Co potřebujete vědět o anémii Fanconi
Fanconiho chudokrevnost je krevní porucha, při které kostní dřeň nevytváří dostatek krevních buněk nebo nevyvolává abnormální typy krevních buněk.
Kostní dřeň je houba materiál v kostech, který produkuje bílé a červené krvinky a krevní destičky. Červené krvinky nesou kyslík v celém těle a bílé krvinky pomáhají v boji s infekcemi; Krevní destičky pomáhají srážet. Všechny tyto buňky zemřou po určité době a jsou neustále nahrazovány.
Fakta o fanconiho anémii
Fanconiho anémie je genetický stav. Tato podmínka znamená snížení v rodině, předávání z generace na generaci. Většina lidí s fanconiovou anémií je diagnostikována ve věku od 2 do 15 let. Lidé s anémií mohou žít pouze 20 až 30 let. Ale lékařský pokrok je lepší.
S fanconiovou anémií se zvyšuje riziko některých typů rakoviny, jako je leukémie. Jako děti s anémií rostou do dospělosti, prožívají zvýšené riziko jiných rakovin, jako jsou nádory v ústech nebo jícnu; ženy jsou vystaveny většímu riziku rakoviny reprodukčních orgánů.
Příčiny fanconiho anémie
S tímto onemocněním je spojeno 13 genů. Pokud jeden z vašich rodičů má fanconiovou anémii, můžete nést gen a můžete jej předat svým dětem, i když nemáte tento stav. Dvě skupiny lidí, Ashkenazi a Afrikaner Židé, mají vyšší riziko vzniku poruchy.
Příznaky Fanconiho anémie
Zde jsou některé příznaky Fanconiho anémie:
- vrozené vady ledvin, rukou, nohou, kostí, páteře, vidění nebo sluchu
- nízká porodní hmotnost
- problémy s jídlem
- nedostatek touhy jíst
- postižení
- zpožděný nebo pomalý růst
- malá hlava
- únava
- anémie nebo nízkého krevního obrazu
Selhání kostní dřeně, také nazývané aplastická anémie, znamená, že vaše tělo nevytváří dostatek červených krvinek, bílých krvinek nebo krevních destiček. Když vaše tělo nevytváří dostatek červených krvinek, můžete zažít anémii. Když vaše tělo nevytváří dostatek bílých krvinek, riskujete infekci. Pokud vaše tělo nevytváří dostatek krevních destiček, hrozí vám riziko krvácení.
Další příznaky se mohou objevit později. Například ženy s Fanconiho anémií mohou menstruovat pomaleji než jejich vrstevníci a mají potíže s těhotenstvím nebo podstoupením porodu nebo se mohou vyskytnout časná menopauza.
Komplikace Fanconiho anémie
Anemie Fanconi může způsobit:
- zpožděný růst nebo vývoj
- infekce, zejména pneumonie, neštovice a hepatitida
- únava
- zažívací problémy
- určité druhy rakoviny
- smrt
Diagnóza Fanconiho anémie
Fanconiho chudokrevnost obvykle není diagnostikována při narození, i když se děti narodí s tímto stavem. Diagnóza se často provádí na základě:
- rodinné historie
- osobní anamnéza
- příznaky
- růst a měření vývoje těla
- krevní test
- testování kostní dřeně
- genetické testování. Mohli byste být poučeni, abyste se podívali na genetika, lékaře, který se specializuje na choroby přenášené z rodičů na dítě prostřednictvím genů. Genetika může poskytnout specifické testování. Bratři dětí s Fanconiho anémií musí být také testováni.
Léčba Fanconiho anémie
Lékaři mají mnoho přístupů k léčbě této anémie. V závislosti na vašem věku a na tom, jak dobře funguje kostní dřeň, je to možná léčba:
- Antibiotika pomáhají v boji proti infekci.
- Chirurgie k nápravě vrozených vad nebo zažívacích problémů.
- Transfuze krve (považována za krátkodobou volbu).
- Léky, které pomáhají tělu, aby se krevní buňky účinnější.
- Transplantujte krevní buňky a kmen kostní dřeně, kde dostáváte krevní buňky od jiných lidí. Pokud budou úspěšné, darované buňky umožní vašemu tělu vytvořit červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky samotné.
- Androgenní terapie.
- Syntetický růstový faktor. Je to lék, který pomáhá tělu produkovat více červených krvinek, bílých krvinek a krevních destiček.
- Genová terapie.
