Crouzonův syndrom, kosterní porucha, která způsobuje abnormální tvar hlavy dítěte

První tři měsíce těhotenství jsou nejdůležitějším obdobím pro vývoj plodu v děloze. Na druhou stranu, v tomto období jsou děti také nejvíce ohroženy rizikem vrozených vad. Crouzonův syndrom je jednou z forem vrozené vady, která se může objevit, charakterizovaná abnormalitami kostí lebky dítěte. Jaké jsou příčiny a příznaky Crouzonova syndromu? Podívejte se na recenze zde.

Crouzonův syndrom je forma abnormality lebky z kraniosynostózy

Crouzonův syndrom je vzácná vrozená vrozená vada. Tento stav je způsoben lebkou kosti, která se mísí před jeho časem. Kost lebky není celý rám, ale kombinace sedmi různých kostních destiček, které jsou navzájem spojeny pružnou tkání zvanou sutura.

Pravděpodobně, kosti lebky mohou expandovat pomalu po růstu dětského mozkového objemu během dělohy. Pak, jak čas plyne, šev ztvrdne a nakonec se přiblíží ke sjednocení sedmi kostních destiček do neporušených kostí lebky..

Pokud je jedna nebo více tkání švu, která se uzavírá rychleji, než by měla, v důsledku toho se mozek dítěte nemůže optimálně vyvíjet, protože je omezován kostmi lebky, které jsou již fúzovány. Tento syndrom vede k tomu, že tvar lebky a kostry obličeje se stává defektním.

Crouzonův syndrom je známkou kraniosynostózy. Crouzonův syndrom postihuje asi 5 procent všech dětí narozených s kraniosynostózou. Tento syndrom se může začít objevovat v prvních měsících věku dítěte a stále roste až do věku dvou nebo tří let.

Jaké jsou příznaky Crouzonova syndromu?

Symptomy Crouzonova syndromu se mohou u jednotlivých dětí lišit. Obecně se však s největší pravděpodobností objeví následující příznaky nebo příznaky:

• Neobvyklý tvar obličeje.
• Střední obličej je mělký, což může způsobit potíže s dýcháním.
• Vysoké čelo.
• Oči široké a prominentní.
• Povrchová dutina oka, která může způsobit problémy s viděním.
• Šilhání (strabismus).
• Nos je jako malý zobák.
• Zubní problémy.
• Nízká poloha ucha.
• Ztráta sluchu kvůli možnosti úzkého ušního kanálu

Méně častým příznakem Crouzonova syndromu je rozštěp rtu.

Nepřiměřený tvar lebky může způsobit prodloužené bolesti hlavy, poruchy zraku a psychologické problémy později..

Příčiny Crouzonova syndromu

Crouzonův syndrom je způsoben mutacemi nebo změnami v jednom ze čtyř genů FGFR. Obvykle to ovlivňuje geny FGFR2 a FGFR3 (méně časté).

Geny přenášejí zprávy, aby proteiny, které fungují, regulovaly tělesné funkce. Genové mutace mohou ovlivnit jakoukoliv funkci, kterou mají určité proteiny.

Když se dítě vyvíjí v děloze, protein FGFR 2 signalizuje kostním buňkám, že se začnou tvořit. Tato genová mutace nadměrně zvýší sílu signálu, což způsobí, že se lebka dítěte stane příliš rychlou.

Děti musí zdědit pouze jednu kopii genové mutace od jednoho rodiče, aby mohli zažít Crouzonův syndrom. Pokud máte tento stav, každé z vašich dětí má 50% šanci na jeho zdědění. Tento vzor dědičnosti se nazývá autozomálně dominantní.

U asi 25 až 50% lidí s Crouzonovým syndromem dochází ke spontánnímu výskytu genových mutací. To znamená, že děti nemusí být narozeny od rodičů s anamnézou Crouzonova syndromu, aby mohly mít tento stav.

Správná léčba Crouzonova syndromu

Mírný případ Crouzonova syndromu nemusí být třeba léčit. Nicméně děti, které mají závažnější příznaky, musí navštívit kraniofaciálního specialistu, lékaře, který se specializuje na léčbu novorozeneckých lebek a abnormalit obličeje..

Ve vážnějších případech může lékař provést chirurgický zákrok, aby otevřel steh a vytvořil prostor pro růst mozku. Po operaci musí vaše dítě několik měsíců nosit speciální helmu, aby změnila jeho lebku.

Operace lze také provést:

• Snižuje tlak uvnitř lebky.
• Opravte rozštěp rtu.
• Oprava nesprávné čelisti.
• Narovnávání zakřivených zubů.
• Opravte oční problémy.

Navíc děti se sluchovým postižením mohou používat sluchadla k posílení zvuku. Děti s tímto stavem mohou také potřebovat řečovou a jazykovou terapii.

Kromě chirurgické léčby mohou děti s Crouzonovým syndromem a jejich rodiny provádět genetické poradenství, aby získali podporu. Tyto terapie často pomáhají překonat psychické účinky genetických podmínek.

Přečtěte si také:

• Crust se objevuje v dětské hlavě, je to normální? Jak to překonat?
• Když se hlava dítěte musí otáčet dolů?
• Co dělat, když je zasažena hlava dítěte