Progeria, vzácná abnormalita, která způsobuje zranitelnost starších dětí

Jak stárnete, vaše tělo zažije stárnutí a to je normální. Existují však zdravotní problémy, které způsobují, že děti jsou starší než by měly být. Tento stav je také známý jako progeria. No, abych byl jasnější o této genetické poruše, zvažte následující recenzi.

Co je to progeria?

Progeria nebo také známý jako Hutchinson-Gilford Progeria syndrom (HGPS) je vzácná genetická porucha u dětí, která způsobuje, že tělo roste a rychleji roste. Toto onemocnění je také známé jako Benjamin Button choroba, která je převzata z fiktivního příběhu s názvem Zvědavý případ Benjamina Buttona.

Na celém světě má progeria 134 dětí ze 46 zemí. Tato choroba není zděděna od rodičů jejich dětem, ale v těle dítěte je skutečně chyba genu. Průměrná délka života dětí s tímto onemocněním je přibližně 13 až 14 let.

Co způsobuje, že děti pociťují genetické poruchy progerie?

Progerie je způsobena vzácnou genetickou poruchou způsobenou chybou genové mutace pro lamin nebo progerin. Progerin hraje důležitou roli v buněčném jádru (jádře) v těle. Abnormální mutace progerinových genů mohou způsobit, že se progerin snadno zlomí nebo zlomí.

Když je progerin poškozen, buňky v těle se stanou nestabilní a mohou zemřít rychleji. To je důvod, proč děti s progerií představují známky a příznaky stárnutí, které jsou rychlejší než normální lidé.

Jaké jsou příznaky dítěte, které má progerii?

Většina dětí s progerií původně narozených vypadala zdravě, ale ve věku 10 měsíců nebo 1 roku budou pozorovány symptomy onemocnění. Mezi běžné příznaky progerie patří:

S abnormální hmotností
Má hlavu, která je větší než velikost těla
Čelisti a velikost obličeje se smršťují
Velikost očí se zvětší
Špička nosu se ztenčuje
Malá postava těla
Zvětšená velikost ucha
Krevní cévy viditelné na povrchu kůže (žlázy pavouka)
Pomalý nebo abnormální růst zubů
Mají vysoký nebo pronikavý hlas
Vlasy, řasy a obočí snadno vypadnou
Ztráta tělesného tuku i svalů, takže pokožka se uvolňuje
Spojivová tkáň v kůži ztvrdne
Omezený rozsah pohybu a často dochází ke ztuhnutí kloubu

Progerie neovlivňuje vývoj mozku dítěte, takže myšlení a motorické dovednosti nebudou problematické. Děti mohou stále sedět, stát a chodit jako ostatní normální děti.

Životnost dítěte s progerií je velmi krátká. Jak stárnou, stávají se náchylnější k chronickým onemocněním, která by se měla vyskytnout u starších osob, jako je ztráta kostí, srdeční infarkt, mrtvice nebo ztužení tepen..

Jak je tento stav diagnostikován?

Příznaky progerie, které se objeví, mohou být indikací lékaře k určení diagnózy. Lékaři však stále doporučují pacientům, aby prováděli fyzikální vyšetření, vyšetření sluchu a zraku, změřili puls a krevní tlak a porovnávali výšku a váhu dítěte s ostatními dětmi v jeho věku..

Pacienti mohou navíc potřebovat další diagnostiku u genetického specialisty a provést krevní testy, aby zjistili jakékoli abnormality v progerinu. Všechny tyto zdravotní testy musí provést pacient, aby se předešlo špatné diagnóze.

Progerie na první pohled je téměř podobná Wiedemann-Rautenstrauchovu syndromu a Wernerovu syndromu. Oba tyto stavy mohou u dětí způsobit předčasné stárnutí, pouze Wernerův syndrom může být zděděn po rodiči.

Jak se starat o děti s progerií?

Dosud neexistuje žádný lék, který by mohl vyléčit progerii. Nicméně, výzkum založený na zvířatech našel potenciál pro léčiva proti rakovině, jmenovitě FTI (inhibitor farnesyltransferázy) nebo lonafarnib k opravě poškozených buněk. Studie ukázala zlepšení struktury kostí, hmotnosti a kardiovaskulárního systému. Užívání této drogy může zvýšit průměrnou délku života 1,6 roku.

Ačkoliv neexistuje žádná specifická léčba progerie, některé léčby mohou pomoci zmírnit příznaky progerie, jako jsou:

Užívejte léky ke snížení cholesterolu nebo k prevenci krevních sraženin, aby bylo možné snížit riziko infarktu myokardu nebo mrtvice. Pacienti navíc dostanou léčbu růstovým hormonem, která zvýší výšku a váhu dítěte tak, aby byla normálnější.
Následujte fyzikální terapii, která pomůže posunout rozsah pacientů, kteří mají příznaky ztuhlosti kloubů.
Provést chirurgický proces, jako je koronární bypass nebo angioplastika, aby se zpomalila progrese srdečního onemocnění.

Přečtěte si také:

Kuru, vzácné onemocnění způsobené konzumací lidského mozku
Dejte si pozor na Gravesovu chorobu, vzácný stav, který dělá tělesnou váhu pokles drasticky
Onemocnění Bubble Boy, Onemocnění způsobené poruchami dětského imunitního systému