Battenova choroba, vzácný stav, který způsobuje, že se u dětí rozvine předčasná demence
Do kategorie vzácných onemocnění patří stovky nemocí. Obecně lze nové onemocnění považovat za vzácné, pokud počet zjištěných případů je nižší než 1 na 2 000 osob v populaci. Battenova choroba je jednou z velmi vzácných onemocnění. Tento stav se objevuje u přibližně 2 až 4 ze 100 000 lidí ve Spojených státech.
Doposud neexistovala žádná podrobná zpráva o počtu případů Battenovy choroby v Indonésii. Zde je však vše, co potřebujete vědět o Battenově nemoci.
Co je Battenova choroba?
Batten je smrtelná vrozená porucha nervového systému, která napadá motorický systém těla. Symptomy obvykle začínají v dětství. Tato podmínka je také známa jako choroba Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten nebo juvenilní CLN3..
Batten je nejběžnější formou skupiny poruch zvaných neuronální ceroidní lipofuscinózy nebo NCL. NCL se vyznačuje abnormální akumulací určitých mastných a granulovaných látek v nervových buňkách mozku a dalších tělesných tkání v důsledku genetických mutací. Jednoduše řečeno, určité genetické mutace v těle dítěte narušují schopnost buněk jeho těla likvidovat toxický odpad. To může způsobit smrštění určitých oblastí mozku a způsobit řadu příznaků nervových poruch a dalších fyzických symptomů.
Batten je jednou z příčin předčasné smrti u dětí a dospělých. Toto onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí v severoevropském nebo skandinávském původu.
Co způsobuje Battenovu nemoc?
Batten je autosomálně recesivní onemocnění. To znamená, že mutace genu, který způsobuje toto onemocnění, může být snížena z rodiče na dítě. Dítě narozené rodiči, který nese mutace genů způsobujících onemocnění, má 25% šanci na rozvoj tohoto onemocnění.
Toto onemocnění bylo původně rozpoznáno v roce 1903 Dr. Frederikem Battenem, a teprve v roce 1995 byly identifikovány první geny, které způsobily NCL. Od té doby bylo zjištěno, že více než 400 mutací u 13 různých genů způsobuje různé formy NCL onemocnění.
Naše buňky obsahují tisíce genů seřazených podél chromozomů. Lidské buňky obsahují 23 chromozomových párů, celkem 46 párů. Většina genů řídí tvorbu alespoň jednoho proteinu. Tento protein má různé funkce a zahrnuje enzymy, které působí na urychlení molekulárně chemických reakcí. NCL je způsobena abnormálními genovými mutacemi. Výsledkem je, že buňky nepracují správně, aby produkovaly protein potřebný k tomu, aby vedly k rozvoji symptomů spojených s tímto onemocněním.
Jaké jsou příznaky Battenovy choroby?
Symptomy Battenovy choroby jsou charakterizovány progresivní ztrátou nervů, která bude obvykle patrná mezi 5 a 15 lety. Symptomy obvykle začínají ztrátou zraku, ke které dochází rychle. Děti a adolescenti, kteří tuto chorobu dostávají, často trpí úplnou slepotou ve věku 10 let.
Děti, které mají toto onemocnění, také zažívají problémy s řečí a způsoby komunikace, kognitivním poklesem, změnami chování a poklesem motoriky. Často se snaží snadno chodit a padat, nebo stát nestabilní kvůli obtížnosti vyvážení těla. Časté změny chování a osobnosti zahrnují poruchy nálady, úzkost, psychotické symptomy (jako je smích a / nebo pláč bez důvodu) a halucinace. Poruchy řeči, jako je koktání, mohou také nastat jako projev tohoto onemocnění.
U některých dětí mohou být počáteční symptomy charakterizovány epizodickými záchvaty (relapsy) a ztrátou dříve získaných fyzických a duševních schopností. To znamená, že děti zažívají vývojové překážky. Jak stárneme, záchvaty dítěte se zhoršují, projevují se příznaky demence a motorické poruchy se zdají být podobné těm u Parkinsonovy nemoci u starších osob. Mezi další běžné symptomy, které se objevují v pozdní adolescenci až do rané dospělosti, patří svalové záškuby a svalové křeče, které způsobují slabost nebo paralýzu rukou a nohou a nespavost..
Ve většině případů zhoršení nervové a duševní práce způsobené touto nemocí způsobuje, že člověk bezmocně leží v posteli a nemůže snadno komunikovat. Výsledkem může být život ohrožující komplikace ve věku od 20 do 30 let. Protože genetické mutace, které způsobují tento stav, se značně liší, symptomy Battenovy nemoci se také mohou pro každou osobu velmi lišit.
Existuje lék na Battenovu nemoc?
V současné době nejsou k dispozici léky na léčbu Battenovy choroby. Tento stav však může být řízen speciální terapií, která pomáhá udržet kvalitu života dětí a jejich rodin.
FDA, americký úřad pro potraviny a léčiva, schválila alfa cerliponázu jako léčbu, která zpomalí ztrátu schopnosti chůze u dětí ve věku od 3 let. Záchvaty mohou být někdy redukovány nebo kontrolovány antikonvulzivními léky a symptomy jiných zdravotních problémů mohou být léčeny podle jejich stavu, když se objeví. Fyzikální terapie může také pomoci pacientům udržet tělesnou funkci tak dlouho, jak je to jen možné.
Některé zprávy zjistily, že vývoj tohoto onemocnění může být zpomalen konzumací vitamínů C a E a dietou s nízkým obsahem vitaminu A. Léčba však nezabrání fatálnímu výsledku tohoto onemocnění. Výzkumní pracovníci z celého světa stále hledají efektivní léčbu Battenovy choroby.
Přečtěte si také:
- Mermaid syndrom, vzácné onemocnění, které dělá tělo trpí jako mořská panna
- Poznejte Hirschsprungovu chorobu, blokádu střev u dětí, které mohou způsobit smrt
- Objetí dítěte se ukázalo být prospěšné pro jeho zdraví!
- 5 Vzácné nemoci, které často útočí dítě manželství incest
