Význam genetického diagnostického testu pro těhotné ženy

Co je genetický diagnostický test pro těhotné ženy?

Genetický diagnostický test je test, který se provádí analýzou vzorků z krve nebo tkáně. Tento test vás bude informovat, zda vy, váš partner nebo vaše dítě máte gen, který způsobuje abnormality.

Rozdíl je v genetickém diagnostickém testu a screeningovém testu

Upozorňujeme, že screeningové testy a diagnostické testy jsou dvě různé věci. Screeningové testy se provádějí ultrazvukem, krevními testy nebo oběma. Diagnostický test je test, který zahrnuje vložení jehly do oblasti spojené s těhotenstvím.

Výhodou screeningového testu je, že test nepředstavuje riziko potratu ve vašem těhotenství a test také poskytuje informace o možnosti, že se vaše dítě narodí postižené. Nevýhodou screeningového testu je, že test nemůže poskytnout jednoznačnou odpověď mezi ano a ne, zda se vaše dítě narodí postižené. Kromě toho screeningové testy poskytují pouze informace o určitých poruchách. Screeningové testy se provádějí pouze za účelem předvídání přesnějších rizik, pokud jde o možnost, že se vaše dítě narodí postižené, a nikoli diagnostikovat. Většina těhotných žen obvykle provádí screeningový test, aby určila, zda mají pokračovat v dalších testech, jako je genetické diagnostické testování.

Výhodou genetických diagnostických testů je, že tento test diagnostikuje abnormality u Vašeho dítěte. Jinými slovy, tento test může poskytnout jednoznačnou odpověď mezi ano nebo ne o abnormalitě vašeho dítěte. Nevýhodou genetického diagnostického testu je tento test (i když je méně pravděpodobný), který může způsobit potrat.

Kdy musí těhotné ženy provádět genetické diagnostické testy?

• Vy a váš partner chcete začít budovat rodinu, ale jeden z vás nebo váš nejbližší příbuzný má dědičné onemocnění.
• Máte již předchozí dítě, které se narodilo postižené. Ale mějte na paměti, že ne všechny děti narozené se zdravotním postižením se vyskytují kvůli abnormalitám genetického make-upu. Mohlo by to být také to, že se dítě narodí postižené kvůli expozici jedům, infekcím nebo fyzickému traumatu před narozením. I někdy je důvod pro dítě narozené s postižením neznámý. Je pravděpodobné, že neschopnost byla odhalena.
• Matka měla dva nebo více potratů. Některé abnormality chromozomů u dítěte mohou způsobit potraty. Potrat několikrát může vést k genetickým poruchám.
• Matka porodila mrtvé dítě s fyzickými příznaky genetických poruch.
• Těhotná matka má více než 34 let. Možnost mít děti s chromozomálními abnormalitami se zvyšuje s věkem těhotných žen
• Výsledky screeningového testu dávají abnormální výsledky. Pokud výsledky screeningového testu naznačují možnou genetickou poruchu, může lékař doporučit provedení genetického diagnostického testu.

Výhody a nevýhody genetického diagnostického testování

Tímto genetickým diagnostickým testem budou samozřejmě rodiče předem informováni o možných abnormalitách, které by dítě mohlo mít. Tato informace je užitečná pro rodiče, kteří si připravují to, co potřebují jejich děti, kteří mohou mít speciální potřeby. Pozitivní výsledky genetických diagnostických testů se samozřejmě nemohou změnit. Rodiče se musí ptát sami sebe, zda později výsledky tohoto genetického diagnostického testu způsobí, že se budou obávat pokračování těhotenství, nebo dokonce zklidnění srdce, a pár se rozhodne přerušit těhotenství, protože diagnóza je získána z výsledků testů..

Typy genetických diagnostických testů

• Odběr vzorků choriových klků (CVS)

CVS je diagnostický test, který se obvykle provádí v prvním trimestru těhotenství, přibližně mezi 10-13 týdny těhotenství. Hlavním účelem CVS je obvykle zjistit, zda má dítě normální počet chromozomů (46 chromozomů). CVS se obvykle provádí za účelem stanovení genetických abnormalit u kojenců, jako je Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13 a další abnormality způsobené abnormálními chromozomy. CVS lze také použít ke sledování podmínek genetického rizika u Vašeho dítěte, které by mohly být způsobeny dědičností nebo výsledky screeningu na nosiči..

Existují dva způsoby, jak CVS udělat, buď vložením jehly přes žaludek matky nebo přes děložní hrdlo do placenty. Pak se odebere malá část placenty a odveze se do laboratoře pro genetické testování. Výsledky CVS obvykle vycházejí po cca 1-2 týdnech po zákroku.

Riziko CVS je, že matka může mít potrat. Ale šance jsou velmi malé, asi 1 z 250 dětí nebo 1 z 300 dětí. Těhotné ženy, které podstupují CVS, musí podstoupit krevní test ve druhém trimestru těhotenství, aby vyhodnotily riziko výskytu vrozených vad dítěte v důsledku nedokonalých nervových trubic během růstu embrya..

• Amniocentéza

Amniocentéza je diagnostický test, který se obvykle provádí ve druhém trimestru těhotenství, přibližně mezi 15-18 týdny těhotenství. Tento test však lze provést kdykoliv během těhotenství. Účel této amniocentézy je vlastně podobný CVS, který má zjistit zda dítě má normální chromozómové číslo (46 chromozómů). Amniocentéza se také provádí za účelem stanovení genetických poruch u dětí, jako je Downův syndrom, trizomie 18, trizomie 13 a další abnormality způsobené abnormálními chromozomy. Amniocentéza může být také použita ke sledování genetických rizikových stavů u Vašeho dítěte, které mohou být způsobeny dědičností nebo výsledky screeningu nosiče. Rozdíl oproti CVS, Amniocentesis je také obyčejně hotový vidět jestliže tam je možnost dítě má vrozenou vadu kvůli neúplné nervové trubici během růstu embrya \ t.

Amniocentéza se provádí vložením jehly přes žaludek matky do plodové vody, kde je dítě v děloze. Asi 3 lžičky plodové vody se užívají jehlou s vodítkem od USG. V plodové vodě jsou dětské buňky, které se později tato buňka používá v laboratoři pro genetické testování. Riziko potratu po amniocentéze je mnohem menší než CVS, asi 1 z 500 dětí do 1 z 1000 dětí.

Než začnete CVS nebo Amniocentézu, musíte se setkat s genetickým poradcem, abyste viděli historii abnormalit vaší rodiny a také podrobnosti o postupu, který má být proveden. Budete odkázáni na ultrazvuk, kde specializovaná mateřská fetální medicína (MFM) bude užívat CVS nebo amniocentézu. Po CVS nebo Amniocentéze můžete jít domů nebo pokračovat v práci. Během prvních 24 hodin se však doporučuje vyhnout se namáhavým aktivitám.

PŘEČTĚTE SI TAKÉ:

• Genetické testování: Technologie pro detekci vaší nemoci
• Mrtvice je častěji útočí na chlapečka než holčička
• Opakující se potrat: Jaké jsou příčiny a jak to překonat?