Edwardův syndrom, chromozomální abnormality u dětí, které je třeba sledovat
Slyšení syndromu zvaného "Edward" by mohlo přimět některé lidi k tomu, aby přemýšleli, jaká je to nemoc. Ano, Edwardův syndrom byl skutečně pojmenován po svém zakladateli, Johnu Hiltonu Edwardovi, v roce 1960. Edwardův syndrom je porucha, která se vyskytuje v důsledku abnormalit v počtu chromozomů, ke kterým dochází, protože plod je stále v děloze.
Zvýšení porodnosti kojenců s vrozenými abnormalitami vede k tomu, že mnoho výzkumníků se snaží odhalit počátky Edwardova syndromu. Co se stane s dětmi narozenými s onemocněním také známým jako trizomie 18? Podívejte se na níže uvedenou recenzi.
Co je Edwardův syndrom?
Za normálních okolností mají lidé v každé tělesné buňce 23 chromozomů (46), které se skládají z 22 párů chromosomů těla a dvojice chromozomů určujících pohlaví. Edwardův syndrom je abnormalita, kdy je na 18. chromozomovém páru další chromozóm kvůli problému při oplodnění.
Jinými slovy, osoba má trizomii (tri = tři) 18 a celkový počet chromozomů je 47. Tento syndrom se odhaduje na 1 z přibližně 6 000 živě narozených dětí..
Příznaky a příznaky Edwardova syndromu
Lidé s Edwardovým syndromem vykazují řadu příznaků, které lze pozorovat, a to jak dítě, tak i dítě.
1. Microcephaly
Děti narozené s touto poruchou mají průměrnou velikost hlavy (mikrocefalie) ve srovnání s normálními lidmi v jejich věku. Tato abnormální velikost hlavy může později ovlivnit růst a vývoj dítěte.
2. Poloha dolního ucha
Kromě velikosti hlavy je také abnormální poloha ucha dítěte s tímto syndromem. U většiny lidí je výška obou uší průměrná rovnoběžně s polohou očí. U tohoto syndromu je poloha ucha pod oční linií, takže je známa jako nízko nasazené uši.
3. Prsty se navzájem překrývají
Poruchy prstů jsou jednou z charakteristik tohoto poměrně vzácného syndromu. Lze nalézt překrývající se na pacientových prstech, například mezi překrývajícími se prsty a prostředními prsty.
4. Abnormality srdce
Vadou srdce, která se obvykle vyskytuje v tomto syndromu, je nedokonalá stěna oddělení mezi verandou nebo komorou srdce, která je také známa jako únikové srdce..
5. Poruchy růstu a vývoje
Průměrná délka života dítěte s Edwardovým syndromem je poměrně malá. Když děti vyrostou na děti, obvykle dochází ke zpoždění růstu a vývoje ve srovnání s lidmi obecně. Pokud jde o intelektuály, průměrný člověk má mentální retardaci s IQ pod normálem a má poruchy kognitivního vývoje.
Jak lékaři diagnostikují Edwardův syndrom?
Tato porucha může být diagnostikována, když je dítě stále v děloze (prenatální) a po porodu (postnatální)..
Prenatální diagnostika
Detekce Edwardova syndromu, kdy je dítě stále v děloze, lze provést analýzou plodové vody matky tak, aby bylo možné identifikovat určité genetické poruchy..
Postnatální diagnostika
Kromě pozorování fyzických abnormalit a sledování historie vývoje dítěte, které vede k tomuto onemocnění, může být provedena určitá diagnóza pomocí chromozomové analýzy, která ukazuje přídavek k chromozomu 18 párů..
Existuje léčba Edwardova syndromu?
Odborníci dosud nenalezli léčbu, která by vyléčila Edwardův syndrom. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže z dělohy vznikly různé druhy abnormalit. Léčba je určena k podpoře vývoje dítěte tak, aby osoba mohla provádět různé denní činnosti nezávisle.
A co jeho délka života?
Většina dětí s tímto syndromem umírá, zatímco ještě v lůně nebo v prvních letech života. Malé procento pacientů může i nadále růst do dospělosti, ale musí zůstat pod zvláštním dohledem kvůli mnoha fyzickým a psychickým abnormalitám.
Přečtěte si také:
- Poznejte Hunterův syndrom, genetické poruchy Příčiny tělesného a duševního postižení u dětí
- Pokud jde o Tourettův syndrom, porucha, která způsobuje, že někdo nemůže ovládat své pohyby
- Poznejte Patauův syndrom, smrtící vzácné chromozomální abnormality
