Poznejte Pentalogii Cantrell, Poruchy srdečního srdce, které porážejí mimo hrudník
Představoval jste si někdy, že vaše srdce bije mimo hrudník? Samozřejmě to bude znít děsivě. Protože, když stisknete hrudník, můžete cítit tlukot srdce. Je tu jedna abnormalita, která způsobuje, že srdce bije mimo tělo, takže je jasně vidět, jak vlastně je srdeční tep. Tato porucha se nazývá pentalogie Cantrella. Pak, jak se to může stát?
Poznejte pentalogii Cantrella, když srdce bije mimo hrudník
Pentalogie Cantrell je velmi vzácné a komplexní onemocnění. Za normálních podmínek leží srdce za hrudní dutinou, která je chráněna hrudním košem. Tato porucha však způsobuje, že srdce pacienta je přímo pod kůží, a to jak srdce jako celek, tak i jeho část, která je mimo hrudní rám..
Termín 'penta' z řečtiny znamená „pět“ znamená, že tato porucha zahrnuje pět kombinací vrozených vad, které mohou zahrnovat hrudní kámen, bránici, tenkou membránu obložení srdce (perikard), břišní stěnu a samotné srdce. Nicméně, většina dětí s touto poruchou ne vždy mají pět vad, volal neúplnou pentalogy Cantrell.
Podle Národní organizace pro vzácná onemocnění (NORD), toto onemocnění je zkušený pouze asi pět dětí na jeden milion živě narozených dětí. Bohužel, děti narozené s tímto stavem často netrvají dlouho. Studie z roku 2008 zjistila, že z 58 dětí s pentalogií Cantrella zemřelo několik dní po narození 64 procent nebo 34 dětí. Ve většině případů je tento stav fatální bez operace, která může napravit vrozenou vadu.
Známky a příznaky pentalogie Cantrella
Specifické symptomy a závažnost Cantrellovy pentalogie se mohou u každého pacienta lišit. Některé děti mohou mít mírné defekty s neúplnými abnormalitami. Nicméně, nejzávažnější příznaky a formy této poruchy jsou, když dítě má ectopia cordis a omphalocele.
Ectopia cordis je závažný stav, ve kterém je celé srdce nebo jeho část mimo hrudní dutinu. Zatímco omphalocele je abnormalita břišní stěny, která způsobuje, že části střeva dítěte a jiné břišní orgány vystupují přes pupek. Ve skutečnosti by střeva a orgány v normálním žaludku měly být pokryty tenkou membránou žaludku (peritoneum).
Kromě abnormalit srdečního tepu mimo hrudní rám mají pacienti s pentalogií Cantrella také potenciál zažít několik dalších poruch, jako je retardace plicních funkcí, potíže s dýcháním, embolie a zhoršená funkce srdce. Navíc děti s pentalogií Cantrell riskují rozvoj širší vnitřní infekce v dutině břišní.
Příčiny pentalogie Cantrella
Příčina této abnormality srdečního rytmu mimo tělo není jistá. Nicméně, teorie navrhne, že tato porucha může nastat kvůli problémům ve vývoji embryonální tkáně v časném těhotenství, který je asi 14 k 18 dnům po početí. Mezitím někteří výzkumníci uvádějí, že genetické poruchy hrají roli ve vývoji této poruchy, i když je stále zapotřebí dalšího výzkumu.
Jak diagnostikovat Pentalogy Cantrell?
Diagnóza pentalogie Cantrella může být známa z prvního trimestru pomocí ultrazvukového vyšetření. Tato intrauterinní diagnóza mentality není možná před 12. týdnem těhotenství, protože střevní herniace žaludku je normální vývoj ve vývoji plodu. Mezitím, abnormality fetální břišní stěny, které jsou běžné po 12 týdnech, jsou omphalocele, pentalogie Cantrell a gastroschisis..
Echokardiografie se obvykle také provádí za účelem vyhodnocení stavu srdce plodu pomocí zvukových vln, které produkují obraz srdce. Kromě toho je také nutné použít MRI (magnetickou rezonanci) k posouzení úrovně určitých abnormalit v abdominální stěně a poškození perikardu.
Může být tato porucha léčena?
Léčba pentalogie Cantrell se provádí v závislosti na konkrétních symptomech pozorovaných u každého pacienta, včetně velikosti a typu abnormalit v břišní stěně, srdečních anomáliích a určitých typech ektopie. Běžnou léčbou je chirurgický zákrok v srdci, bránice a další abnormality v těle pacienta.
Chirurgický zákrok, který je třeba provést ihned po narození, je omphalocele. V těžkých případech, někteří lékaři doporučují časnou operaci bezprostředně po narození oddělit peritoneální dutinu (břišní dutina) a perikardiální (srdeční dutina). Poté se provede druhá fáze operace, aby se obnovila poloha srdce v hrudní dutině.
Přečtěte si také:
- Vědět Anencephaly, Když Děti jsou Vrozené Vady Bez Skull Bones
- Spina Bifida, stav vrozených vad, které ovlivňují nervové poškození
- Jak opravit srdeční vady?
- Potterův syndrom: Když je obličej postiženého dítěte kvůli nedostatku amniotické tekutiny
