Poznejte Wilsonovu nemoc, vzácné onemocnění, které napadá srdce a mozek

Wilsonova choroba je dědičné onemocnění, které způsobuje nahromadění mědi v tělesných tkáních, jako jsou játra, mozek a rohovka. Toto onemocnění, také známé jako hepatolentikulární degenerace, se vyskytuje u jednoho z 30 000 až 40 000 lidí na celém světě, takže jej lze klasifikovat jako vzácné onemocnění..

Měď hraje důležitou roli ve vývoji nervových, kostních, kolagenových a melaninových pigmentů v kůži. Plnění potřeb mědi lze získat z potravin konzumovaných osobou. V normálních případech játra filtrují přebytek mědi a vylučují ji žlučí, což je tekutina vytvořená v játrech, která je zodpovědná za přenos toxinů a tělesného odpadu zažívacím traktem..

U pacientů s Wilsonovou chorobou srdce pacienta selhává při řádném provádění procesu filtrace mědi. Akumulace mědi v těle může způsobit poškození tělesných orgánů, které ohrožují život.

Příčiny Wilsonovy choroby

Nemoc, která byla poprvé objevena Dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson v roce 1912 byl způsoben mutací v genu ATP7B na lidském chromozomu 13. Tento gen hraje roli v kontrole jaterních buněk, aby se zbavil nadbytečné mědi v těle. Pokud proces odstraňování mědi nepracuje správně a správně, bude v buňkách jater nahromaděn kov mědi. Když skladovací kapacita jaterních buněk překročila limit, měď se „rozlití“ do krevního oběhu a uloží do orgánů těla krevním oběhem. Měď nahromadění je obyčejně nalezené v orgánech mozku.

Tato genová mutace je recesivní, takže může poklesnout pouze v případě, že rodiče mají mutaci v tomto genu (genová kariéra)..

Příznaky Wilsonovy choroby

Ačkoliv se tato genová mutace vyskytuje od narození, trvá roky, než nahromadění mědi v těle pacienta dosáhne nebezpečné úrovně. Obecně platí, že tento proces nahromadění nastává ve věku 6 až 20 let. Příznaky a příznaky Wilsonovy nemoci se liší v závislosti na tom, který orgán má nahromadění mědi.

Příznaky v játrech

Některé z těchto příznaků mohou znamenat hromadění mědi v játrech:

únava
úbytek hmotnosti
nevolnost a zvracení
ztráta chuti k jídlu
úly
kůže se stává nažloutlou
otok nohou a břicha (edém)
část břicha, která se cítí bolestivá nebo nafouklá
vzhled cév v kůži (pavoučí angiomy)
svalové křeče.

Některé příznaky, jako je žlutá kůže a edém, jsou téměř podobné příznakům selhání jater nebo selhání ledvin, takže tato choroba je často nesprávně interpretována..

Příznaky nervové soustavy

Akumulace mědi v mozku může způsobit příznaky jako:

oslabení paměti nebo vize
migrény
metoda abnormální chůze
nespavost,
ruce se staly neopatrnějšími
změna osobnosti
časté změny nálady
deprese

Při těžkých stavech dochází během určitých pohybů k možnosti svalových křečí a bolesti svalů.

V jiných orgánech je možnost akumulace mědi v těle poznamenána zbarvením nehtů do modra, ledvinovými kameny, časným úbytkem kostní hmoty nebo osteoporózou, artritidou, nepravidelnou menstruací a nízkým krevním tlakem. Kromě toho, přítomnost nahnědlé pigmentace na rohovce, známé jako Kayser-Fleischerovy prstence, může být také použita jako indikace tohoto onemocnění v těle..

Jak léčit Wilsonovu chorobu?

Úspěch Wilsonovy léčby je velmi závislý na tom, jak rychle se léčba provádí. Léčba se obvykle skládá ze tří fází a trvá život. To znamená, že pokud pacient přestane léčit, je pravděpodobné, že se v těle opět hromadí měď.

První etapa

Počáteční fáze léčby tohoto klesajícího onemocnění tráví veškerý přebytek mědi v těle prostřednictvím chelatační terapie. Chelatační činidla zahrnují léčiva, jako je d-penicilamin a tientin nebo syprin. Tyto léky budou vylučovat přebytečnou měď v organismu do krevního oběhu. Kromě toho budou ledviny hrát roli v procesu filtrování krve a měď bude vycházet z těla močí.

Tyto typy léčiv však mají vedlejší účinky, včetně horečky, zarudnutí, problémů s ledvinami a problémů s kostní dřeně. U těhotných žen mohou chelatační léky také způsobovat invaliditu v průběhu porodu. Proto spotřeba těchto druhů drog MUSÍ pod dohledem odborného lékaře.

Druhá etapa

Po procesu odstraňování mědi, která se hromadí v těle pacienta, pak se stupeň ochrany hladin mědi v těle provádí tak, aby zůstal v normálním stavu. V této fázi lékař obvykle podává lék ve formě zinku nebo tetratiomolibdatu. Zinek konzumovaný orálně ve formě soli nebo acetátu (Galzin) může chránit tělo před vstřebáváním mědi z potravy.

Třetí etapa

Třetí fáze léčby Wilsonovy nemoci je sledování hladin mědi v těle, zatímco ještě podstupuje zinkovou terapii a chelatační terapii. Hladiny mědi v těle lze udržovat tak, že se vyhnete potravinám bohatým na měď, jako jsou sušené ovoce, houby, ořechy, čokoláda a multivitamíny..

Léčba obvykle trvá čtyři až šest měsíců u pacientů se symptomy Wilsonovy choroby. Pokud někdo na tyto léčby neodpovídá, je zapotřebí transplantace jater. Kromě toho, transplantace jater jsou potřebné, když trpí pacienti kirosis a akutní selhání jater, které se objeví náhle.

Může zabránit Wilsonově nemoci?

Vzhledem k tomu, že tato choroba klesá, lze tomuto onemocnění sotva zabránit. Rychlá diagnóza je velmi důležitá pro zastavení nebo potlačení hromadění mědi v těle. Léčba, která je pozdě nebo ne, způsobí selhání jater, poškození mozku a další zdravotní stavy, které ohrožují život a dokonce způsobují smrt. Proto, pokud se u Vás objeví výše uvedené příznaky, je lepší okamžitě kontaktovat lékaře, který má provést lékařskou prohlídku.