Poznejte Patauův syndrom, smrtící vzácné chromozomální abnormality

Před nějakou dobou se v zemi objevil rozruch zprávami o smrti malého dítěte Adama Fabumiho ve věku pouhých 7 měsíců kvůli jeho nemoci. Je známo, že Adam Fabumi má Trisomii 13 nebo známý jako syndrom Patau. Následuje kompletní informace o vzácném onemocnění.

Co je trisomie 13 (syndrom Patau)?

Trisomie je stav chromozomálních abnormalit, které způsobují, že člověk má tři kopie chromozomů. U zdravých a normálních lidí by kopie chromozomů měly mít pouze dvě. Trisomie je genetický stav. To znamená, že tuto poruchu lze získat pouze z rodičovského dědictví.

Samotný chromozóm je označen čísly. Například Downův syndrom je způsoben abnormalitami buněčného dělení na chromozomu číslo 21 (Trisomi 21). Kojenci s Patauovým syndromem mají abnormality na 13. chromozomu. To je důvod, proč je Patauův syndrom známý také jako trizomie 13.

Patauův syndrom je vzácná chromozomální porucha, která postihuje přibližně jeden z každých 8 000 až 12 000 živě narozených dětí. Tato chromozomální porucha postihuje téměř všechny orgánové systémy v těle, které nejenže inhibují růstový proces dítěte, ale také ohrožují život. Mnoho dětí narozených s trizomií 13 zemře během několika dnů nebo během prvního týdne života. Pouze pět až deset procent dětí s tímto stavem se podařilo žít minulý rok.

Příznaky a symptomy trizomie 13 (syndrom Patau)

Některé příznaky a symptomy, které lze pozorovat u kojenců s trizomií 13, zahrnují:

• Malá hlava s plochým čelo.
• Nos je širší a kulatější.
• Poloha ucha je nižší a nemůže se normálně tvořit.
• Mohou nastat poruchy očí
• Rozštěpy na rtech nebo patře
• Skalpová kůra, kterou je těžké ztratit (aplasie cutis)
• Strukturální problémy a funkce mozku
• Vrozené srdeční abnormality
• Další prsty a nohy (polydactyly)
• Vak, který se váže na břicho v oblasti pupečníkové šňůry (omphalocele), která obsahuje několik břišních orgánů.
• Spina bifida.
• Poruchy dělohy nebo varlat.

Riziko výskytu trizomie 13 u dítěte se může zvýšit, pokud jste těhotná ve stáří

Stejně jako riziko vrozených vad a dalších abnormalit, riziko potenciálního dítěte mít Patauův syndrom se může zvýšit, pokud je věk matky během těhotenství více než 30 let. řada studií dokonce uvádí, že riziko syndromu Patau je náchylnější k matkám, které jsou těhotné ve věku 32 let. Vztah příčiny a následku ještě není znám.

Riziko, že další děti budou mít trizomii 13, se také zvyšuje, pokud matka porodila dítě s Patauovým syndromem z předchozího těhotenství. Možnosti jsou však malé (pouze kolem 1 procenta).

Jak diagnostikovat trizomii 13?

Lékaři mohou diagnostikovat trizomii 13 (syndrom Patau) prostřednictvím rutinního ultrazvuku během těhotenství. Ale výsledky ultrazvukového vyšetření nejsou 100% přesné. Protože ne všechny abnormality mohou být jasně detekovány na ultrazvuku. Navíc abnormality způsobené trizomií 13 mohou být nesprávně interpretovány jako jiné poruchy nebo nemoci. Kromě průchodu ultrazvukem mohou být chromozomální abnormality také známy před narozením amniocentézou a odběr vzorků choriových klků (CVS)).

Abyste se vyhnuli případům, které nejsou žádoucí, měli byste nejdříve před plánováním těhotenství očekávat genetický test, aby se zjistily případné abnormality, které se mohou objevit brzy..

Přečtěte si také:

• Příčiny chromozomálních abnormalit u kojenců v děloze
• Jak detekovat chromozomální abnormality u kojenců v obsahu
• 5 Nejčastější příčiny dětské smrti
• Různé příčiny matek obsahujících Downův syndrom Děti