Kariotipe
Definice
Co je to karyotyp?
Karotyp je test k identifikaci a posouzení velikosti, tvaru a počtu chromozomů ve vzorku tělesných buněk. Další nebo chybějící chromozomy nebo abnormální polohy v částech chromozomu mohou způsobit problémy v růstu, vývoji a funkci vlastního těla..
Kdy musím podstoupit test karyotypu?
Tento test může být proveden:
- v párech, které mají historii potratu
- zkoumat děti nebo děti, které mají neobvyklé nebo pozdní vývojové rysy
K identifikaci chromozomu Philadelphia, který se nachází u 85% lidí s chronickou myeloidní leukémií (CML), lze provést kostní dřeň nebo krevní test. Test amniotické tekutiny se provádí za účelem vyšetření vyvíjejícího se dítěte na problémy s chromozomy.
Prevence a varování
Co bych měl vědět, než podstoupím karyotyp?
Protože pohlavní chromozom (XX nebo XY) je identifikován během chromozomové analýzy, tento test také určí pohlaví plodu. Některé změny chromozomu jsou příliš malé nebo slabé, aby mohly být detekovány karyotypy. Několik dalších testovacích technik, jako je fluorescenční in situ hybridizace (FISH) nebo mikročipy, může být někdy prováděno za účelem dalšího zkoumání chromozomálních abnormalit. Lidé mohou mít v těle buňky s odlišným genetickým materiálem. Toto nastane, protože časné změny ve vývoji plodu vyústí ve zvláštní rozdíly v buněčných linkách a být volán mozaika. Příklady jsou některé případy Downova syndromu. Postižená osoba může mít několik buněk s dalším chromozomem třetí 21 a několik buněk s normálním párem.
Proces
Co mám dělat, než podstoupím karyotyp?
Před zahájením tohoto testu nemusíte nic dělat. Poraďte se se svým lékařem o tom, co je v testu nezbytné, o rizicích nebo o zkušebních postupech, které mají být provedeny. Protože informace získané z karyotypů mohou mít velký vliv na váš život, možná budete chtít vidět genetického specialisty (genetisis) nebo genetického poradce. Tento typ poradce je vyškolen, aby vám pomohl pochopit význam výsledků testů karyotypu pro vás, například riziko, že bude mít dítě s genetickým (genetickým) stavem, jako je Downův syndrom. Genetičtí poradci vám mohou pomoci učinit informovaná rozhodnutí. Před rozhodnutím o testu karyotypu požádejte o genetické poradenství.
Jaký je proces testování karyotypu?
Vzorky krve z tepen
Profesionální zdravotníci, kteří odebírají krev:
- Omotejte elastický pás kolem horní části paže, abyste zastavili průtok krve. Tím se zvětšují krevní cévy pod vazbou, což usnadňuje vstřikování jehel do cév
- očistěte část, která má být injikována, alkoholem
- injikujte jehlu do žíly. Může být zapotřebí více než jedna jehla.
- k injekční stříkačce připojte zkumavku a naplňte ji krví
- když vezmete krev, stačí odstranit vazby z rukou
- Po aplikaci injekce nasaďte na injikovanou část gázu nebo bavlnu
- dejte tlak na díl a pak si oblékněte obvaz
Vzorky buněk z plodu
Pro tento typ testu používají buňky odebrané z plodu vzorek amniocentézy nebo choriového klbu.
Vzorek buněk z kostní dřeně
K testování karyotypů lze použít aspiraci kostní dřeně.
Co mám dělat po testu karyotypu?
Elastické kravaty jsou ovinuty kolem horní části paže a budou se cítit těsně. Při aplikaci injekce nemusíte pociťovat nic, nebo se můžete cítit jako bodnutí nebo sevření. Obvazy a bavlnu můžete odstranit během 20-30 minut. Budete informováni o výsledcích testů. Lékař vám vysvětlí význam výsledků testů. Musíte se řídit pokyny lékaře.
Vysvětlení výsledků testu
Co znamená výsledek testu??
Výsledky testu karyotypu jsou obvykle k dispozici za 1-2 týdny.
Normální:
Existuje 46 chromozomů, které mohou být seskupeny jako 22 odpovídajících párů a pár pohlavních chromozomů (XX pro ženy a XY pro muže)..
Normální velikost, tvar a struktura každého chromozomu.
Abnormální:
Existuje více nebo méně než 46 chromozomů.
Velikost nebo tvar jednoho nebo více abnormálních chromozomů.
Dvojice chromozomů může být poškozena nebo oddělena nesprávně.
Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.
