Costello syndrom, vzácné onemocnění, které napadá mnoho orgánů najednou

Zažívání zdravotních problémů v jednom orgánu, jako je bolest břicha nebo průjem, vás jistě činí zoufalým a nepříjemným. Co když musíte mít komplikace ze dvou nebo více problémů s orgány nebo orgánovými systémy, jako u lidí, kteří mají Costelloův syndrom?

Co je to Costelloův syndrom?

Costello syndrom, také známý jako faciocutaneoskeletální syndrom (FCS), je vzácné onemocnění, které napadá řadu systémů nebo orgánů současně. Protože postihuje mnoho tělesných systémů, lidé s tímto syndromem pociťují poruchy, které jsou v jejich fyzickém i psychickém stavu velmi složité.

Co způsobuje Costelloův syndrom?

Příčina vzácného Costello syndromu zatím není známa. Odborníci se však domnívají, že to má něco společného s genetickými mutacemi.

V roce 2005 zjistili vědci z DuPont Hospital for Children v Delaware ve Spojených státech, že přibližně 82,5% lidí postižených Costelloovým syndromem zažilo mutace genu HRAS.

HRAS gen je gen, který je zodpovědný za produkci proteinu zvaného H-Ras. Tato genová mutace způsobuje, že buňky těla pokračují v růstu a dělení, i když to vaše tělo neřekne. V důsledku toho to může vyvolat růst nádorových nádorů a ne-rakovin v těle.

K dnešnímu dni existuje pouze 150 případů syndromu Costello, které byly publikovány v lékařské literatuře po celém světě. To je důvod, proč ještě není jasné, jak často se tento syndrom vyskytuje, nebo rizikové faktory, které mohou vyvolat tento vzácný syndrom.

Jaké jsou příznaky Costellova syndromu?

Většina příznaků Costellova syndromu není okamžitě zjevná, když se dítě narodí. Nové příznaky se objevují, když děti začnou růst a rozvíjet se v prvních letech.

Typické příznaky Costella syndromu zahrnují:

• Hmotnost dítěte se při narození obtížně zvyšuje
• Krátké držení těla
• Kůže se uvolňuje na krku, dlaních, prstech a chodidlech chodidel
• Duševní retardace
• Prožívá hyperkeratózu, což je ztluštění suché kůže v rukou, nohou a pažích
• Kloub prstu je pružný, ne tvrdý
• Růst benigních papillomatových nádorů kolem úst a nozder

Kromě toho mají lidé se syndromem Costello také výrazné charakteristiky obličeje, včetně:

• Zvětšená hlava (makrochepaly)
• Poloha ucha je nižší než normální poloha
• Velké a tlusté ušní listy
• Šilhání (strabismus)
• Silné rty
• Široký nos

Pacienti s tímto syndromem mají také hypertrofickou kardiomyopatii, což je zvětšené srdce, které oslabuje srdeční sval. Abnormální srdeční stav způsobuje abnormální srdeční tep (arytmie), vrozené srdeční vady, spouštění benigního nebo maligního tumoru..

Může se léčit syndrom Costello?

Costelloův syndrom může být detekován brzy tím, že se dívá na známky a symptomy od narození dítěte. Lékař bude od začátku měřit hmotnost, výšku a obvod hlavy dítěte.

Pro další zajištění diagnózy lékař provede genetický test, aby zjistil možnost genových mutací v těle dítěte. Pokud se zjistí mutace genu HRAS, je dítě vystaveno riziku vzniku Costellova syndromu.

V zásadě neexistuje léčba ani speciální léčba k překonání tohoto vzácného syndromu. Léčba není určena k léčbě onemocnění, ale pouze zmírňuje existující symptomy a zdravotní problémy.

K detekci srdečních vad nebo srdečních abnormalit u pacientů je třeba například kardiologické vyšetření. Mezitím je prováděna fyzická a pracovní terapie, která podporuje růst a vývoj pozdních pacientů od jejich věku.

Dosud žádná ze studií neprokázala, že by lidé s tímto syndromem měli krátkodobý život. K této možnosti dochází pouze v případě, že pacient má život ohrožující srdce, nádor nebo rakovinu. Pokud je zdravotní stav pacienta zdravý bez rakoviny, může žít a mít dlouhý život jako ostatní normální lidé.

Přečtěte si také:

• Vzácné a jedinečné stavy, vlasový syndrom Jabrik a obtížné hřeben
• Miller Fisher syndrom, autoimunitní onemocnění, které dělá vám úsměv a snadné pádu
• Peter Pan syndrom dělá dospělé muže jednat jako děti