Know Osteogenesis Zlomenina Bone Imperfecta Od narození

Už jste někdy slyšeli o osteogenesis imperfecta? Toto onemocnění je onemocnění, které napadá Fahriho děti z Bandungu, které bylo nedávno široce hlášeno. Osteogeneze je choroba, která napadá kosti, což činí kosti křehčí a snadno zlomené i jen proto, že jsou drženy. Další podrobnosti o onemocnění naleznete v následujícím přehledu.

Co je osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) může znamenat, že vytvořené kosti nejsou dokonalé. Lidé, kteří mají toto onemocnění, mají genetické defekty, které činí jejich tělo schopným narušit silné kosti. Díky tomu mají lidé s OI křehké a snadno zlomené kosti.

Závažnost tohoto onemocnění mezi jednotlivci může být různá, od mírné až po velmi závažnou a může způsobit smrt před nebo krátce po narození. Průměrná délka života každého postiženého OI se tedy liší v závislosti na závažnosti. Tam jsou OI trpící, kteří mohou zničit stovky kostí během svého života. A během jejich života je také jen několik zlomenin.

Ve skutečnosti je toto onemocnění velmi vzácné. OI se vyskytuje asi u 1 z 20 000 lidí. Kromě prožívání zlomenin, lidé s OI mohou také zažít svalovou slabost, uvolnění kloubů a abnormality vývoje kostí. Kromě toho, zubní problémy (dentinogenesis imperfecta) a ztráta sluchu mohou také trpět v dospělosti, počínaje jejich 20 nebo 30 lety..

Co způsobuje osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta je způsobena genetickou poruchou. Lidé, kteří trpí osteogenesis imperfecta mají určité geny, které mají mutace, které nefungují. Gen je gen, který říká tělu, jak vytvářet proteiny (kolagen typu 1), který je potřebný pro tvorbu pojivové tkáně v kostech a je také důležitý při vytváření vazů, zubů a bílých tkání oční bulvy (skléry). Abnormality v genu způsobují, že kolagen typu 1 produkuje tělo špatné kvality, což má za následek křehkost kostí a jejich snadné poškození.

V mnoha případech děti s OI trpí tímto onemocněním kvůli odvození jednoho ze svých rodičů. Nicméně, v některých případech rodiče dětí s OI netrpěli OI. V tomto případě je OI způsoben spontánními mutacemi v genu, takže gen nemůže správně fungovat.

Jaké jsou příznaky osteogeneze imperfecta?

Známky a příznaky osteogeneze se mohou mezi jednotlivci lišit v závislosti na závažnosti onemocnění. Existují čtyři typy OI, které jsou běžné, tento typ se odlišuje od četnosti zlomenin a jejich závažnosti. Níže jsou uvedeny znaky a příznaky OI podle jejich typu:

OI typ 1

Tento typ je nejběžnější a nejlehčí typ. Lidé s OI typu 1 trpí zlomeninami v dětství a dospívání, často v důsledku menšího traumatu. A když vyroste, zažije méně zlomenin. Některé příznaky a symptomy jsou:

• Zlomené kosti se snadno objevují před pubertou
• Stature je normální nebo téměř normální
• Prožívání svalové slabosti a uvolnění kloubů
• Bílá část oka je obvykle modrá, fialová nebo šedá
• Páteř má sklon k zakřivení
• Kostní defekty neexistují nebo se vyskytují mírně

OI typ 2

Tento typ OI je nejzávažnější. Většina dětí narozených s OI typ 2 bude mrtvá nebo zemře krátce po narození. Je to proto, že hrudník dítěte je úzký, žebra jsou zlomená a plíce jsou zanechány, takže dítě nedokáže dýchat. Některé další příznaky a symptomy jsou:

• Kosti vypadají ohnuté a zlomené, než se dítě narodí
• Krátké paže a nohy a slouching tělo
• Křivé boky
• Kosti lebky jsou neobvyklé
• Bílá část oka je zbarvená

OI typ 3

OI typu 3 má také poměrně závažné příznaky a symptomy. Zlomené kosti mohou začít před narozením nebo v raném dětství. Tyto poruchy kostí mají tendenci se časem zhoršovat a mohou narušovat schopnost chůze u kojenců. Některé z příznaků a příznaků OI typu 3 jsou:

• Kosti mohou být snadno zlomeny
• Volné klouby a slabý vývoj svalů v pažích a nohách
• Žebra mohou prasknout, takže mohou způsobit problémy s dýcháním
• Bílá část oka je modrá, fialová nebo šedá
• Zakřivená páteř
• Kostní defekty

OI typ 4

Tento typ OI má nejrůznější formy. Závažnost se může pohybovat od mírné až těžké (mezi typem 1 a typem 3). Přibližně 25% dětí narozených s OI typu 4 má při narození zlomeninu. Některé z příznaků tohoto typu OI jsou:

• Kosti se snadno zlomí, obvykle před pubertou
• Kratší tělo
• Čím více zábalů, když jste starší
• Bílá část oka je bílá nebo téměř bílá
• Páteř má sklon k zakřivení

Přečtěte si také:

• Po zlomených kostí, jak dlouho se mohou léčit a znovu chodit?
• Která kost je nejzranitelnější? Podívejte se na 9 důležitých faktů o lidských kostech
• 4 věci, které mohou urychlit kostní ztráty