Noonanův syndrom, vzácná porucha, která činí děti krátkou a pozdní v pubertě
Žádný rodič nechce, aby se jeho dítě narodilo postižené. Přesto existuje mnoho neočekávaných faktorů, které mohou způsobit vrozené vady dítěte. Tyto faktory často také nejsou úmyslným faktorem rodičů. Noonanův syndrom je jednou ze vzácných genetických poruch, které mohou způsobit narození dětí s postižením. V některých případech může být tento stav nediagnostikovaný, dokud dítě nevyroste.
Noonanův syndrom je vzácná vrozená vada
Noonanův syndrom je vrozená vada způsobená genetickou poruchou s různými příznaky, jako jsou srdeční abnormality a neobvyklé tváře..
Odhaduje se, že 1 z 2500 dětí na světě se narodí s Noonanovým syndromem s různou závažností.
Co způsobuje Noonanův syndrom?
Příčinou Noonanova syndromu je mutace genu, ke které dochází během vývoje plodu v děloze. Geny přenášejí zprávy, aby proteiny, které fungují, regulovaly tělesné funkce. Genové mutace mohou ovlivnit jakoukoliv funkci, kterou má protein. Noonanův syndrom se vyskytuje, když existuje alespoň 8 genů, které jsou poškozeny nebo se mění funkce od těch správných.
Děti mají 50% šanci, že se narodí s tímto syndromem, pokud zdědí kopie genových mutací od jednoho ze svých rodičů. Rodiče nemusí mít Noonanův syndrom, aby ho zdědili za následné potomstvo. Ve většině případů jsou rodiče pouze nositeli genových mutací (nosičů), kteří si ani neuvědomují, že mají gen, který spouští Noonanův syndrom.
Kromě vrozených rodičovských faktorů se mohou genetické mutace vyskytovat také spontánně v důsledku chyb v programu tvorby genetického kódu, ke kterému dochází během oplodnění.
Jaké jsou příznaky a příznaky Noonanova syndromu?
Charakteristiky dětí narozených s Noonanovým syndromem jsou spíše neobvyklé rysy obličeje, krátký vzrůst, srdeční vady, problémy s krvácením, malformace kostí. Tam je ještě mnoho jiných znamení a symptomů, které mohou objevit se lišit v každém dítěti.
Tvar obličeje Noonanova syndromu je velmi typický, a to:
- Široké čelo.
- Křížové oči.
- Zvednutí očních víček.
- Hluboké křivky horního rtu (filtru nebo pomeranče).
- Vzdálenost oka je příliš široká a "oddělená" světle modrou nebo zelenavě modrou kůží uprostřed.
- Krk má tendenci být krátký a široký, s nadměrnými hrbolky krční kůže a nízkým vlasem na zadní straně krku.
- Rozštěp rtu.
- Nerovnoměrné proudění zubů.
- Nízká poloha ucha.
- Menší dolní čelist (micrognathia).
Až 50-70% lidí s Noonanovým syndromem má krátký vzrůst. Při narození jsou obvykle dlouhé a váha vypadá normálně, ale růst se zpomalí, i když zestárnou. Takže dítě s Noonanovým syndromem bude vypadat kratší než ostatní děti v jeho věku. Děti s Noonanovým syndromem se také mohou narodit s oteklými rukama a nohama způsobenými hromaděním tekutin (lymfomem), které se mohou časem deflovat..
Kromě toho se u lidí s Noonanovým syndromem často vyskytují kostní deformity charakterizované potopenou sternem (pectus excavactum) nebo dokonce prominentní prsní kostí (pectus carinatum). V některých případech existují i ti, kteří mají skoliózu.
Většina lidí s Noonanovým syndromem se také narodila s kritickými vrozenými srdečními vadami. Nejčastější srdeční vada u dětí s Noonálním syndromem je zúžení chlopně, která kontroluje průtok krve ze srdce do plic (stenóza plicní chlopně). Některé mají hypertrofickou kardiomyopatii, která zvětšuje a oslabuje srdeční sval.
U většiny dětí s Noonanovým syndromem se objevují různé poruchy krvácení. Počínaje nadměrnými modřinami, častými krvácení z nosu nebo dlouhodobým krvácením po úrazu nebo operaci.
Muži, kteří se narodili s Noonanovým syndromem, obvykle selhávají v pubertě. Proto většina mužů s Noonanovým syndromem má varlata, která nejdou dolů nebo se nazývají kryptorchidismus. To může ovlivnit plodnost. Zatímco pro ženy, puberta přijde pozdě.
Většina dětí s diagnózou Noonanova syndromu má normální inteligenci, ale někteří zažívají mentální postižení, které je nutí k speciálnímu vzdělávání. Někteří Noonan trpí také problémy s viděním nebo sluchem. Postižené děti mohou pociťovat problémy s jídlem, které se obvykle zlepšují ve věku 1-2 let.
Jaká je správná léčba Noonanova syndromu?
Noonanův syndrom nemá léky a jak jej léčit specificky, ale může být řízen určitými způsoby podle symptomů, které se objevují. Pokud se například dítě narodí se srdečním defektem, může být problém srdce překonán chirurgickým zákrokem. Problémy s výškou mohou být korigovány léčbou růstovým hormonem tak, aby výška odpovídala dalším dětem, které jsou vhodné.
U některých dětí s Noomanovým syndromem jsou oslabeny obličejové svaly, zejména ústa, což ovlivňuje jejich schopnost mluvit a jíst. Tak, že je třeba řeči terapie k překonání tohoto problému tím, že trénuje ústa svaly pohybovat správně.
U chlapců, jestliže stav varlat ještě není dole, to je obvykle léčeno chirurgií nebo co se nazývá orchidexex akce \ t.
Jak věk postupuje, děti s Noonanovým syndromem musí být pravidelně kontrolovány, aby sledovaly příznaky. Rostoucí věk obvykle nemá významnou zdravotní bariéru kvůli tomuto stavu. Lidé s Noonanovým syndromem mohou žít normální život.
Přečtěte si také:
- Miller Fisher syndrom, autoimunitní onemocnění, které dělá vám úsměv a snadné pádu
- Kallmannův syndrom, nemoc, která způsobuje selhání puberty dětí
- Uznat, co je Waardenburg syndrom, genetická porucha, protože se dítě narodí
