Know Diamond Blackfan chudokrevnost u dětí

Diamond Blackfan Anemie (DBA) je vzácná krevní porucha, která je obvykle diagnostikována u dětí během prvního roku života. Děti s DBA nevytvářejí dostatek červených krvinek, které přenášejí kyslík do všech ostatních buněk v těle.

Krevní buňky jsou vyrobeny v kostní dřeni, uvnitř dlouhé kostní houby. U dětí s DBA, mnoho buněk, které se stanou červené krvinky zemřou, než se vyvine.

Fakta o diamantové anémii blackfan

Chlapci a dívky všech závodů jsou stejně postiženi. Většinou se projevují známky nebo příznaky anémie ve věku 2 měsíců a diagnóza DBA se obvykle provádí v prvním roce života dítěte..

DBA může být redukována prostřednictvím rodiny. Asi polovina pediatrických pacientů s diagnózou abnormálních poruch genů byla identifikována a může přispět k příčinám DBA. U jiných dětí s DBA nebyly nalezeny žádné abnormální geny a příčina nebyla známa.

Léčba může zahrnovat léky, krevní transfúze a transplantace kostní dřeně. DBA byla jednou považována za nemoc, která se vyskytuje pouze u dětí. S úspěšnější léčbou, mnoho dětí přežít se stát dospělými a více dospělých nyní žije s touto nemocí.

Příznaky diagnózy blackfan anémie

Níže jsou uvedeny příznaky a příznaky tohoto typu anémie:

Bledá kůže
Ospalost
Dráždivost
Rychlá tepová frekvence
Šumění srdce

Kromě těchto příznaků a symptomů se až polovina dětí s DBA narodila také s několika typy vrozených vad. Tyto vrozené vady mohou zahrnovat abnormality obličeje, hlavy, ruky (zejména palce), srdce, ledviny nebo oblast genitálií.

Diagnostikujte diagnózu černošské anémie

Diagnóza DBA obvykle začíná, když pediatr zjistí příznaky anémie během rutinního vyšetření nebo po rutinním vyšetření krve. Dva nejdůležitější testy pro diagnostiku DBA jsou testování krevního vzorku a testování kostní dřeně. Zjištění potřebná pro stanovení diagnózy jsou:

Anémie před 1 rokem věku
Vzorky krve vykazují makrocytární anémii, což znamená, že červené krvinky jsou větší než normální
Normální množství bílých krvinek a krevních destiček ve vzorcích krve
Nedostatek retikulocytů, které jsou nově vytvořené červené krvinky
Vzorek kostní dřeně ukazuje pouze několik buněk, které se budou vyvíjet do červených krvinek
Další nálezy podporující diagnózu DBA zahrnují rodinnou anamnézu, abnormality genů a vrozené vady.

Diamantová léčba anémie

Zde jsou některé z nejčastějších způsobů léčby této anémie:

Steroidy. To je silný lék, který bojuje proti zánětu v těle. I když lékaři přesně nevědí, jak pracují s DBA, steroidy umožňují přibližně 80 procentům lidí s DBA začít vyrábět více červených krvinek.
Krevní transfúze. zdravé a vhodné dárce krve mohou být podávány každé čtyři až šest týdnů, aby se zvýšil počet červených krvinek u někoho s DBA.
Transplantace kmenových buněk. Kmenové buňky jsou buňky v kostní dřeni, které mohou být všechny typy krevních buněk. Transplantace kmenových buněk vyžaduje odpovídající dárce, obvykle blízké členy rodiny, a transfuzi zdravých kmenových buněk z nich do lidí s DBA. Transplantace kmenových buněk může vyléčit DBA, ale může dojít k odmítnutí nebo infekci. Vzhledem k tomuto závažnému riziku se transplantace kmenových buněk obvykle nepoužívají, kromě steroidů nebo krevních transfuzí nepomáhají.

Přibližně 20% lidí s DBA má po léčbě remisi. Vynechání znamená, že příznaky a symptomy anémie zmizely déle než šest měsíců bez léčby. Odmítání může trvat roky a může se stát trvalým. Pokud se příznaky vrátí po remisi, nazývá se relaps.

Spravovat diamant blackfan anémie

Závažná anémie u dětí postihuje celou rodinu. Léčba a léčba vyžadují kompletní pečovatelský tým, který zahrnuje specializované lékaře, jako je péče, výživa, sociální a psychologická podpora. Rodiče nebo opatrovníci se musí naučit co nejvíce o DBA a pracovat s pečovatelskými týmy.

Dospělí s DBA budou potřebovat další péči a léčbu, včetně zvládání vedlejších účinků léčby steroidy a opakování transfuzí. Dospělí s DBA musí také mluvit se svým lékařským týmem o riziku, že budou mít děti. Matka nebo otec s DBA má asi 50% snížení DBA ve svém dítěti. Těhotenství může také vyvolat recidivu u žen, které jsou v remisi DBA. Žena s těhotnou DBA by měla být vyšetřena vysoce rizikovým odborníkem na onemocnění.

Častou komplikací DBA je přebytek železa, který může ovlivnit srdce a játra. Tento stav vyplývá z transfúze potřebné pro léčbu. Léčba může zahrnovat použití železa chelatační lék, který odstraňuje železo z krve, aby se zabránilo komplikacím. Steroidy mohou mít významné vedlejší účinky, jako je osteoporóza, zvýšená tělesná hmotnost, vysoký krevní tlak a diabetes mellitus, z nichž všechny musí být sledovány bez ohledu na věk pacienta. Mladí pacienti mají určité riziko zpomalení fyzického růstu. Mohou potřebovat změny ve svém léčebném plánu, aby zajistili odpovídající růst v prvním roce života.