Poznejte Hunterův syndrom, genetické poruchy Příčiny tělesného a duševního postižení u dětí

Lidské tělo má nejen různé orgány a živiny, ale také různé enzymy, které hrají roli při rozkladu molekul živin. Pokud je hladina enzymu nedostatečná, tělo bude obtížné rozložit molekulu a způsobit nahromadění, které je škodlivé pro tělo. Nesprávné, které může způsobit, že tělo nemá dostatek enzymů, je vrozený poruchový syndrom Hunter.

Co je Hunterův syndrom?

Hunterův syndrom je také známý jako mukopolysacharidóza II (MPS II) je vzácné onemocnění způsobené hromaděním molekul mukopolysacharidy. Tyto molekuly se akumulují v důsledku nedostatku enzymu iduronátsulfatázy, který by štěpil molekulu cukru. Název této choroby je převzat z názvu vynálezce, Charlese Huntera, kterému se podařilo najít a vysvětlit abnormality Hunterova syndromu v roce 1917.

Tato choroba je vzácná genetická porucha, která se vyskytuje pouze u jednoho ze 100 000 až 170 000 narozených dětí a je zděděna v rodině. Hunter případy jsou častější u chlapců a jsou velmi vzácné u dívek.

Hlavním účinkem Hunterova syndromu je poškození různých orgánů a tkání, ke kterým dochází pomalu. Včasná léčba a celoživotní kontrola pro minimalizaci symptomů je nutná u pacientů.

Jak Hunter syndrom nastane?

Vzhledem k nedostatku enzymu iduronát sulfatázy u pacientů s Hunterovým syndromem akumulace mukopolysacharidů způsobuje trvalé poškození. Molekula je uložena v buňce, takže může způsobit poškození tkáně na úrovni orgánů.

I když probíhá velmi pomalu, poškození může ovlivnit vzhled, duševní vývoj, funkci orgánů a způsobit tělesné postižení. Poškození může začít ve věku dítěte, ale ještě nezpůsobilo viditelné příznaky.

Mít rodinu s anamnézou Hunterova syndromu a mužského pohlaví je faktorem, který je dítě vystaveno riziku rozvoje Hunterova syndromu. Charakteristické mohou být také genetické abnormality v Hunterově syndromu dopravce což je stav, kdy osoba má talent pro Hunterův syndrom a nezpůsobuje symptomy, ale může zvýšit riziko vzniku dítěte s Hunterovým syndromem.

Většina žen je dopravce při snižování povahy Hunterova syndromu. Takže pokud je matka dopravce existuje tedy o 50% vyšší riziko porodu chlapce s Hunterovým syndromem.

Dopad Hunterova syndromu

Hunterův syndrom obecně ovlivňuje vzhled dítěte s fyzickými znaky, jako jsou:

Líce jsou větší a kulatější
Nos vypadá široce
Zhuštění rtů a zvětšení jazyka
Hlava bývá větší
Kůže bývá hustší a tvrdší
Stav ruky bývá krátký s prsty, které jsou příliš zakřivené
Pozdní růst.

U pacientů s Hunterovým syndromem se mohou objevit a pozorovat i některé fyzické funkce:

Spoje mají tendenci být tuhé, takže mají potíže s pohybem
Ruce bývají slabší a často zažívají brnění
Snadnější prožívat infekce, zejména ty, které se týkají dýchacích cest
Problémy s dýcháním zejména během spánku
Mají ztrátu sluchu a ušní infekce častěji
Často zažívají průjem a jiné zažívací poruchy
Poškození srdeční chlopně
Zvětšená játra
S hustší nebo tlustší kosti.

Kromě fyzických stavů mohou příznaky kognitivních poruch, jako je obtížnost v myšlení a učení, obtíže při mluvení a hyperaktivita, také vzniknout, když děti vstoupí do věku batolat. Přesto, dítě s Hunterovým syndromem může být stále veselé a projevovat náklonnost jako děti obecně.

Co lze udělat pro překonání Hunterova syndromu?

Protože způsobené škody bývají progresivní (zhoršují se a prodlužují) a je třeba provést trvalou, včasnou diagnózu a léčbu. Terapie substitucí enzymů může být provedena, aby se zabránilo poklesu tělesných funkcí, jako jsou:

Chůze, lezení po schodech a jiné formy fyzického pohybu obecně
Snížení rizika ztuhnutí spár
Zlepšit funkci dýchacích cest
Udržet proces růstu a fyzického vzhledu obličeje

Nicméně ztracená enzymová substituční terapie nemůže zpomalit progresi onemocnění v mozku.

Metody léčby, jako jsou transplantáty kostní dřeně získané od vhodných dárců, mohou pomoci tělu produkovat proteiny a enzymy ztracené v důsledku zažívání Hunterova syndromu. Léčba symptomů, které se objevují na dýchacích cestách, srdci, g a nervových funkcích, je také nezbytná pro kontrolu způsobených symptomů.

Děti, které mají Hunterův syndrom, také potřebují pomoc při aktivitách, jako je povzbuzování dětí, aby se aktivně pohybovaly, představovaly dětem své věkové přátele a pomáhaly dětem v učení..

Přečtěte si také:

Reyeův syndrom: Onemocnění, které napadá srdce a mozek dítěte
Rozpoznávání příznaků Aspergerova syndromu u dětí
Tato genetická porucha se stává příčinou mnoha mladých lidí