Co potřebujete vědět o srpkovité onemocnění

Termín srpkovité onemocnění (SCD) zahrnuje několik vrozených abnormalit červených krvinek. SCD trpí abnormálním hemoglobinem nazývaným hemoglobin S nebo srpkem hemoglobinu ve svých červených krvinkách.

Hemoglobin je protein v červených krvinkách, který přenáší kyslík v celém těle.

Termín "dědičnost" znamená, že toto onemocnění je způsobeno geny, které rodiče předávají svým dětem. Na rozdíl od běžného nachlazení nebo infekce, SCD není nakažlivá, takže zdraví lidé nebudou vystaveni SDC od pacientů.

SCD trpí dvěmi abnormálními hemoglobinovými geny od otce a matky. Ať už je typ SCD trpěn, alespoň jeden z těchto dvou abnormálních genů způsobuje, že tělo produkuje hemoglobin S. Mezitím, někdo, kdo má dva geny hemoglobinu S (nebo SS hemoglobin) bude trpět onemocněním zvaným srpkovitá anémie. Slaměná anémie je nejzávažnějším a nejběžnějším typem SCD.

SC hemoglobin a hemoglobin Sβ thalassemia jsou dvě další běžné formy SCD.

Některé formy srpkovité anémie:

• Hemoglobin SS
• Hemoglobin SC
• Thalassemie hemoglobinu S0o
• Hemoglobin S + + talasemie
• Hemoglobin SD
• Hemoglobin SE

Jak se může vyskytnout srpkovitá nemoc?

Buněčné tkáně těla potřebují zásobu kyslíku, aby fungovaly správně. Obvykle hemoglobin v červených krvinkách odebírá kyslík z plic a přenáší ho do všech tělesných tkání.

Červené krvinky, které obsahují normální hemoglobin, jsou tvarovány jako kousky (jako koblihy bez otvorů). Tato forma umožňuje buňkám, aby se staly pružnými, takže se mohou pohybovat velkými a malými krevními cévami, aby nesly kyslík.

Kosáčkový hemoglobin není jako normální hemoglobin. Kosáčkový hemoglobin tvoří tuhý kmen v červených krvinkách, mění se na srp, nebo je srp.

Crescentní buňky jsou nepružné a mohou se držet na stěně cévy, což způsobuje blokování, které zpomaluje nebo zastavuje průtok krve. Když nastane tento stav, kyslík nemůže dosáhnout okolní tkáně.

Nedostatek tkáňového kyslíku může způsobit silnou bolest zvanou bolesti. Tato bolest může náhle udeřit bez varování, takže pacienti potřebují účinnou léčbu v nemocnici.

Většina dětí se SCD nemá žádné bolesti ani bolestivé krize, zatímco dospívající a dospělí mohou trpět chronickou přetrvávající bolestí.

Abnormální červené krvinky a nízký příjem kyslíku mohou také způsobit poškození orgánů, jako je slezina, mozek, oči, plíce, játra, srdce, ledviny, penis, klouby, kůže nebo dokonce kosti..

Protože tvar není pružný, srpkovité buňky mohou explodovat nebo nazývat hemolyze. Normální životní cyklus červených krvinek se pohybuje od 90 do 120 dnů, zatímco srpkovité buňky mohou trvat pouze 10 až 20 dní.

Tělo vždy dělá nové červené krvinky nahradit staré buňky. Tělo pacientů trpících SCD má však problémy s vyvážením tvorby nových krevních buněk s rychlou destrukcí krevních buněk. Jako výsledek, počet červených krvinek inklinuje být nižší než normální číslo. Tento stav se nazývá anémie, jako příčina snížené energie těla.

Zda může být lékována srpkovitá anémie?

Srpovité onemocnění je celoživotní onemocnění. Závažnost onemocnění každého postiženého se musí lišit.

V zemích s vysokými příjmy, jako jsou Spojené státy, je průměrná délka života pacientů trpících SCD v současné době přibližně 40-60 let. V roce 1973 byl průměrný věk pacientů se SCD ve Spojených státech pouhých 14 let. To ukazuje pokrok v diagnostice a léčbě SCD.

Transplantace hematopoetických kmenových buněk (HSCT) je v současné době jediným lékem na SCD. Bohužel, většina pacientů s SCD je příliš stará na to, aby podstoupili transplantaci nebo nemají příbuzné, kteří mají genetickou shodu jako dárce. K dosažení nejlepších výsledků transplantace jsou potřební vhodní dárci.

Existuje mnoho účinných terapií, které mohou snížit příznaky a prodloužit život pacientů trpících SDC. Včasná diagnóza a pravidelná lékařská péče o prevenci komplikací také přispívají ke zlepšení kvality života pacientů.