Může být zjištěn Downův syndrom od doby, kdy je v obsahu?

Downův syndrom je jednou z několika genetických chromozomálních abnormalit charakterizovaných zvýšením počtu chromozomů. Normálně by celkový chromozom pro každou fetální buňku v děloze měl být 46 párů. Ale ne pro plod s Downovým syndromem, který má ve skutečnosti 47 chromozomů. Vlastně existuje způsob, jak odhalit děti s Downovým syndromem, protože jsou stále v matčině děloze?

Jak odhalit Downův syndrom dětí z dělohy

Pokud by ideální chromozom v každé buňce měl být 23 zděděn od matky, a zbývajících 23 od otce. Děti s Downovým syndromem mají navíc na chromozomu 21. Tento chromozóm 21 se může objevit během procesu vývoje vaječných buněk od matky, spermatických buněk od otce a během tvorby miminko embrya..

To je důvod, proč na konci celkový počet dětských chromozomů není 46 párů pro každou buňku, ale jeden přebytek se stává 47. Protože dětský chromozom byl vytvořen od doby, kdy byl ještě v děloze, může být provedeno hloubkové vyšetření před narozením dítěte..

Existují dva způsoby detekce Downova syndromu u kojenců v děloze, a to:

Screening test

Screening nemusí být schopen poskytnout přesné výsledky týkající se Downova syndromu, ale přinejmenším může poskytnout zvláštní obraz, pokud má dítě toto riziko. Můžete provést screeningový test od počátku trimestru těhotenství, a to:

• Krevní test, který bude měřit hladiny plazmatického proteinu A (PAPP-A) a těhotenského hormonu lidského chorionicgonadotropinu / hCG). Abnormální množství těchto dvou hormonů může znamenat problém u dítěte.
• Ultrazvukové vyšetření, obvykle provedené po vstupu do druhého trimestru těhotenství, které pomůže identifikovat jakékoli abnormality ve vývoji dítěte.
• Nuchal translucency test, tato metoda je obecně kombinována s ultrazvukem, který zkontroluje tloušťku zadního krku plodu. Příliš mnoho tekutin v této části označuje abnormality u dítěte.

Diagnostický test

Ve srovnání s screeningovými testy jsou výsledky diagnostických testů mnohem přesnější jako způsob detekce Downova syndromu u kojenců. Ale ne pro všechny ženy, tento test je obvykle určen více pro těhotné ženy, jejichž děti jsou považovány za osoby s vysokým rizikem vzniku abnormalit během těhotenství, včetně Downova syndromu..

Když tedy výsledky vašeho screeningového testu vedou k Downovu syndromu, následující diagnostické testy mohou objasnit výsledky:

• Amniocentéza se provádí vložením jehly do mateřského dělohy. Cílem je odebrat vzorky plodové vody, která chrání plod. Získané vzorky se potom analyzují, aby se zjistily abnormální chromozomy. Tento postup lze provést po dobu 15-18 týdnů těhotenství.
• Odběr vzorků choriových klků (CVS), téměř podobný amniocentéze. Pouze rozdíl, tento postup se provádí vložením jehly, aby se vzorek buněk z placenty dítěte. Tento postup lze provést během 9-14 týdnů těhotenství.

Může být Downův syndrom rozpoznán při narození dítěte?

Samozřejmě můžete. Výraz obličeje je nejčastějším znakem pozorovaným, když má dítě Downův syndrom. Velikost hlavy má tendenci být menší, krk je krátký, svaly jsou méně utvořeny, dlaně jsou široké s krátkými prsty, jsou některé další známky, které znají děti s Downovým syndromem.

I tak se však uzavření jistého syndromu může objevit i bez určitých příznaků. Aby se zajistilo více, existuje řada testů, které je třeba udělat. Tento test se nazývá chromozomální karyotyp, který se provádí odebráním vzorku krve dítěte a následným vyšetřením počtu a struktury chromozomů v jeho těle..

Pokud se později vyskytnou další chromozomy 21 v některých nebo dokonce ve všech buňkách, potom je dítě deklarováno, že má Downův syndrom.

Přečtěte si také:

• Zvyšování dítěte s Downovým syndromem, aby růst nezávisle na sobě
• Různé příčiny matek obsahujících Downův syndrom Děti
• 5 věcí, které mohou zvýšit vaše riziko, že matky obsahují Downův syndrom Baby