Fakta o Diamond Blackfan chudokrevnost
Diamond Blackfan Anemie (DBA) je vzácná krevní porucha spojená s vrozenými vadami nebo abnormálními rysy. V DBA kostní dřeň nevytváří dostatek červených krvinek, aby nesly kyslík po celém těle.
Jaké jsou příznaky a symptomy DBA?
Pacienti s DBA trpí běžnými příznaky anémie, jako je bledá kůže, slabost, rychlý srdeční tep a šelesty srdce. V některých případech neexistují žádné zjevné fyzické příznaky DBA. Nicméně, asi 30-47% trpících DBA má vrozené vady nebo abnormální rysy, které obecně zahrnují obličej, hlavu a ruce (obzvláště palec). Kromě toho mohou mít pacienti s DBA také poruchy srdce, ledvin, močových cest a pohlavních orgánů. Děti, které trpí DBA mají tendenci být kratší pro svůj věk a mohou pociťovat pubertu později než normální děti.
Jak lékaři diagnostikovat DBA?
DBA je obvykle diagnostikována během prvního roku. Některé testy mohou být použity k detekci DBA. Jeden test, který mohou lékaři udělat, je aspirace kostní dřeně. Tento test zahrnuje jehlu vloženou do kosti, aby se extrahovalo malé množství tekutiny z kostní dřeně před vyšetřením pod mikroskopem. Krevní testy mohou být také provedeny, aby se zjistilo, zda má pacient genetický základ pro DBA nebo určité abnormality látky související s DBA.
Jaké jsou příčiny a rizikové faktory pro DBA?
Na základě zdravotních záznamů v rodině má více než polovina trpících DBA genetické příčiny. Lékaři stále nenalezli příčinu.
Pokud někdo má DBA, existuje 50% šance, že jejich děti budou mít také DBA. DBA postihuje chlapce a dívky a může napadnout jakoukoli rasovou a etnickou skupinu.
Jaké jsou způsoby léčby DBA?
K řešení velmi nízkého počtu červených krvinek existují dvě nejčastější volby, a to léčba kortikosteroidy a krevní transfúze. Lékař také může zvážit transplantaci kostní dřeně nebo kmenových buněk. Specialisté doporučují nejlepší možnosti léčby podle stavu pacienta.
Terapie kortikosteroidy (Prednisone, Prednisolone)
Kortikosteroidy mohou pomoci trpícím DBA tím, že vytvoří více červených krvinek. Tento lék je tvrdý lék, který lze použít k léčbě různých stavů. Kortikosteroidy pro tuto léčbu nejsou stejné jako anabolické steroidy konzumované sportovci a skupina lidí ke zvýšení svalového tonusu.
V mnoha případech je tato terapie často doporučována lékaři pro pacienty s DBA. Lékaři přesně nevědí, jak kortikosteroidy pracují, ale asi 80% pacientů s DBA užívajících kortikosteroidy začne produkovat více červených krvinek.
Krevní transfúze
Transfuze krve je jedním ze způsobů, jak zvýšit počet červených krvinek. Pomocí krevních transfuzí mohou pacienti dostat zdravou krev od dárců. Někteří lidé potřebují krevní transfuzi pouze tehdy, když je hemoglobin příliš nízký. Někteří jiní lidé však potřebují pravidelné krevní transfuze po dlouhou dobu. Tento stav se nazývá krevní transfuzní terapie.
Při léčbě krevních transfuzí se krev podává prostřednictvím permanentní žíly nebo intravenózního (IV) zařízení. Transfuze krve se obvykle podávají každé 4-6 týdnů v léčebném centru, nemocnici nebo ambulantním transfuzním centru.
Některé z důvodů, proč jsou pacienti s DBA pravidelně plánováni na krevní transfúze:
- Jiné léčby (jako jsou kortikosteroidy) jsou neúspěšné
- Vedlejší účinky jiných léčebných postupů nejsou pro tělo přijatelné
- Anémie je velmi závažná nebo způsobuje komplikace
Chelatační terapie
Jedním z rizik chronické transfuzní terapie je nahromadění železa v těle. Krev obsahuje hodně železa. Protože tělo nemá přirozený způsob, jak se zbavit železa, železo v transfuzní krvi se hromadí v těle. Tento stav se nazývá přetížení železem nebo železem. Železo, které se stále hromadí, se změní na jedy, které ohrožují zdraví jiných orgánů v těle. Železo nemůže být odstraněno z krve před transfuzí, protože železo je důležitou složkou hemoglobinu (bílkoviny v červených krvinkách, která nese kyslík). Chelatační terapii lze naštěstí předejít přetížením železem a poškozením orgánů.
Chelatační terapie používá léky k odstranění některých kovů, jako je železo, z těla. Tyto léky váží železo a uvolňují ho močí nebo výkaly.
Transplantace kmenových buněk
Transplantace kmenových buněk může obnovit funkci kostní dřeně, aby se vytvořily červené krvinky. Transplantace kmenových buněk je doposud běžnou léčbou DBA.
Fyzické problémy (které souvisejí s DBA, ale nesouvisí s kostní dřeň), jako jsou abnormality rozštěpu rtu nebo srdce, nebudou léčeny. Kromě toho trpí pacienti s DBA stále ještě genem DBA, takže je stále ještě 50% pravděpodobnost, že nemoc bude v budoucnu předána dětem..
Transplantace kmenových buněk je procedura, která je poměrně drahá a nebezpečná pro některé pacienty. Transplantace proto není hlavní volbou léčby. Další léčba, jako je léčba steroidními léky (kortikosteroidy) a krevní transfuzní terapie, bývají první možností léčby, pokud je to možné. Než se rozhodnete podstoupit transplantaci, poraďte se s lékařským týmem o výhodách a nevýhodách tohoto postupu.
