Treacher Collinsův syndrom, abnormality v obličeji hlavy a lebky v důsledku genetických mutací

Možná jste slyšeli o filmech Zajímalo by mě nebo jste to v kině viděli sami. Tento rodinný film z roku 2017 vypráví příběh dítěte jménem Auggie, který má syndrom Treacher Collins, vzácnou vrozenou vadu, která mění tvar obličeje, takže musí nosit helmu astronauta tak, aby se nestal materiálem pro lidi, o kterých se mluví. V reálném světě se jeden z 50 000 dětí narodí na světě se syndromem Treacher Collins.

Co je to Treacher Collinsův syndrom?

Treacher Collinsův syndrom (TCS) je vzácný zdravotní stav způsobený genovými mutacemi, které ovlivňují vývoj tvaru kostry obličeje a lebky..

Tento stav má mnoho jmen jako mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti syndrom, Franceschetti-Zwahlen-Klein syndrom a zygoauromandibular dysplasia.

Jaké jsou příznaky a symptomy syndromu Treacher Collins?

Příznaky tohoto syndromu se u každého dítěte obvykle liší. Všeobecně platí, že děti narozené s TCS děti mají tvar uší, očních víček, lícních kostí a kostí, které jsou vadné nebo nejsou plně vyvinuté. Některé TCS děti mají velmi malé čelisti a bradu (micrognathia), stejně jako rozštěp rtu.

Různé znaky a příznaky, které se obvykle jeví jako:

• Vnější roh oka se sklopí dolů.
• Oční kapky.
• Lícní kosti, které jsou menší než normální velikost.
• Počet zubů je menší než normální číslo.
• Kůže roste před uchem.
• Ušní lalůček je malý nebo vůbec žádný.
• Ztráta sluchu.
• Poruchy dechu.
• Obtížnost spát a jíst.

U některých dětí se mohou vyskytnout velmi mírné příznaky, jiné jsou však závažné. V závažných případech mohou abnormální kosti obličeje blokovat nebo zavřít dýchací cesty dítěte, což způsobuje život ohrožující dýchací problémy. Děti také obvykle trpí problémy se zuby a očima, které mohou vést k infekci.

Příčiny syndromu Treacher Collins

TCS syndrom je způsoben mutacemi v jednom ze tří genů, které regulují růst kostí a tkání kolem obličeje, jmenovitě TCOF1, POLR1C a POLR1D. Mutace způsobují, že proces tvorby kostí a tkáně obličeje neběží optimálně, zatímco je stále v děloze, což způsobuje abnormální tvar obličeje.

Citováno z lékařské zprávy Dnes, asi 90-95% případů TCS na světě jsou způsobeny mutacemi v genu TCOF1. Tato mutace se obvykle vyskytuje v raném těhotenství, takže růst dítěte nedochází tak, jak by měl. Asi 40% dětí, které mají TCS, nese geny zděděné od svých rodičů, zatímco zbývajících 60% nemá geny zděděné od rodičů..

Jak léčit Treacher Collins syndrom u dětí?

Léčba syndromu Treacher Collins bude upravena podle symptomů, které se objeví a závažnosti stavu. Strategie léčby se týká nejen pediatrů, ale také zásahu specialistů nebo specialistů, jako jsou lebka a obličejoví chirurgové, ORL specialisté, oftalmologové, zubní lékaři, genetici a sluchoví specialisté..

Léčba obvykle začíná při narození. Důvodem je, že děti narozené s TCS mají potíže s dýcháním kvůli úzkým dýchacím cestám. Těžké respirační problémy jsou obvykle podporovány řezem přední části kůže krku, která má za cíl vytvořit díru tak, aby mohla vložit trubku do průdušnice. Tento postup se nazývá tracheostomie a obvykle se provádí v případě nouze k otevření dýchacích cest.

Navíc děti s TCS mají obvykle problémy s jídlem, takže potřebují krmnou hadici k žaludku, která je umístěna v nose..

Pro zlepšení tvaru obličeje může lékař navrhnout plastickou operaci podle konkrétního problému a přizpůsobit věku dítěte. Doporučený chirurgický zákrok je obecně:

• Operace rozštěpu rtu se obvykle provádí ve věku 1 až 2 let.
• Operace lícní, čelistní a oční je obvykle prováděna ve věku 5 až 7 let.
• Operace uší se provádí nad šest let.
• Oprava tvaru čelisti se provádí před šestnáctiletým dítětem.

Děti, které vyrůstají s tímto syndromem, i nadále potřebují pravidelné oční vyšetření, aby zjistily problémy s viděním, pohyby očí a problémy s podrážděním rohovky, protože jejich víčka se nemohou zcela zavřít. Lékaři se také budou zabývat ztrátou sluchu párováním sluchadel a prováděním logopedické terapie.

Přečtěte si také:

• Vědět vrozené adrenální hyperplazie, vrozené hormonální poruchy u dětí
• Je to pravda, když se děti stanou Fatter rychlejší, když puberta?
• Fatální familiární nespavost, kdy je obtížné spát zděděno od rodičů k dětem a riziko smrti