Různé příčiny matek obsahujících Downův syndrom Děti
Downův syndrom je nejčastější genetická chromozomální porucha. Tento stav způsobuje u dětí poruchy učení.
Citace z Kompas.com, incidence Downova syndromu nebo Downova syndromu po celém světě se odhaduje na 1: 700 porodnost, aka přibližně 8 milionů dětí s Downovým syndromem. Na základě výsledků průzkumu z roku 2010 dosáhli lidé s Downovým syndromem v Indonésii více než 300 000 dětí.
Downův syndrom není obecně dědičné onemocnění. Downův syndrom (DS) je genetická porucha, která se vyskytuje, když dítě má další chromozóm 21, buď plné nebo jen částečné kopie, které vznikají během vývoje vajíčka, spermatu nebo embrya..
Jak Downův syndrom může nastat?
Hlášení z mayoclinic.org, asi 4% dětí s DS mají dvě plné kopie a 1 kopii části chromozomu 21, která se váže společně na různých chromozomech, označovaných jako translokace Downova syndromu. Downův translokační syndrom je jediný typ DS, který může být odvozen od jednoho z rodičů. Pouze jedna třetina případů transplantace DS byla zděděna po jednom rodiči.
Nosič nemůže vykazovat žádné známky nebo příznaky DS, ale může snížit translokační proces na plod, což způsobuje další genetický materiál z chromozomu 21.
Riziko snížení translokace DS bude záviset na pohlaví mateřského chromozomu 21, který byl přeskupen:
- Pokud je otec dopravcem, riziko DS je okolo 3%.
- Pokud je matka nositelem (nositelem), riziko DS se pohybuje v rozmezí 10-15%.
Jsem vystaven riziku porodu dítěte s Downovým syndromem?
I když vědci již vědí, jak DS dochází, stále ještě nevědí, proč se tento stav může vyskytnout. To může být obtížné pochopit, zda riskujete dítě s Downovým syndromem.
"Některé teorie argumentují tím, že Downův syndrom je spouštěn tím, jak dobře tělo matky metabolizuje kyselinu listovou, ale mnoho z nich je také proti této teorii, protože je zde tolik zmatků o faktorech, které ovlivňují Downův syndrom," řekl Kenneth Rosenbaum, MD, vedoucí oddělení genetiky a metabolismu a zástupce ředitele kliniky Downova syndromu v Dětském národním zdravotním středisku ve Washingtonu, DC, citovaném z rodičů.com.
Některé věci mohou zvýšit riziko, že budete mít dítě s Downovým syndromem, tzv. Rizikovým faktorem. Rizikové faktory se mohou u každého typu Downova syndromu lišit, ale obvykle zahrnují:
1. Věk matky během těhotenství
Downův syndrom se může objevit v každém věku, když jste těhotná, ale tato příležitost se s věkem zvýší. Předpokládá se, že riziko výskytu dětí s genetickými problémy, včetně DS, vzroste, když věk ženy v době těhotenství dosáhne 35 let nebo více. 25leté ženy během těhotenství mají riziko 1: 1 200, aby měly dítě s DS, zatímco ženy ve věku 35 let během těhotenství mají riziko až 1: 350. U 49letých těhotných žen se riziko zvyšuje na 1:10. Přesto se nyní mnoho dětí s DS narodilo ženám mladším než 35 let, a to v důsledku zvýšení porodnosti v mladém věku.
Zjistili, že v lůně žen, které se přiblížily věku menopauzy a riziku neplodnosti také vzrostly, se snížila schopnost vybírat vadná embrya a zvýšilo se riziko, že by dítě, které si vymyslely, mohlo zaznamenat úplný pokles vývoje. Oba výzkumníci se domnívají, že pokles této selekční schopnosti je adaptační odezvou ženy a může vysvětlit důvody, proč má DS tendenci se zvyšovat ve věku žen..
2. Dříve porodili dítě s Downovým syndromem
Ženy, které měly plod s DS mají riziko 1: 100 mít dítě pak také mít DS.
3. Počet sourozenců a vzdálenost narození
Podle výzkumu Markuse Neuhäusera a Sven Krackowa z Institutu lékařské informatiky, biometrie a epidemiologie na Fakultní nemocnici v Essenu v Německu závisí riziko narození dětí s DS také na počtu sourozenců a na tom, jak je nejmladší dítě s dítětem. Riziko porodu dítěte s DS je vyšší u matek, které jsou těhotné poprvé ve vyšším věku. Toto riziko se také zvýší, pokud je vzdálenost mezi těhotenstvími větší.
Jak zjistím, zda mám dítě s Downovým syndromem?
Americká vysoká škola porodníků a gynekologů doporučuje, aby lékaři prováděli prenatální diagnostické a screeningové testy na DS a další genetické poruchy u pacientů s vysokým rizikem DS. Očekává se však, že všichni lékaři doporučují oba tyto testy pro všechny ženy, které plánují těhotenství.
V průběhu 11. až 14. týdne těhotenství provede lékař krevní test kombinovaný s ultrazvukem, který kontroluje tloušťku zadního krku plodu (aka nuchální translucence). Oba tyto postupy mohou detekovat DS až 82-87 procent, s minimálním rizikem pro sebe a pro plod.
Pokud máte 35 let nebo více a je známo, že máte jiné rizikové faktory, lékař Vám také doporučuje provést test fetální DNA během prvního trimestru těhotenství. Tento test má 99% přesnost výsledků, protože tento test třídí malé části vaší fetální DNA, které cirkulují v krvi během těhotenství.
Ve vašem druhém trimestru mohou jiné krevní testy (vícenásobné screeningové markery nebo čtyřnásobný screening) detekovat DS až do 80% přesnosti.
Pokud jeden z těchto testů indikuje vysoké riziko, můžete provést diagnostický test, například amniocentézu nebo odběr vzorků choriových klků (CVS). Mělo by být zřejmé, že oba tyto postupy nesou riziko potratu, i když jsou považovány za nízké.
Downovému syndromu nelze zabránit
Určete, zda chcete spustit screening nebo ne, je osobní volba, která se týká nejen vaší budoucnosti, vašeho dítěte. Série testů však může také vašemu lékaři pomoci určit, zda má váš plod v děloze další potenciálně život ohrožující problémy, jako je například vrozené srdeční onemocnění..
Ať už riziko vašeho dítěte trpícího Downovým syndromem, či nikoliv, rozumí, že DS došlo před konáním početí.
"V těhotenství není nic, co by zvýšilo riziko prevence Downova syndromu," řekl Rosenbaum. Nejlepší věc, kterou můžete udělat, je přijmout zdravou výživu, užívat prenatální vitamíny a obohatit své znalosti o Downově syndromu, abyste se připravili na všechny možnosti.
PŘEČTĚTE SI TAKÉ:
- Co je důvodem toužení v těhotenství?
- Tímto způsobem překonejte nevolnost a zvracení ranní nevolnost
- Ukázalo se, že exkluzivní kojení brání obezitě u dětí. Proč?
