Mermaid syndrom, vzácné onemocnění, které dělá tělo trpí jako mořská panna

Mermaid nebo obyčejně odkazoval se na jak mořská panna je znána jen existovat v pohádkovém světě. Kdo by si ale pomyslel, že tvar těla jako mořská panna je v reálném životě? Tento vzácný stav se nazývá sirenomelie nebo známý jako syndrom mořské panny. Syndrom mořské panny je vzácné onemocnění charakterizované rotací a fúzí nohou, což činí postiženého jako mořskou pannu. Čtěte dál a dozvíte se více o Mermaid syndromu.

Co je to mořská panna syndrom?

Sirenomelia, také známý jako syndrom mořské panny, je vzácná vrozená vada aka vrozená vývojová porucha, charakterizovaná nohama, které jsou roztaveny jako mořské panny. K tomuto stavu dochází u jednoho ze 100 000 těhotenství.

V mnoha případech je toto vzácné onemocnění fatální, protože ledviny a močový měchýř se nemohou správně vyvíjet v děloze. Kvůli mnoha utrpení, které musí být pociťováno, může přežít jen hrstka lidí se sirenomelií. Dokonce i některé děti zemřou během několika dnů po narození v důsledku selhání ledvin a močového měchýře. Ale jeden z trpících syndromem mořské panny, Tiffany Yorková byla schopná přežít do věku 27 let a byla považována za osobu s nejdelším syndromem mořských panen..

Jaké jsou příznaky a symptomy syndromu mořské panny?

Existují různé druhy fyzických abnormalit, které se obecně vyskytují v důsledku sirenomelie. Existují však určité znaky a příznaky, které se velmi liší od jedné osoby k druhé. Zde jsou některé fyzické abnormality, které se běžně vyskytují u pacientů se syndromem mořské panny:

Pouze má jednu stehenní kost (dlouhá stehenní kost) nebo může mít dvě stehenní kosti na jednom hřídeli kůže.
To má jen jednu nohu, žádné nohy nebo obě nohy, který může být otočen tak, že zadní strana nohy směřuje dopředu.
S různými urogenitálními abnormalitami, konkrétně absencí jedné nebo obou ledvin (ageneze ledvin), cystických abnormalit ledvin, neexistujícího močového měchýře, zúžení močové trubice (atresie uretry).
Mají jen imperforate anus.
Nejmenší část tlustého střeva nebo nazývaná konečník se nevyvíjí.
Mít abnormality, které ovlivňují sakrální (sacrum) a bederní páteře.
V některých případech je obtížné odhalit genitálie pacienta, takže je obtížné určit pohlaví pacienta.
Absence sleziny a / nebo žlučníku.
Poruchy, které se vyskytují v břišní stěně, jako například: vyčnívání střeva otvorem v blízkosti pupku (omphalocele).
S meningomyelokele, což je stav, ve kterém je membrána pokrývající páteř a v některých případech samotná míše vyčnívá defektem páteře.
S vrozenými srdečními vadami.
Respirační komplikace, jako je závažná retardace plic (hypoplazie plic).

Jaké jsou faktory způsobující syndrom mořské panny?

Přesná příčina tohoto vzácného syndromu není dosud známa. Ale vědci se domnívají, že environmentální a genetické faktory mohou hrát roli ve vývoji poruchy. Většina případů se vyskytuje náhodně bez jakéhokoli jasného důvodu, který by ukazoval faktory prostředí nebo nové mutace genů.

Sirenomelie je s největší pravděpodobností multifaktoriální, což znamená, že důležitou roli může hrát několik různých faktorů. Kromě toho mohou různé genetické faktory způsobit abnormality u různých lidí (genetická heterogenita). Vědci se domnívají, že environmentální nebo genetické faktory mají teratogenní účinek na vývoj plodů. Teratogeny jsou látky, které mohou ovlivňovat vývoj embrya nebo plodu.

I tak se sirenomelie obvykle vyskytuje proto, že pupeční šňůra nevytváří dvě tepny. V důsledku toho není dostatek krevního zásobení k dosažení plodu. Zásobování krve a výživa jsou soustředěny na horní část těla. Tento nedostatek výživy způsobuje, že se plodu nepodařilo vytvořit samostatné nohy.

Přečtěte si také:

5 Vzácné nemoci, které často útočí dítě manželství incest
Neublíží, když jste sevřel? Možná máte tuto vzácnou nemoc
FOP: Vzácné onemocnění, které způsobuje, že se lidé nemohou pohybovat jako sochy