Fragilní X syndrom, vrozené vady, které mají být vědomy
V poslední době statistiky ukázaly nárůst u dětí narozených s vrozenými abnormalitami. Poruchy pocházející z dělohy se zvyšují se zvyšujícím se počtem rizikových faktorů, včetně věku, kdy je matka těhotná při vystavení nebezpečným chemikáliím během těhotenství. Jedna vrozená porucha, která je poměrně vysoká, ale není veřejně známa, je syndrom křehkého X, také známý jako Martin-Bellův syndrom.
Co je to syndrom křehkého X?
Syndrom znamená soubor symptomů, takže syndrom křehkého X znamená soubor symptomů vyplývajících z křehkého X. Tento syndrom se odhaduje na 1 z přibližně 5 000 mužů a 1 z přibližně 6 000 žen..
Syndrom křehkého X je způsoben genetickou poruchou, když se plod vyvíjí v děloze. Tato porucha začíná, když se vyskytne abnormalita ve formě nadměrného opakování segmentu DNA, který kóduje protein "CGG". V důsledku toho se mutace vyskytují v genech Fragile X Mentální retardace 1 (FMR 1) tak, aby se dlouhý konec chromozomu X stal křehkým.
Tato křehkost nakonec způsobuje příznaky a fyzické vlastnosti narozených dětí. Různé faktory také hrají roli při vyvolávání tohoto syndromu u dětí, například rodiče mají podobný stav nebo je plod vystaven určitým chemikáliím..
Charakteristiky a příznaky syndromu křehkého X
Tato porucha má různé příznaky a příznaky, které lze pozorovat, jak z batolata, tak i když dítě roste. Syndrom fragilního X je indikován růstovými poruchami, poruchami chování a fyzickými poruchami.
Poruchy růstu a vývoje
Děti s křehkým X syndromem obvykle zpožďují mluvení než děti ve věku a mají tendenci koktat. V případě intelektuálů má průměrný člověk mentální retardaci s IQ pod normálem a má poruchu vývoje myšlení..
Problémy s pamětí se navíc vyskytují tak, že je pro děti často obtížné zachytit nové informace, například při rozpoznávání obličeje a jména osoby nebo zmínky o názvu objektu..
Poruchy chování
Děti s křehkým syndromem X vykazují poměrně typické chování. Děti mají tendenci vyhýbat se kontaktu s partnery.
Příznaky lze také nalézt porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), včetně obtížného zaostřování a hyperaktivity. Dalším způsobem, který je zcela unikátní, je to, že děti často provádějí opakované pohyby nepřetržitě, například dělá pohyby, jako by tleskaly.
Fyzikální abnormality
Některé z následujících typických zobrazení lze nalézt v syndromu křehkého X.
- Velké a promyšlené uši
- Dlouhá tvář
- Strop je vysoký a zakřivený
- Hypotonie (nízký svalový tonus)
- Velká varlata u chlapců (zejména po pubertě)
Jak lékaři diagnostikují toto onemocnění?
Tato porucha může být diagnostikována, když je dítě stále v děloze (prenatální) a po porodu (postnatální)..
Diagnóza během těhotenství (prenatální)
Detekce křehkého X syndromu, když je dítě stále v děloze, může být provedeno analýzou plodové vody plodové vody u těhotné ženy tak, aby bylo možné identifikovat určité genetické poruchy u dítěte..
Postnatální diagnostika
Kromě sledování historie růstu dítěte a fyzického vyšetření, které vede k tomuto onemocnění, lze určit jednoznačnou diagnózu pomocí molekulárních technik, například metodou polymerázová řetězová reakce (PCR).
Může být léčen syndrom křehkého X?
Doposud lékařský svět nenalezl léčbu, která by mohla léčit syndrom křehkého X. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže z dělohy vznikly různé typy abnormalit.
Léčba, která je k dispozici, má minimalizovat vzniklé symptomy, jako je hyperaktivita a poruchy nervového systému. Dále se provádí behaviorální terapie a stimulace vývoje řeči, jazyka a paměti.
Průměrná délka života
Lidé s tímto syndromem mohou žít do dospělosti. Pacienti mohou také provádět jednoduché činnosti pod zvláštním dohledem, pokud pravidelně podstoupí rehabilitační terapii. Pokud máte další otázky k tomuto tématu, obraťte se přímo na svého lékaře.
Přečtěte si také:
- Poznejte Hunterův syndrom, genetické poruchy Příčiny tělesného a duševního postižení u dětí
- Poznejte Patauův syndrom, smrtící vzácné chromozomální abnormality
- Rozpoznávání příznaků Aspergerova syndromu u dětí
