Cri du Chat, vzácná podmínka, která způsobuje, že lidé volají jako kočky

Pláč je způsob, jak s dětmi komunikovat. Děti sdělují, co chtějí, a to, co potřebují, skrze pláč. Například, když hlad, dítě bude plakat na chvíli s nízkým tónem hlasu. Když je smutný, zvuk pláče bude přerušovaný. Co to však znamená, když dětské výkřiky zní jako kočičí pláč? V lékařském světě se tento nepřirozený zvuk pláče nazývá cri du chat syndrome (čti: kri-duw-sya). Co je příčinou?

Co způsobuje Cri du chat syndrom?

Cri du chat je forma chromozomální abnormality, která způsobuje, že dítě má pronikavý výkřik jako kočičí výkřik. Tento termín pochází z francouzštiny, což znamená "plačící kočka". Cri du chat syndrom je také známý jako Lejeune syndrom.

Normálně mají lidé 23 párů chromozomů. Samotné chromosomy jsou struktury v DNA, které určují lidskou přirozenost. Chromozomální abnormality se mohou objevit v důsledku chyby při dělení potenciálních buněk. U dětí, které mají cri du chat, existují některé segmenty, které chybí na pátém chromozomu.

V důsledku toho není růst orgánů orgánů v děloze dítěte optimální. Hlavní charakteristikou tohoto syndromu je postižení ve struktuře hrtanu (struktura v hrdle, která reguluje zvukovou produkci), což má za následek vysoký zvuk plačící.

Cri du chat syndrom je poměrně vzácný. S tímto syndromem se narodí méně než jedno dítě na 50 000 živě narozených dětí. Dívky jsou náchylnější k cri du chatu než chlapci.

Příznaky a příznaky syndromu cri du chatu

Jak už název napovídá, puncem tohoto syndromu je zvuk vysokých tónů jako kočka. Následuje seznam dalších příznaků a příznaků z Cri Du Chat.

• Malý tvar hlavy a čelisti.
• Strukturální abnormality krku také ztěžují dětem jíst, pít a polykat. V důsledku toho mohou děti selhat v důsledku nedostatku výživy.
• Hypertelorismus, vzdálenost mezi oběma očima je dále od sebe než obvykle.
• Kognitivní poškození a mentální retardace - jako jsou jazykové problémy, zpoždění chůze, hyperaktivita a další.
• Srdeční abnormality, jako jsou trhliny ve stěně nebo přepážce srdce.

Jak je tento syndrom léčen?

Dosud neexistovala žádná specifická léčba pro Cri du chat syndrom.

Děti narozené s tímto syndromem, bez fatálních komplikací, mohou růst a rozvinout se do dospělosti. Zpoždění růstu a vývoje však může způsobit, že děti mají nízké kognitivní funkce, které mohou být charakterizovány nízkým skóre IQ.

Léčba související s kognitivní funkcí a mentální retardací obvykle zahrnuje psychoterapii s odborníky a emocionální a fyzickou podporu lidí, kteří jsou jim nejblíže k podpoře aktivit dětí..

Přečtěte si také:

• Poznejte Patauův syndrom, smrtící vzácné chromozomální abnormality
• Reyeův syndrom: Onemocnění, které napadá srdce a mozek dítěte
• Potterův syndrom: Když je obličej postiženého dítěte kvůli nedostatku amniotické tekutiny
• Jak detekovat chromozomální abnormality u kojenců v obsahu