Neublíží, když jste sevřel? Možná máte tuto vzácnou nemoc

Zkuste sevřít tváře. Ne, zkus to tvrději. Nemocný?

Možná si myslíte, že necítit bolest je zázrak. Nebudou žádné slzy, nebudou žádné léky proti bolesti, žádná přetrvávající bolest. Neschopnost cítit bolest je ve skutečnosti nebezpečná věc.

Bolest, pro většinu z nás, je velmi nepříjemný pocit. To však slouží důležitému účelu varovat před potenciálně život ohrožujícími zraněními. Pokud budete krok na kus skla nebo bouchnout hlavu příliš tvrdě, bolest pro odpuštění vám řekne, abyste okamžitě získali lékařskou pomoc. Pak, co když se nikdy necítíte nemocní?

Neschopnost cítit bolest se nazývá CIP (vrozená citlivost na bolest). CIP je velmi vzácný stav - ve vědecké literatuře bylo doposud hlášeno pouze asi 20 případů.

Co je vrozená necitlivost na bolest (CIP) \ t?

Vrozená citlivost na bolest (CIP) je vrozený stav, který činí osobu neschopnou a nikdy necítí bolest v žádné části svého těla, když je zraněn..

Někdo, kdo má CIP, může pociťovat různé druhy dotyku, ostré a tupé, ale necítí to. Například věděli, že nápoj je horký, ale nemohl cítit, že vařící voda spálila jejich jazyk. Časem může nedostatek citlivosti na bolest způsobit hromadění zranění a zdravotních problémů, které mohou ovlivnit délku života.

Například Ashlyn Blocker, šestnáctiletý teenager z Gruzie, USA. Jako novorozené dítě sotva hovoří, a když začnou vycházet mléčné zuby, nevědomky si žvýká velkou část svého jazyka. Blocker v dětství spálil kůži dlaně na ohništi kamna a choval se jako obvykle dva dny se zlomeným kotníkem. Byl napaden a hlodán hejnem ohnivých mravenců, ponořil ruce do vroucí vody a zranil se mnoha jinými způsoby, aniž by pocítil sebemenší bolest..

Mnoho lidí, kteří mají vrozenou necitlivost na bolest, mají také ztrátu čichu (anosmie). V některých případech CIP způsobuje neschopnost osoby vůbec se potit. Život s imunitou vůči fyzické bolesti však neznamená, že by lidé s CIPA nebyli citliví na emocionální bolest. Mohou a budou cítit emocionální stres, jako je stres, nervozita, smutek a vybuchující hněv, jako ostatní lidé..

Než se dozvíte, co by mohlo být příčinou CIP, bylo by pro nás lepší nejprve porozumět procesu bolesti.

Odkud se objeví bolest?

Nervový systém určuje miliony nesčíslných pocitů, které cítíme po celém těle, každý den. Nervový systém se skládá z mozku, mozkových nervů, míchy, míchy a dalších těl, jako jsou ganglia a senzorické receptory. Nervy jsou režimy posla od těla k páteři, aby šly do mozku. Pokud je váš prst rozřezaný papírem, signálový receptor na dosah ruky vám pošle zprávu o bolesti do mozku, díky které budete reagovat křikem "Ouch!".

Periferní nervy jsou pro vás důležité, abyste cítili bolest. Tyto nervy končí v receptorech, které cítí dotek, tlak a teplotu. Někteří z nich skončí v nociceptorech, kteří cítí bolest. Nociceptory vysílají signály bolesti ve formě elektřiny v souladu s periferními nervy, které pak procházejí páteří a dostávají se do mozku. Myelin je zábal kolem nervů mozku, který pomáhá s proudem elektřiny - více myelinu, tím rychleji se zpráva dostane do mozku.

Nervová vlákna, která nesou zprávu bolesti z nociceptorů, jsou dvou verzí (s myelinem nebo bez myelinu), což znamená, že zpráva o bolesti může běžet na dráze dříve nebo později. Dráha přijatá poselstvím bolesti závisí na typu nemoci: silná bolest probíhá v rychlém pruhu, zatímco bolest je v pomalém pruhu lehčí. Tento proces se nestane lidem s CIP.

CIP je považován za formu periferní neuropatie, protože ovlivňuje periferní nervový systém, který spojuje mozek a míchu se svaly a buňkami, které detekují pocity, jako je dotek, pach a bolest. Studie však zjistily, že nervová vodivost u lidí s CIPA funguje v pořádku, takže neexistuje důkaz, že by zpráva o bolesti byla ztracena..

Některé studie ukazují pokles funkce nebo dokonce absenci nervových vláken - buď s myelinem nebo bez něj. V nepřítomnosti nervových vláken, tělo a mozek nemohou komunikovat. Zpráva o bolesti se nedostala do mozku, protože je nikdo neposlal.

Co způsobuje, že člověk vůbec necítí bolest?

CIP je autosomálně recesivní porucha. To znamená, že pro někoho, kdo má CIP, musí obdržet kopii genu od svých rodičů. Každý rodič musí mít jednu kopii mutačního genu na autosomálním chromozomu, chromozomu, který nesouvisí s pohlavím. Autosomálně recesivní porucha znamená, že obě strany jsou nositeli genových mutací, které nemohou vykazovat znaky a symptomy stavu.

Je známo, že řada genů hraje roli v riziku, že někdo zdědí CIP. Nejčastější příčinou je gen SCN9A. Tento gen se podílí na přenosu elektrických signálů v nervech. Další studie ukázaly, že viníkem je snad mutace v genu TRKA (NTRK1), která slouží k regulaci růstu nervů.

Ve vzácných případech může být CIP způsoben mutacemi genu PMRD12. Gen PRDM12 hraje klíčovou úlohu v modifikaci proteinu nazývaného chromatin, který by měl být vázán na DNA z chromozomu a působit jako kontrolní spínač pro aktivaci nebo deaktivaci jiných genů na chromozomu. Chromatin hraje velmi velkou roli při tvorbě nervových buněk, takže tato mutace v genu PRDM12 může vysvětlit, proč se nervy, které detekují bolest, nemusí správně formovat u lidí, kteří nemohou cítit bolest.

Přečtěte si také:

• Triky pro léčbu bolesti a emocí pomocí prstové masáže
• Normální porod bez bolesti, je to možné?
• Jak funguje úleva od bolesti?