodily, se vyšetření HAK ve formě série fyzikálních vyšetření, krve a moči a genetických testů.

Pokud je možné vrozenou hyperplazii nadledvin diagnostikovat, když je dítě v děloze, může být léčba prováděna kortikosteroidní hormonální terapií. To je tak, že se dítě narodí s normálními pohlavními orgány. Existují však nežádoucí účinky na těhotné ženy, jako je nepohodlí, zvýšený krevní tlak a nálady.

Celoživotní léčba se doporučuje u klasických pacientů trpících HAK s hormonální substituční terapií ke zmírnění symptomů. To by mělo začít, když má dítě příznaky předčasné puberty. Jiná léčba, jako je metoda genitální chirurgie, je specificky určena pro ženy, aby bylo možné vidět a fungovat normální pohlavní orgány.

Přečtěte si také:

Jaká je funkce progesteronového hormonu v těle a zvýšení množství?
5 Známky a příznaky PCOS, hormonální poruchy, které způsobují nepravidelnou menstruaci
9 příznaků hormonů ve vašem těle není vyváženo