Rettův syndrom, vzácné onemocnění, které napadá dívky
Před rokem 2015 malé dítě z Londýna s názvem Rhea Kara vydělalo finanční prostředky darováním svých obrazů na pomoc svým spolužákům, kteří měli Rettův syndrom. Rhea líto, že vidí svého přítele, který měl potíže s pohybem jejího těla, a Rhea chtěla s tímto přítelem něco udělat. Výsledky jeho charity, Rhea podařilo překonat cíl, který stanovil, a získal cenu od tehdejšího britského premiéra Davida Camerona. Vlastně, co je Rettův syndrom?
Co je Rettův syndrom?
Rettův syndrom je vzácné onemocnění, které se vyskytuje u žen. Obvykle je toto onemocnění zjištěno, když je dítě jeden nebo dva roky staré. Rodiče nebo pečovatelé dětí s Rettovým syndromem bývají obvykle ohromeni, aby se o své děti postarali. Neexistuje žádná léčba, která by mohla toto onemocnění vyléčit. Včasná diagnóza a léčba však může této dívce a její rodině pomoci překonat tento syndrom.
Dříve byl Rettův syndrom klasifikován jako autismus. Nicméně, jakmile vědci objeví příčinu Rett (druh mutace), toto onemocnění je klasifikováno jako neurologická porucha, která má známou příčinu. Jinými slovy, pokud má dítě Rettův syndrom doprovázený příznaky autismu, znamená to, že dítě má abnormalitu porucha autistického spektra (ASD).
Většina dívek s Rettovým syndromem může přežít alespoň ve středověku. Výzkumní pracovníci stále sledují vývoj žen s tímto onemocněním, protože toto onemocnění bylo zjištěno pouze za posledních 20 let.
Stav lidí s Rettovým syndromem se v průběhu času obvykle nezlepšuje, i když může být zmírněn řadou terapií. Toto onemocnění je onemocnění, které trpí navždy trpící. Někdy se stav osoby s Rettovým syndromem může zhoršit, ale ve velmi pomalém tempu, nebo může také zůstat stabilní.
Rett syndrom útočí na dívky
Rettův syndrom je genetická porucha, která téměř vždy útočí na dívky. Toto onemocnění je velmi vzácné, pouze jeden z 10 000 až 15 000 dívek je postižen tímto stavem.
Obecně se zdá, že děti, u nichž se Rettův syndrom vyvíjí, jsou zpočátku normální. Pouze v případě, že je dítě kolem 6 měsíců až 18 měsíců, se začínají měnit symptomy mentálních změn a sociální interakce dítěte.
Příznaky Rett syndromu pozorované u dětí
Ačkoli to není vždy zjištěno, pomalý růst hlavy je prvním příznakem dítěte trpícího Rettovým syndromem. Snížené zdraví svalů může být také počáteční příznak. Poté dítě obvykle ztrácí způsob, jak správně používat ruce. Obvykle se dítě stiskne a potře si ruce.
Když dítě začne od 1 do 4 let, zhorší se schopnost stýkat se s dítětem a mluvit s ním. Dítě přestane mluvit a má extrémní společenské obavy, spolu s žádnou touhou komunikovat s ostatními lidmi.
Kromě ovlivnění duševního stavu dítěte útočí Rettův syndrom také na svaly a koordinaci. Dítě bude chodit nešikovně nebo bude mít pevný styl na silnici. Dívky, které mají Rettův syndrom, mají také špatnou koordinaci dýchání.
Jaké jsou příčiny Rettova syndromu??
Většina dětí, které mají Rettův syndrom, zažívá mutace v genech na chromozomu X. Dosud nebyly žádné studie, které by přesně ukázaly, co tyto geny dělají nebo co způsobuje mutace v genech, dokud se tento Rettův syndrom nevyskytne. Věříme, že mutace v genu může ovlivnit jiné geny, které se podílejí na vývoji dítěte.
Ačkoli Rettův syndrom je genetická porucha, toto onemocnění není dědičné onemocnění. K tomuto onemocnění dochází z důvodu mutace v dětské DNA. Neexistují žádné rizikové faktory, které by byly identifikovány jako způsobující tuto nemoc, pokud obvykle útočí na dívky. Metody prevence tohoto onemocnění nebyly také nalezeny.
Pokud se tento Rettův syndrom vyskytne u mužů, obvykle chlapec umře ihned po narození. Je to proto, že muži mají pouze jeden chromozom X (ženy mají dva chromozomy X), toto onemocnění se stává pro chlapce velmi závažné a fatální..
Jak diagnostikovat Rettův syndrom
Rettův syndrom lze diagnostikovat z chování samotné dívky. Rodiče mohou zpočátku diagnostikovat Rettův syndrom, poté s lékařem diskutovat o nemoci, kterou dívka má. Jedním ze způsobů detekce tohoto onemocnění je genetické testování. Asi 80% žen s Rettovým syndromem je diagnostikováno z genetického testování. Genetické testování může také předpovídat, jak závažný je Rettův syndrom u dítěte.
Léčba Rettova syndromu
Léčba dostupná pro Rettův syndrom je zaměřena na pomoc dívce žít co nejvíc s podmínkami, které zažívá. Například fyzikální terapie, která má pomoci pohybovat se, mluvit terapii, která má pomoci řešit problémy, s nimiž dítě mluví, terapie, která pomáhá dítěti provádět každodenní činnosti (např. Koupání a oblékání) bez pomoci druhých..
Odborníci se domnívají, že tyto terapie mohou pomoci dítěti s Rettovým syndromem s rodiči žít normálně. Ačkoliv skutečně normální život nemusí nastat, pokrok od stavu dítěte je velmi možný.
Existují také léky, které pomáhají s pohybovými problémy u dětí s Rettovým syndromem. Léky mohou také pomoci kontrolovat útoky. Bohužel však neexistuje žádný lék na Rettův syndrom.
Alternativní medicína pro Rettův syndrom
Zde je seznam dalších terapií pro děti s Rettovým syndromem:
- Hudební terapie
- Hydroterapie, terapie zahrnující plavání nebo pohyb ve vodě
- Terapie za pomoci zvířat, např. Terapie jízdou na koni
Ačkoli neexistuje žádný konkrétní důkaz o tom, že tyto terapie jsou účinné, či nikoliv, rodiče, kteří tuto léčbu aplikovali, vykazují dobrý vývoj, který zažívají jejich děti..
Nicméně je stále vhodné, aby rodiče chtěli tuto alternativní léčbu aplikovat na své děti, mluvit nejprve s lékařem nebo terapeutem o přínosech a rizicích a jak může být tato léčba v souladu s plánovanou léčbou..
PŘEČTĚTE SI TAKÉ:
- 5 věcí, které potřebujete vědět, když má vaše dítě nemoc srdce
- Proč děti Ulehčují Earache Jednodušší?
- Jak vzdělávat děti s ADHD
