Kallmannův syndrom, nemoc, která způsobuje selhání puberty dětí

Puberta nebo puberta je přechodné období, které obvykle zažije každé dítě, které vyroste. Toto období je důležité, protože v lidské bytosti existuje mnoho změn, jak fyzických, tak psychických. Ukazuje se však, že ne všechny děti zažijí pubertu kvůli genetické poruše, Kallmannovu syndromu. Tady jsou vývody tohoto vzácného genetického stavu.

Co je Kallmannův syndrom?

Soubor abnormalit v této nemoci byl poprvé předložen genetikem jménem Franz Josef Kallmann v roce 1944. Kallmannův syndrom je onemocnění způsobené genetickou mutací, která zahrnuje reprodukční hormonální poruchy doprovázené pachem vůně (vůně). Odhaduje se, že toto onemocnění se vyskytuje u jednoho z 50 000 až 100 000 lidí.

Symptomy a příznaky Kallmannovy syndromu

Žádná nebo pozdní puberta

Protože tato porucha může postihnout muže i ženy, klinické symptomy závisí na pohlaví postiženého dítěte. V Kallmannově syndromu dochází k narušení produkce hormonů v určitých částech mozku, kde je hormon užitečný pro stimulaci produkce pohlavních hormonů z varlat (testosteron) nebo vaječníků (estrogen a progesteron)..

Jako výsledek, hladiny testosteronu u mužů a estrogen a progesteron u žen zažívají snížení množství v těle. U každého pohlaví je selhání sekundárního pohlavního růstu, včetně zhoršené funkce produkce spermií u mužů a poruch růstu prsu a menstruace u žen. Kromě toho to bude mít za následek výskyt neplodnosti nebo neplodnosti u dítěte při dospívání.

Anosmia

Anosmie je neschopnost pachu nervů zachytit určité zápachové podněty, takže nelze rozlišovat mezi různými typy pachů. V Kallmannově syndromu dochází k narušení v oblasti mozku, která působí při produkci pohlavních hormonů při přijímání a zpracování různých typů pachů. Jako výsledek, trpí také zkušenosti pengidu poruchy.

Jiné poruchy

Kromě dvou hlavních výše uvedených příznaků se někdy u pacientů mohou vyskytnout i jiné poruchy. Tyto poruchy zahrnují neúplnou tvorbu ledvin, rozštěp rtu, ztrátu sluchu a abnormality zubů.

Jak se vypořádat s touto nemocí?

Vzhledem k narušení hladin hormonů u Kallmannovy syndromu je hlavní léčbou tohoto onemocnění hormonální substituční terapie (hormonální substituční terapie) V závislosti na věku osoby, pokud je diagnostikována, je množství náhrady hormonů upraveno na normální hladiny pohlavních hormonů v tomto věkovém rozmezí..

Tato léčba se provádí dlouhodobě a vytváří rovnováhu mezi pohlavními hormony v těle dítěte. Jiné terapie jsou přizpůsobeny symptomům, které se objevují a jsou pociťovány pacientem.

A co jeho délka života?

Pacienti s Kallmannovým syndromem mají vysokou délku života, průměrný pacient může přežít do stáří. Pacienti se však obvykle spoléhají na dlouhodobou hormonální léčbu za cenu, která je dostatečně velká, aby mohla žít jako lidé obecně.

Přečtěte si také:

• Teenageři pozdě v pubertě, vliv na dospělé plodnosti později?
• Jak vysvětlit pubertu u dětí?
• Charakteristika dětského těla začíná vstupovat do věku puberty