Chromozomální karyotyp

Definice

Co je chromozomální karyotyp?

Karyotypy chromozomu se používají ke zkoumání struktury chromozomu u člověka, aby se zjistilo, zda existuje genetické onemocnění spojené s chromozómem..

Normální sady chromozomů se skládají z 22 párů autosomů a páru pohlavních chromozomů (XY pro muže a XX pro ženy). Změny v chromozomech mohou nastat buď v důsledku vrozené nebo získané později. Změny v počtu, struktuře a uspořádání a velikosti chromozomů mohou způsobit abnormality a různé typy onemocnění. Mezi běžné chromozomální abnormality patří duplikace, delece, translokace, inverze nebo přeskupení genů na chromozomech.

Kdy musím podstoupit chromozomální karyotyp?

Tento test je užitečný pro hodnocení a diagnostiku vrozených vad. Například:

mentální retardace
hypogonadismus
Primární amenorea
genitálií, které nejsou jednoznačně mužské nebo ženské
chronická myeloidní akutní leukémie (leukémie)
potraty, prenatální diagnostika závažných vrozených nemocí (zejména v případě mladých těhotných žen), jako je Turnerův syndrom, Klinefelter, Down a další genetické poruchy. Váš lékař může také provést test, aby zjistil příčinu mrtvého porodu nebo potrat.

Prevence a varování

Co mám vědět, než podstoupím chromozomální karyotyp?

Váš lékař může použít různé části těla k odebrání vzorků chromozomů. Periferní odběr krve je velmi vhodný pro diagnostiku tohoto onemocnění:

akutní myeloidní leukémie
akutní myeloidní leukémie
chronické myeloidní leukémie
chronické myeloidní leukémie
obecná leukémie
lymfom

Před prováděním této operace je důležité znát varování a bezpečnostní opatření. Máte-li dotazy, obraťte se na svého lékaře, který vám poskytne další informace a pokyny.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím chromozomální karyotyp?

Před zkouškou se obvykle nevyžaduje žádná speciální příprava. Můžete se zeptat svého lékaře na potřebu testů a jejich komplikací. Protože výsledky testu mohou ovlivnit váš život později, je lepší kontaktovat onkologa předem ohledně genetických problémů. Jsou vyškoleni k tomu, aby si přečetli výsledky analýzy chromozomů a dokážou poradit o nemoci ao tom, jak vás ovlivňuje a jak je předává vašim dětem. Lékař vám pomůže učinit správné rozhodnutí. Proto je velmi doporučeno konzultovat s nimi před tímto testem.

Jaký je proces karyotypu chromozomu?

Vzorky pro analýzu chromozomů lze získat z různých zdrojů. Leukocyty v periferních žilách jsou pro tento test nejjednodušší a nejčastěji používané. Někdy se také používají biopsie kostní dřeně a chirurgické vzorky. Během těhotenství může být analýza vzorků získána amniocentézou a biologickými vzorky CVS. Fetální tkáň nebo produkty během těhotenství mohou být analyzovány, aby se určila příčina potratu.

Analýza orálních slizničních buněk je levnější, ale při provádění této analýzy neposkytuje přesné výsledky o jiných buňkách.

Co mám dělat, když podstoupím chromozomální karyotyp?

To, co je třeba provést po tomto testu, závisí na metodě nebo vzorku. V případě krevního testu:

lékař nebo zdravotní sestra vezme krev na test cholesterolu a triglyceridů. Úroveň bolesti závisí na schopnosti sestry, žilním stavu a citlivosti na bolest
po dokončení odběru krve potřebujete obvaz a jemně zatlačte na část injikované žíly, abyste zastavili krvácení. Po dokončení testu se můžete vrátit k běžným činnostem

Pro odběr vzorků v jiných polohách je nutné hledat konkrétní místo pro injekce. Výsledky testu obvykle vycházejí po několika měsících. Pokud jsou vaše výsledky abnormální, protože se jedná o genetické onemocnění, obvykle musí tato zkouška provést i vaše rodina. Také se poraďte se svým lékařem o léčbě.

Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se se svým lékařem pro lepší pochopení.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamená výsledek testu??

Normální výsledky:

ženy: 44 autosomů a 2 chromozomy X; závěr chromozomů: 46, XX
samci: 44 autosomů + 1 X chromozom, 1 Y chromozóm; závěr chromozomů: 46, XY

Abnormální výsledky: pokud se výsledek liší od 2 výsledků:

vrozené vady
inteligence rozvoj akupunktura
pomalý růst
puberta je zpožděna
neplodnosti
hypogonadismus
primární amenorea
nejasné genitálie
chronická myeloidní leukémie (leukémie)
nádor neoplazie
potrat
trizomie 21 (trisomie 21) (mentální retardace)
Tay-Sachsova choroba
srpkovitá anémie
Turnerův syndrom
Klinefelterův syndrom.

Pokud máte nějaké dotazy týkající se výsledků testů, poraďte se se svým lékařem.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.