Iktiosis Harlequin, Vzácné onemocnění, které dělá Sobek citlivý Baby Skin

Každý rodič chce, aby se jeho dítě narodilo dokonale a v dobrém zdravotním stavu. Existuje však riziko, že se děti narodí postižené, i když se rodiče snaží chránit své těhotenství. Protože vrozené vady mohou vzniknout v důsledku genetických faktorů. Harlekýn ichtyóza je stav vzácných vrozených vad v důsledku genetických mutací, které mohou být fatální. Viz úplné informace níže.

Co je Harlequin iktióza?

Harlekýn mitóza je kožní onemocnění způsobené mutací genu ABCA 12. Gen ABCA 12 slouží k tomu, aby napomohl nasměrování tuku do horní vrstvy kůže. Když gen mutuje, kůže je náchylná k suchu a popraskání, protože není podporována přítomností tuku. Ilektóza Harlequin je autosomálně geneticky recesivní. To znamená, že toto onemocnění můžete dostat pouze tehdy, když je poškození genů zděděno po obou rodičích.

Samotný název Harlequin iktiosis pochází z typického kostýmu klaunů Harlequin, který má náplast podobnou diamantu, stejně jako kůže dítěte, které má toto onemocnění. Když se dítě narodí, bude mít husté, nahnědlé žluté kožní listy pokrývající celé tělo a omezí pohyb dítěte. Pak se ztuhlá pokožka roztrhne a vytvoří načervenalé kožní praskliny a hluboko se projeví dermis (vnitřní vrstva kůže)..

Jaké jsou příznaky a příznaky?

Novorozenci, kteří zažijí iktiózu Harlequin, budou mít obvykle tenkou texturu kůže, vypadají popraskané a vypadají křupavě. Kromě toho budou také zažít různé jiné příznaky. Mezi nimi:

• Omezené dýchací schopnosti.
• Ruce a nohy jsou malé, oteklé a zdají se být částečně ohnuté. Navíc se zdá, že ruce a nohy jsou obaleny „tvrdými rukavicemi“ nebo mukoidními membránami.
• Deformované uši a nos
• Vysoká hladina sodíku v krvi.
• Malá hlava
• Oční víčka jsou vzhůru nohama, vnitřek se objeví venku (ektropie). V doprovodu otok spojivky
• Otevřená ústa a rty se vyklopí
• Existují omezení pohybů kloubů
• Katarakta
• Dehydratace
• Více prstů a prstů než obvykle
• Náhlá srdeční zástava

Je tento typ nemoci velmi nebezpečný?

Ilektóza Harlequin je vzácný stav. Na základě zdravotních záznamů se toto onemocnění projevilo pouze u 1 dítěte z 300 tisíc živě narozených dětí. Ačkoli vzácné, toto onemocnění je velmi nebezpečné a může být dokonce smrtící.

Ano, tato nemoc má velmi vysokou úmrtnost. Děti, které prožijí toto onemocnění, obecně zemřou po 2 dnech porodu. To je způsobeno závažným zánětem a poruchami dýchání. Poruchy dechu jsou způsobeny omezenou deformací hrudníku v důsledku hyperkeratózy a deformity kostí.

Kromě toho, děti, které mají Harlequin iktiosis obecně také mají problémy s kojením, což způsobuje dehydrataci a hypoglykémii. Problémové kožní stavy pak způsobují uvolnění více tekutiny kůží, takže se dehydratace zhorší. Hypoglykémie, těžká dehydratace, poruchy elektrolytů, poruchy ledvin a kožní infekce jsou příčinou vysoké mortality u kojenců s tímto onemocněním..

Děti, které jsou v tomto případě úspěšně léčeny, obecně prošly řadou intenzivní a retinální terapie. Stále však mají potenciál zažít řadu dalších systémových infekcí.

Může být detekován během těhotenství?

Ano, Ultrazvuk během těhotenství může lékařům pomoci včas odhalit riziko vrozených vad. Na ultrazvukovém vyšetření bude plod, který zažívá iktiózu Harlequin, obecně s otevřenými ústy, rty, které vypadají široce, plochým nosem a abnormálním tvarem ucha. Nohy a ruce také vypadají nepřirozeně ohnuté. Můžete také vidět oční víčka vyklopená, nazývaná ektropion.

Jak léčit toto onemocnění?

Manipulace s iktiózou Harlequin je rozdělena do 3 hlavních fází, a to:

• Udržujte a udržujte dýchací cesty.
• Dětskou spojivku chraňte umělými slznými kapkami 2x denně.
• Pro příjem živin a tekutin použijte infuzi. Je také třeba sledovat rovnováhu elektrolytů v těle dítěte.

Kromě hlavní manipulace je třeba několik dalších způsobů léčby:

• Poskytování retinoidních léčiv (jako je isotretinoin a acitretin) k prevenci popraskané kůže
• Nanesení hydratačního krému na dětskou pokožku, ihned po koupání a podává opakovaně.
• Dává léky proti bolesti na kontrolu bolesti v důsledku interference s kůží.
• Oční konzultace k prevenci slepoty.
• Hospitalizace v NICU (jednotka intenzivní péče pro novorozence) pro lepší sledování stavu pacienta
• Umístění dětí do vlhkých inkubátorů pro ztrátu tělesných tekutin a narušení tělesné teploty.

Přečtěte si také:

• 3 Návyky ke koupání, které se promění v poškození kůže
• Peeling Baby Skin na první týden, je nebezpečný?
• Příčiny mastné dětské kůže a překonání opatření