Poznejte Porfyrii, nemoc, která způsobuje, že se někdo bojí slunečního světla jako upír
Postava upíra, který je často zobrazován jako stvoření nočních tesáků a žízně, není nic jiného než pouhá fikce. Věděli jste však, že existuje skutečná choroba, která způsobuje, že se člověk dívá a chová se jako upír - bledá kůže jako živá mrtvola a co nejvíce se vyhne slunci. V opačném případě kůže popáleniny v důsledku silných puchýřů. Z lékařského hlediska se toto onemocnění upírů nazývá porphyria aka xeroderma pigmentosum (XP). Jeden z 1 milionu lidí na světě má tento stav.
Co je to porfyrie?
Porfyrie je skupina symptomů, které vznikají, když proces tvorby hemu nefunguje dokonale. Hem je důležitou součástí hemoglobinu, což je protein dodávající kyslík a vazba železa v krvi.
Za normálních podmínek vyžaduje tvorba hemu řadu chemických procesů zahrnujících mnoho typů enzymů. Pokud je jeden z potřebných enzymů menší, pak bude tento proces narušen tak, že dojde k nerovnováze krevních enzymů způsobených akumulací chemických sloučenin zvaných porfyrin. Toto porfyrinové nahromadění způsobí příznaky a nazývá se porfyrie.
Odborníci nazývají porfyrii vzácnou genetickou poruchou, která je obecně zděděná a není nakažlivá.
Co způsobuje toto onemocnění?
Porfyrie je specificky způsobena enzymatickými mutacemi, které opravují nukleotidovou excizi. Při normálním fungování tento enzym opraví poškozenou DNA kůže v důsledku UV záření. Mutace způsobují selhání tohoto enzymu, takže poškození DNA se stává trvalým a akumuluje se.
Tato choroba je také způsobena genetickou poruchou a je způsobena několika faktory, včetně:
- Sluneční expozice
- Některé léky, včetně hormonálních léků
- Kouření
- Být na dietě nebo na lačno
- Spotřeba alkoholu
- Užívání nelegálních drog
- Stresující
Jaké jsou příznaky?
Toto onemocnění může napadnout nervový systém nebo kůži, nebo to může být obojí v závislosti na typu. Symptomy každého typu nemoci se značně liší pro každou osobu v závislosti na závažnosti. Někteří lidé dokonce ani neznají žádné příznaky.
Symptomy akutní porfyrie
Akutní porfyrie obecně napadá nervový systém, který může být život ohrožující, pokud neprodleně nezíská lékařskou pomoc. Symptomy tohoto typu nemoci mohou probíhat v řádu dnů až týdnů a obecně se budou pomalu zlepšovat.
Mezi příznaky akutní porfyrie patří:
- Těžká bolest břicha
- Bolest v hrudi, nohou nebo zádech
- Často brnění a necitlivost
- Limp nebo ochrnutí
- Zácpa nebo průjem
- Nevolnost a zvracení
- Moč je červenohnědá nebo hnědá
- Zvyšuje se krevní tlak
- Srdce bije rychle a nepravidelně (palpitace)
- Záchvaty
- Duševní problémy spojené s úzkostí, absencí a halucinacemi
Příznaky kožní porfyrie
Tento typ porfyrie napadá tkáň kůže, která je obecně vyvolána v důsledku nadměrné citlivosti na sluneční světlo. I někteří lidé jsou také citliví na umělé světlo, například světla v místnosti. Z tohoto důvodu tento typ onemocnění často představuje následující příznaky:
- Na exponované části je kůže červená a puchýřovitá.
- Náhlá náhlá bolest a otok.
- Tenká kůže, která se snadno poškodí a zahojí dlouho.
- Pocit pálení nebo pocitu bolesti na kůži, i když je vystaven světlu.
- Tmavě zbarvená a chlupatá kůže v určitých oblastech, například na jizvách puchýřů.
- Podrážděné červené oči a rozmazané vidění v důsledku UV záření.
Symptomy se obvykle objevují v raném věku, což je poznamenáno tvorbou puchýřů a pálením kůže po pouhých několika minutách vystavení slunci. Obličej a kůže, které jsou na chvíli vystaveny slunečnímu světlu, rychle vyschnou a odhalí načervenalé skvrny.
Jediný způsob, jak zabránit vzniku příznaků této nemoci, je chránit tělo stejně jako je to možné před slunečním zářením.
Přečtěte si také:
- 12 z nejpodivnějších a nejvzácnějších nemocí světa
- Oči vyčnívají jako širokooké oči? Dejte si pozor na příznaky Gravesovy choroby
- Pozor, úly, které nejsou uzdraveny, mohou být příznaky tohoto onemocnění
