Různé typy dědičných onemocnění

Existují dva nejčastější typy dědičného onemocnění jater, a to hemochromatóza a alfa-1 antitrypsin. Pokud váš lékař říká, že máte některou z těchto dědičných onemocnění jater, musíte se se svou rodinou o této nemoci dozvědět více. Máte-li znalosti o své nemoci, můžete kontrolovat a motivovat se více v procesu léčby a pomoci svým příbuzným předcházet riziku vzniku tohoto onemocnění..

Co je to hemochromatóza?

Hemochromatóza je onemocnění, při kterém se železo shromažďuje v játrech a dalších orgánech. Toto onemocnění je jedním z nejčastějších dědičných onemocnění. Morbidita postihuje jednoho z 200 lidí toto onemocnění. Když někdo ve vaší rodině má tuto poruchu, ostatní lidé jsou také v ohrožení.

Sekundární forma hemochromatózy není genetická a je způsobena jinými onemocněními, jako je talasémie, genetické poruchy krve, které způsobují anémii..

Přebytek železa spojený s hemochromatózou častěji postihuje muže než ženy. Protože ženy ztrácejí krev prostřednictvím menstruace, ženy nemusí vykazovat známky přebytku železa až po menopauze. To znamená, že muži ve vaší rodině jsou vystaveni vyššímu riziku rozvoje tohoto onemocnění. hemochromatóza je častější u lidí v západoevropském původu.

Jaké jsou příznaky hemochromatózy?

Příznaky hemochromatózy mohou zahrnovat:

Onemocnění jater
Bolesti kloubů
Únava
Ztráta hmotnosti bez příčiny
Ztmavnutí kůže je často označováno jako "bronzování".
Bolest žaludku
Ztráta sexuálního vzrušení

Lidé s hemochromatózou mohou mít také příznaky diabetu a srdečních onemocnění a mohou se vyvinout rakovinu jater, cirhózu, atrofii varlat a neplodnost..

Jak je diagnostikována a léčena hemochromatóza?

Pokud máte podezření, že máte hemochromatózu, musíte udělat krevní test v nemocnici, abyste se podívali na přebytečné železo v krvi. Pokud se ve vašem těle nachází přebytečné železo, lze provést genetický krevní test (test hemochromatózy DNA). Genetické testy se také používají ke zkoumání členů rodiny, u nichž existuje podezření, že mají pozitivní genetický test. Cílem léčby je odstranit přebytečné železo z těla a snížit příznaky nebo komplikace, které vyplývají z tohoto onemocnění.

Přebytek železa se z těla odstraní postupem zvaným flebotomie. Během zákroku se každý týden po dobu až dvou až tří let vyjme z těla půl litru krve, dokud se množství železa nezvýší..

Po této počáteční léčbě se flebotomie sníží. Frekvence závisí na individuálních okolnostech.

Aby se udržely nízké hladiny železa, měli byste se vyvarovat železa, které se nejčastěji vyskytuje u vitamínů. Pokud máte hemochromatózu, může vám lékař nebo odborník na výživu udělat správnou dietu. Také byste se měli vyhnout alkoholu.

Pokud vaše hemochromatóza způsobila cirhózu, riziko rakoviny jater je vyšší. V důsledku toho byste měli pravidelně provádět screening rakoviny.

O nedostatku alfa-1 antitrypsinu

U tohoto typu dědičného jaterního onemocnění může být významný jaterní protein známý jako alfa-1 antitrypsin v krvi nedostatečný nebo na nízké úrovni. Lidé s alfa-1 antitrypsinem jsou schopni produkovat tento protein; Toto onemocnění však brání tomu, aby se dostalo do krevního oběhu a nakonec se hromadí v játrech.

Alfa-1 antitrypsinový protein chrání plíce před poškozením přírodními enzymy. Když je hladina bílkovin příliš nízká nebo chybí, mohou se plíce poškodit, způsobit dýchací potíže a u mnoha lidí skončit se stavem, emfyzémem. Lidé s tímto onemocněním jsou také vystaveni riziku vzniku cirhózy.

Jaké jsou příznaky nedostatku alfa-1 antitrypsinu?

Budete-li vystaveni alfa-1 antitrypsinu, budete pociťovat dušnost nebo sípání, protože je to první příznak v plicích. Můžete také zaznamenat nevysvětlitelný úbytek hmotnosti a hrudník ve tvaru hlavně, který je obecně spojován s výskytem emfyzému. To je také znamení stavu. Když choroba postupuje, některé symptomy emfyzému nebo cirhózy zahrnují:

Únava
Chronický kašel
Otok kotníků a chodidel
Žloutenka (žlutá na kůži)
Tekutina v břiše (ascites)

Jak je diagnostikován a léčen nedostatek alfa-1 antitrypsinu?

Pokud máte několik fyzických příznaků, jako je hrudník ve tvaru hrudníku a problémy s dýcháním, lékař může mít podezření, že máte alfa-1 antitrypsin. Váš lékař Vám může doporučit krevní test. Tyto testy specificky pro alfa-1 antitrypsinový protein a pomohou potvrdit diagnózu.

Neexistuje jednoznačná léčba pro vyléčení alfa-1 antitrypsinu, ale nahrazení bílkovin v krevním řečišti vás může léčit. Odborníci však nevědí jasně, jak je tato technika účinná a kdo by ji měl přijmout. Další přístup k léčbě alfa-1 antitrypsinu zahrnuje léčbu komplikací, jako je emfyzém a cirhóza. Patří mezi ně antibiotika pro boj s respiračními infekcemi, inhalace léků, které usnadňují dýchání, a diuretika a další léky na snížení hromadění tekutin v žaludku..

Musíte se vyhnout alkoholu, přestat kouřit a jíst zdravé jídlo. Vaše návyky mohou pomoci udržet příznaky a komplikace před vážným onemocněním. Lékař nebo odborník na výživu vám může doporučit dietu, která je pro vás vhodná.

Protože toto onemocnění postihuje plíce, lidé s tímto stavem budou náchylnější k infekcím dýchacích cest. Váš lékař Vám proto může doporučit očkování proti chřipce a pneumonii, které vám pomohou předcházet této infekci. Pokud máte pocit, že máte nachlazení nebo kašel, okamžitě kontaktujte svého lékaře, aby léčba mohla být zahájena co nejdříve. Někdy se stav plic nebo jater může zhoršit i přes léčbu. V takových případech může být zapotřebí transplantace jater.

Je to dědičné onemocnění jater nebezpečné?

S řádnou léčbou, hemochromatóza a nedostatek alfa-1 obvykle nejsou fatální. Komplikace spojené s onemocněním však mohou způsobit smrtelné stavy. Je velmi důležité, aby lidé s dědičným onemocněním jater dělali věci, které je udržují zdravé.