Poznejte deficienci alfa-1 antitrypsinu, derivaci jater

Řekne vám lékař, že můžete mít nedostatek antitrypsinu alfa-1? Může to znít matoucí. Jedná se o vzácné onemocnění, ale někteří lidé mají tento stav, který může způsobit onemocnění jater. Budeme vás informovat poskytnutím více informací o deficienci alfa-1 antitrypsinu.

Co je deficit alfa-1 antitrypsinu?

Nedostatek antitrypsinu alfa-1 je vrozená porucha, která může způsobit onemocnění jater. To znamená, že vaše tělo nemůže produkovat dostatek alfa-1 antitrypsinu, důležitého proteinu, který se nachází v játrech, aby ochránil játra před poškozením. Ne všichni lidé s deficitem alfa-1 antitrypsinu budou mít onemocnění jater, ale je důležité pravidelně sledovat stav jater kvůli známkám poškození. Včasná detekce je potřebná k léčbě vašeho srdce těsně před tím, než bude pozdě.

Alfa-1 antitrypsin se také nachází v plicích. Někteří lidé, kteří mají nedostatek alfa-1 antitrypsinu, mohou být také vystaveni riziku vzniku plicního onemocnění. Pokud máte obavy, poraďte se se svým lékařem.

Co je příčinou deficitu antitrypsinu alfa-1?

Nedostatek antitrypsinu alfa-1 je vrozená porucha, což znamená, že se narodíte s mutovaným genem, který je zodpovědný za produkci proteinu, alfa-1 antitrypsinu..

Alfa-1 antitrypsin obvykle chrání vaše játra před silnými enzymy nazývanými neutrofily elastáza. Tento enzym je produkován imunitním systémem těla k napadení jater, když se cítíte pod útokem. To může nastat, když jste vystaveni cigaretovému kouři, chemikáliím nebo jiným jedům. Pokud není dostatek alfa-1 antitrypsinu, dochází k nahromadění neutrofilní elastázy, která může způsobit poškození jater. Něco podobného se také děje v plicích.

Jaké jsou znaky a příznaky deficitu antitrypsinu alfa-1?

Může být obtížné zjistit, zda máte nedostatek alfa-1 antitrypsinu. Zde jsou některé běžné příznaky a příznaky, které vám mohou pomoci:

• Po mírné aktivitě můžete pociťovat dušnost, omezit schopnost cvičení a sípání v počátečním období.
• Můžete ztratit váhu náhodně nebo opakující se respirační infekce, únavu a rychlý srdeční tep, když stojíte.
• Máte-li antitrypsin alfa-1, emfyzém se obvykle vyvíjí ve vašem těle, onemocnění plic způsobené poškozením malých vzduchových vaků v plicích. Charakteristiky emfyzému zahrnují potíže s dýcháním, kašel a hrudník ve tvaru hrudníku.
• Můžete mít onemocnění jater, jako je cirhóza. Pokud má vaše dítě antitrypsin alfa-1, je náchylný k žloutence na kůži a očích. Vaše nohy budou bobtnat, pokud máte cirhózu. Kromě toho můžete také riskovat rozvoj typu rakoviny zvané hepatocelulární karcinom.
• Ve vzácných případech se u lidí s alfa-1 antitrypsinem vyvine kožní stav zvaný panniculitis, který je charakterizován zpevněnou kůží s bolestivými hrudkami nebo skvrnami. Panniculitis se liší v závažnosti a může nastat v každém věku.

Jak můj lékař diagnostikoval alfa-1 antitrypsin?

Aby lékař dal správnou diagnózu, provede řadu krevních testů. Tento test může vykazovat nízké hladiny alfa-1 antitrypsinu a zvýšení jaterních enzymů. Kromě krevních testů může lékař požádat o další diagnostické testy, jako je ultrazvukové vyšetření nebo testy pomocí speciální rentgenové techniky. Konečně, jaterní biopsie může být provedeno pro kontrolu poškození jater.

Jak léčit alfa-1 antitrypsin?

K léčbě alfa-1 antitrypsinu musíte nahradit chybějící protein. Proteiny jsou obvykle podávány přes krevní cévy každý týden. S největší pravděpodobností to bude provedeno v ordinaci lékaře nebo v nemocnici. Ale to je jen málo účinné, aby se zabránilo většímu poškození jater nebo plic. Můžete potřebovat další kombinované léčby.

Pokud kouříte, musíte přestat. Jiné léčby jsou také užité na emfyzém a cirhózu.

Jaké jsou komplikace alfa-1 antitrypsinu?

Máte-li alfa-1 antitrypsin, existují některé komplikace, které byste měli vědět. Tyto komplikace mohou ovlivnit játra a plíce, včetně:

• Bronchiektáza, stav, který poškozuje dýchací cesty v plicích, což může způsobit riziko infekce
• Cirhóza nebo jizevní tkáň z jaterní tkáně, která může způsobit selhání jater
• Emfyzém, stav, který poškozuje vzduchové vaky v plicích
• Rakovina jater

Poraďte se se svým lékařem, abyste se mohli zabývat tím, jak můžete předcházet zhoršování stavu a zvládat riziko komplikací.