Odběr vzorků choronského viru Villus

Definice

Co je to choronic villus?

Odběr vzorků choriových klků (CVS) je test provedený v časném těhotenství, aby se zjistilo, zda se u plodu vyskytly určité problémy. To se obvykle provádí, když vy nebo otec plodu máte dědičné onemocnění v rodině. Tento test lze provést, když jste těhotná ve věku 35 let - když je vám více než 35 let, zvyšuje se riziko invalidity, genetický materiál v buňkách choriových klků je stejný jako u dětských buněk. Během CVS se odebírají vzorky buněk choriových klků pro vyšetření. Pro zjištění problému se zkoumají buňky choriových klků. Tento postup se často provádí v průběhu posledních 10. a 12. týdne.

Vzorek choriových klků se odebírá pomocí pružné tenké trubice (katétru), která se vloží do placenty. Vzorky lze také odebírat dlouhými, tenkými jehlami, které se vkládají žaludkem do placenty. Ultrazvuk se používá k vedení katétru nebo jehly do pravé části pro odběr vzorků.

Pokud má vaše rodina v minulosti některá onemocnění, může být CVS použito k nalezení genetických poruch. Tento test lze také použít k určení vrozených vad chromosomů. CVS nemůže být použit k vidění vývoje a růstu dítěte.

Odběr vzorků choriových klků může být proveden na počátku těhotenství (10 až 12 týdnů). To vám umožní znát zdraví Vašeho dítěte a učinit předchozí rozhodnutí o tom, zda pokračovat nebo ukončit těhotenství. Výsledky z CVS mohou být k dispozici rychleji než výsledky amniocentézy.

Kdy bych měl podstoupit odběr choronského vilusu?

CVS se běžně nedoporučuje během těhotenství. Tento test se používá pouze v případě, že výsledky předchozích testů nebo anamnézy ukazují, že vaše dítě je vystaveno vysokému riziku vzniku genetické poruchy. Některé podmínky, které lze zjistit pomocí CVS, zahrnují:

stavy chromozomu, jako jsou abnormality, které obecně způsobují více úrovní poruch učení a různé charakteristiky fyzických znaků, nebo abnormality, které mohou způsobit vývojové postižení
genetické poruchy, jako jsou abnormality, které způsobují silné a lepkavé sekrece těla, inhibují funkci některých orgánů
poruchy pohybového aparátu, jako je Duchenne, genetická porucha, která způsobuje progresivní svalovou slabost a postižení
Poruchy krve jsou jako stav, který ovlivňuje schopnost vašeho těla produkovat červené krvinky, nebo který ovlivňuje, jak červené krvinky přenášejí kyslík v celém těle
metabolické poruchy, jako je nedostatek antitrypsinu, kde vaše tělo nemůže produkovat alfa-1 antitrypsinový protein, nebo kde vaše tělo nemůže produkovat enzym fenylalaninhydroxylázy
Podmínky duševního zdraví, jako je syndrom křehkého X, jsou podmínky, které mohou ovlivnit váš vzhled, inteligenci a chování

Podobně jako výše uvedené podmínky může CVS detekovat i některé další podmínky, které jsou méně známé. Pokud existuje možnost, že váš plod má stav, který může být detekován CVS, odborník zapojený do testu s vámi projedná. Z tohoto postupu vám budou poskytnuty rady týkající se rizika a informace, které vám pomohou zvládnout výsledky testů.

Pokud zjištěný stav nelze vyléčit / léčit, nebo pokud způsobuje těžké postižení dítěte, může se rodič rozhodnout ukončit. Pokud se však rodič rozhodne pokračovat v těhotenství, CVS poskytne včasné oznámení o stavu, aby mohl poskytnout oběma rodičům čas na přípravu na výzvy, kterým bude v budoucnu čelit..

Prevence a varování

To, co potřebuju vědět, než podstoupím choronický villus?

CVS nedokáže detekovat defekty neurální trubice. Jedná se o vrozenou vadu, která postihuje mozek a míchu. Normální výsledky odběru vzorků choriových klků (CVS) nezaručují, že vaše dítě bude zdravé.

Amniocentéza (která se obvykle provádí na konci těhotenství ve srovnání s CVS) může být také použita ke zkoumání jiných onemocnění plodu, jako jsou defekty neurální trubice. Pokud CVS nevykazuje jasné výsledky, může být nutné provést amniocentézu. Výsledky CVS se mohou lišit v závislosti na metodě vzorkování.

Pokud máte vaginální infekci, místo vaginální procedury se použije postup žaludku. CVS způsobuje krvácení, které může způsobit míchání krve a vašeho dítěte. Pokud máte Rh-negativní krev, dostanete Rh imunoglobulinovou vakcínu (např. RhoGAM), abyste předešli věcem, které mohou poškodit vaše dítě, pokud má Rh-pozitivní krev.

Proces

Co musím udělat předtím, než podstoupím odběr choronského vilusu?

Pro odběr vzorků choriových klků může být nutný plný močový měchýř, takže před plánem CVS vypijte hodně tekutin. V závislosti na poloze placenty můžete být před zákrokem požádáni o vyprázdnění močového měchýře. Před zahájením zákroku Vás může lékař požádat o podepsání formuláře souhlasu. Zvažte požádat někoho, aby vás doprovázel ve zkušební den jako emocionální podporu nebo aby vás poté odvezl domů.

Co je proces vzorkování choronických vilů?

Odběr vzorků choriových klků obvykle provádí perinatolog v ordinaci lékaře nebo v nemocnici. Nemusíte zůstat přes noc v nemocnici, pokud se během procedury nevyskytne problém, existují dva typy CVS, které mohou být provedeny, transabdominální (přes žaludek) odběr vzorků choriových klků nebo transcervikální (přes choriový villus). Volba může záviset na tom, kde jsou plod a placenta v děloze.

Přes žaludek (transabdominální)

Budete ležet na zádech na vyšetřovacím stole s nahým žaludkem. Gel se aplikuje na žaludek, aby se použil s ultrazvukovou jednotkou. Ultrazvukové (transduktor) zařízení, které může dávat a zachytit zvukové vlny bude běžet na žaludku. Odrazené zvukové vlny budou odeslány do počítače a zobrazeny fotografie dělohy, plodu a placenty na obrazovce. Váš lékař nebo ultrazvukový technik se na obraz podívá, aby nasměroval jehlu použitou pro odběr vzorků choriových klků. Během této procedury lze ultrazvukem zkontrolovat i tep vašeho dítěte. Podrobnější informace naleznete v tématu Fetální ultrazvuk.

Část pokožky, která bude injikována, se očistí alkoholem a znecitliví léky. Lékař pak injekčně podá dlouhou, tenkou jehlou přes žaludek a dělohu do placenty a shromáždí vzorky buněk choriových klků..

Poté, co se vzorek odebere, lékař bude poslouchat tep vašeho dítěte a kontrolovat krevní tlak, puls a dýchání.

Cervixem (transservary)

Budete vyzváni, abyste si sundali šaty z pasu dolů a zabalili hadřík kolem pasu. Pak budete ležet na zádech na vyšetřovacím stole s nohama zvednutými as pomocí masáže nohou. To umožňuje lékaři vidět vaši oblast genitálií.

Váš lékař umístí do vagíny nástroj se zakřivenou stranou (speculum). Spekulum bude pečlivě rozšiřovat vaginální stěnu odděleně, aby bylo vidět vnitřek pochvy a děložního hrdla. Cervix bude vyčištěn speciálním mýdlem.

Ultrazvuk se použije k tomu, aby pomohl lékaři nasměrovat katétr přes děložní čípek do placenty. Ultrazvuk (převodník) zařízení, které dodává a zachycuje zvukové vlny, které budou běžet na žaludku. Odražené zvukové vlny jsou odesílány do počítače, aby zobrazovaly obrazy dělohy, vašeho dítěte a placenty na obrazovce. Srdeční tep vašeho dítěte může být také zkontrolován během procedury pomocí ultrazvuku. Po správném umístění katétru se odebere vzorek buněk choriových klků.

Poté, co je vzorek odebrán, může lékař naslouchat tepu vašeho dítěte a kontrolovat krevní tlak, puls a dýchání.

Co musím udělat poté, co jsem podstoupil odběr choronského vilusu?

Poté, co je vzorek tkáně odstraněn, lékař použije ultrazvuk k monitorování tepu dítěte. Po zákroku se může objevit mírné krvácení z pošvy. Vzorky tkáně budou analyzovány v laboratoři. Výsledky mohou být prováděny několik dní nebo několik týdnů, v závislosti na složitosti laboratorní analýzy.

Máte-li otázky týkající se procesu tohoto testu, poraďte se se svým lékařem pro lepší pochopení.

Vysvětlení výsledků testu

Co znamená výsledek testu??

Buňky z Vašeho dítěte jsou pečlivě sledovány, zda je počet a uspořádání genetického materiálu (chromozomů) správný a vykazuje genetické onemocnění. V každé buňce je obvykle 46 chromozomů, uspořádaných do 23 párů. Chromozomy mohou také říct pohlaví vašeho dítěte. Výsledky CVS trvají 1 až 2 týdny.

Normální:

V genetickém materiálu nejsou nalezeny žádné abnormality z buněk choriových klků.

Abnormální:

Zjištění abnormalit v genetickém materiálu z buněk choriových klků.

Hello Health Group neposkytuje lékařskou pomoc, diagnostiku ani léčbu.