Dejte si pozor na andělský syndrom, vrozené nemoci, které napadají nervový systém

Nervový systém je jedním z důležitých systémů lidského života. Bez normální nervové podpory je člověk v jeho vývoji narušen. Tato abnormalita nervových funkcí může nastat buď v důsledku onemocnění v dospělosti nebo z dělohy. No, existuje vrozené onemocnění, které narušilo lidský nervový systém od narození, zvaný Angelmanův syndrom.

Zvýšení porodnosti kojenců s vrozenými abnormalitami vede k tomu, že mnoho výzkumníků se snaží odhalit počátky tohoto syndromu. Co se stane s dětmi a lidmi s tímto vzácným syndromem? Existuje lék, který by ho vyléčil? Další informace naleznete níže.

Definice a příčiny Angelmanova syndromu

Syndrom znamená soubor symptomů. Angelmanův syndrom je onemocnění, které napadá lidský nervový systém, takže u pacientů dochází k některým symptomům. To má za následek inhibici růstového procesu a psychomotorické zrání člověka, zejména v intelektuálních záležitostech.

Odhaduje se, že se toto onemocnění vyskytuje v 1 z přibližně 12 000 až 20 000 živě narozených dětí. Proto je tento syndrom ve skutečnosti zřídka nalezen.

Příčinou Angelmanova syndromu je mutace genu, ke které dochází před narozením dítěte. Tato genová mutace způsobuje abnormality na chromozomu 15. Tato porucha pak způsobuje poruchu nervového systému dítěte.

Symptomy a příznaky Angelmanova syndromu

Lidé s tímto syndromem mají různé příznaky a příznaky, které lze pozorovat jak v dětském věku, tak i v době, kdy dítě roste. Zde jsou příznaky Angelmanova syndromu.

Ataxie

Ataxie je porucha ve formě nedostatečné koordinace mezi členy těla. Lidé s Angelmanovým syndromem zjistí, že je obtížné provádět pohyby, které vyžadují koordinaci několika částí těla, jako je něco, co drží, drží předměty, chodí, dokonce i žvýká a polkává jídlo.

Třes a neklid

Vzhledem k narušení vývoje svalů v těle se u lidí s tímto syndromem může objevit třes. Kromě toho, několik studií říká, že trpící mají tendenci být nervózní a hyperaktivní.

Skolióza

Většina trpících také má tvar zakřivené páteře na stranu zvanou skolióza. Jeden znak, který je viditelný, je rozdíl ve výrazné výšce pravého a levého ramene.

Křížové oči

V lékařském světě jsou šilhavé oči také známé jako strabismus. K tomuto jevu dochází, protože kolem očí jsou svaly, které oslabují, takže pozice oční bulvy se stává nerovnoměrnou.

Poruchy růstu a vývoje

Ačkoliv může žít do dospělosti, dochází k narušení růstu u dětí s tímto syndromem, protože jsou zde vývojové bariéry nervového systému dítěte. Nezřídka dochází k záchvatům, když je pacient ještě několik měsíců starý.

Tuhé končetiny

Většina dětí trpí ztuhlostí ve všech čtyřech končetinách v důsledku nadměrné svalové síly v této oblasti.

Jak lékaři diagnostikují Angelmanův syndrom?

Toto onemocnění může být diagnostikováno jak v době, kdy je dítě stále v děloze (prenatální), tak i po porodu (postnatální)..

Prenatální diagnostika

Detekce Angelmanova syndromu, když je dítě stále v děloze, lze provést analýzou plodové vody těhotných žen, po níž následuje vyšetření chromozomů, aby bylo možné určit určité genetické poruchy. Pokud se zjistí abnormality chromozomu 15, je u Vašeho dítěte podezření na tento syndrom.

Postnatální diagnostika

Kromě pozorování fyzických abnormalit a sledování historie vývoje dítěte, které vede k tomuto onemocnění, lze určit jednoznačnou diagnózu pomocí chromozomové analýzy, která vykazuje abnormality na chromozomu 15.

Existuje lék na Angelmanův syndrom?

Doposud lékařský svět nenalezl terapii, která by mohla úplně vyléčit Angelmanův syndrom. To je obtížné, protože toto onemocnění je způsobeno genetickými faktory, takže z dělohy vznikly různé typy abnormalit.

Léčba je zaměřena spíše na rehabilitaci s cílem optimalizovat vývoj a chování dětí. Kromě toho lékaři doporučují několik oprav na fyzické poruchy, které vznikají, jako je strabismus a skolióza.

A co délka života pacienta?

Ačkoli neexistuje žádný lék, průměrný člověk s Angelmanovým syndromem může žít do stáří. Pacienti však musí zůstat pod dozorem a podporou druhých, aby mohli optimálně provádět činnosti.

Přečtěte si také:

• Spina Bifida, stav vrozených vad, které ovlivňují nervové poškození
• 8 Vaše příznaky mají nervové poškození
• Edwardův syndrom, chromozomální abnormality u dětí, které je třeba sledovat