Genetický test karcinomu prsu (Genetický test karcinomu prsu)

Definice

Co je genetický test karcinomu prsu (genetický test karcinomu prsu)?

Genetický karcinom prsu test, také známý jako BRCA, je krevní test ke kontrole specifických změn (mutací) v genech, které pomáhají kontrolovat normální vývoj buněk. Pokud jsou v tomto genu nalezeny změny, nazývané BRCA 1 a BRCA 2, lékař bude schopen určit riziko vzniku rakoviny prsu a dělohy. Genový test BRCA nemůže detekovat rakovinu samotnou. Tento test se provádí pouze u lidí s rodinným zázemím, kteří mají v minulosti rakovinu prsu nebo dělohy, a někdy i ty, kteří trpěli některým z těchto onemocnění. Genetická konzultace před testem BRCA a po něm je velmi důležitá pro pochopení přínosů, rizik a možných výsledků, které lze z tohoto testu získat..

Žena je vystavena vysokému riziku vzniku rakoviny prsu nebo dělohy, pokud se změní gen BRCA 1 nebo BRCA 2. Muži s touto změnou genu jsou rovněž vystaveni vysokému riziku vzniku rakoviny prsu. Muži i ženy, u nichž dochází ke změnám v tomto genu, mají vysoké riziko vzniku jiných rakovin. Změny v tomto genu mohou být redukovány rodinou otce nebo matky.

Kdy mám podstoupit genetický test rakoviny prsu (genetický test rakoviny prsu)?

Lidé, kteří jsou v rodině, která by mohla potenciálně nést mutaci BRCA, nebo v případě, že člen rodiny má rakovinu prsu nebo dělohy, jsou nejdůležitější pro provádění testování genů BRCA. Pokud souhlasí s genetickým testem a zjistí se, že nenosí mutaci genu BRCA, ostatní členové nemusí tento test provádět..

Někteří lidé mají vysoké riziko snížení genových změn BRCA 1 nebo BRCA 2. Ashkenazi Židovské ženy (jejichž předci jsou z východní Evropy) mají tendenci nést gen BRCA. Někteří odborníci doporučují testování genů pro ženy, které jsou z Ashkenazi židovského původu, pokud mají jednu nebo obě z následujících možností:

• mají příbuzné prvního stupně, kteří mají rakovinu prsu nebo dělohy ve věku 50 let nebo mladší. Příbuzní prvního stupně jsou rodiče, mladší sourozenci nebo sourozenci a děti
• dva příbuzní druhého stupně na stejné straně rodiny trpí rakovinou prsu nebo dělohy. Příbuzní druhého stupně jsou krevní tety a strýcové, neteři a prarodiče

Pokud nejste Ashkenazi židovští potomci, někteří odborníci doporučují testování genů, pokud máte jeden nebo více z následujících:

• dva z prvních příbuzných měli rakovinu prsu, z nichž jedna byla diagnostikována před 50 lety
• tři nebo více příbuzných prvního a druhého stupně mělo rakovinu prsu, diagnostikovanou v různém věku
• první a druhá úroveň příbuzní mají v minulosti rakovinu prsu a dělohy
• příbuzní prvního stupně měli rakovinu v obou prsou
• dva nebo více příbuzných rakoviny dělohy
• jeden z příbuzných trpěl jak rakovinou (prsu a dělohy)
• příbuzných mužů s rakovinou prsu

Pokud tato kritéria nesplňujete, je méně pravděpodobné, že dojde ke změnám genů BRCA 1 nebo BRCA 2. Pouze 2 ze 100 dospělých žen mají vysoké riziko změny BRCA genu.

Prevence a varování

Co mám vědět, než podstoupím genetický test na rakovinu prsu (genetický test rakoviny prsu)?

U žen s rodinným zázemím, které nemají rizikové faktory pro změny v BRCA, tento genetický test nemá tendenci poskytovat užitečné informace týkající se rizika rakoviny prsu. Ženy z rodinného prostředí, které mají průměrné riziko, mají zřídka pozitivní výsledek testu. Genový test BRCA se nedoporučuje pro osoby bez rizikových faktorů, protože tento test může poskytnout falešně pozitivní výsledky. V některých případech se další vzorky odebírají z analýzy DNA, včetně vzorků slin nebo kožní biopsie.

Proces

Co mám dělat, než podstoupím genetický test na rakovinu prsu (genetický test karcinomu prsu)?

Genetická konzultace se důrazně doporučuje před a po testu BRCA, aby vám pomohla pochopit přínosy, rizika a možné výsledky tohoto testu. Test BRCA vám dává možnost poznat více lékařských informací a změnit váš životní styl. Genetičtí konzultanti byli vyškoleni, aby s vámi mluvili o testu a výsledky zahrnují lékařské informace a emocionální podmínky.

Tento test může způsobit úzkost pro sebe, a to jak před a po testu. Před vyšetřením se poraďte s genetickým poradcem, který vám pomůže s přípravou a řešením vašich obav. Přemýšlejte o tom, co budete dělat, když budou výsledky testů pozitivní. Zvažovali byste například následující opatření:

Pro rakovinu prsu: každoroční mamogram nebo MRI, rutinní klinické studie prsu, prevence mastekomy (odstranění obou prsou), odstranění dělohy, užívání drog (tamoxifen) nebo dětí do 30 let věku.

Pro rakovinu dělohy: odstranění dělohy (ooforektomie) poté, co máte dítě, nebo po 35 letech věku.

Jaký je proces genetického testování karcinomu prsu (genetický test karcinomu prsu)?

Zdravotnický personál odpovědný za odběr krve provede tyto kroky:

• zabalte gumičky kolem horní části paže, abyste zastavili průtok krve. Tím se zvětšují krevní cévy pod vazbou, což usnadňuje vstřikování jehel do cév
• očistěte část, která má být injikována, alkoholem
• injikujte jehlu do nádoby. Může být zapotřebí více než jedna jehla
• k injekční stříkačce připojte zkumavku a naplňte ji krví
• když vezmete krev, stačí odstranit vazby z rukou
• Po aplikaci injekce nasaďte na injikovanou část gázu nebo bavlnu
• dejte tlak na díl a pak si oblékněte obvaz

Co mám dělat po genetickém testu na rakovinu prsu (genetický test na rakovinu prsu)?

Výsledek testu trvá několik týdnů. Setkáte se se svým genetickým poradcem, abyste si prostudovali výsledky testů, diskutovali o svých důsledcích a možnostech.

Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se se svým lékařem pro lepší pochopení.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamená výsledek testu??

Normální (nazývá se negativní)

V genech BRCA 1 nebo BRCA 2 nebyly nalezeny žádné změny. Negativní výsledky a rizika pro celou vaši rodinu je třeba zvážit společně. Pokud je známo, že jeden člen rodiny má změnu BRCA, další člen rodiny může chtít být vyšetřen. Pokud váš rodinný příslušník, který má rakovinu prsu nebo dělohy, má negativní výsledek testu změny BRCA, můžete také tento gen změnit. V tomto případě máte stejné riziko rakoviny jako lidé obecně, což je založeno na věku a osobní a rodinné anamnéze.

Pouze asi 5% až 10% případů rakoviny prsu a dělohy souvisí se změnami genů BRCA 1 nebo BRCA 2. Pokud máte rodinu s rakovinou prsu nebo dělohy v anamnéze, riziko vzniku rakoviny je vysoké, i když výsledky BRCA jsou negativní. Mohou nastat i jiné genové změny, které mají tendenci způsobovat rakovinu.

Abnormální (tzv. Pozitivní)

Existují změny v genech BRCA 1 nebo BRCA 2. Ženy, které mají změny genů BRCA 1 nebo BRCA 2, mají 35% až 84% riziko vzniku karcinomu prsu a mezi 20% a 40% rizikem rozvoje karcinomu dělohy během života. Toto číslo ukazuje míru rizika a závisí na vaší osobní a rodinné historii.

Muži se změnou v BRCA 1 mají vysoké riziko rakoviny prsu a možná i jiných rakovin, jako je karcinom pankreatu, varlat nebo prostaty. Muži se změnami BRCA 2 mají vysoké riziko vzniku rakoviny prsu, slinivky a prostaty.

Ne nutně (volal varianta nejistého významu nebo VUS)

Účelem tohoto výsledku je, že máte změnu genu, ale pro lékaře je obtížné zjistit, zda je změna významná a zda tato změna genu má něco společného s rizikem vzniku rakoviny..

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.