Poznejte syndrom Dandyho Walkera, Vrozené poruchy mozku u kojenců

Syndrom Dandyho Walkera poprvé objevil Walter Dandy a Arthur Walker v roce 1914. Tato abnormalita je velmi vzácná, odhaduje se, že postihuje pouze jednoho z 10 000 až 30 000 nových porodů. Jaké jsou vlastnosti a jak se s nimi zachází? Viz níže.

Co je syndrom Dandyho Walkera?

Syndrom Dandyho Walkera je vrozená porucha mozku, která zahrnuje čtvrtou komoru a mozeček. Tento syndrom je charakterizován přítomností čtvrtého zvětšení komory, nepřítomností cerebelární vermis, zadní střední linie mozkové kůry, která je zodpovědná za koordinaci pohybů těla.

Různé části mozečku se vyvíjejí abnormálně, což má za následek defekty pozorované skeny. Střední část mozečku (vermis) je nepřítomná nebo velmi malá a může být v abnormální poloze.

Dutina naplněná tekutinou mezi mozkovým kmenem a mozečkem (čtvrtá komora) a lebkou, která obsahuje mozeček a mozkový kmen (zadní fossa), je velmi velká. Tento stav může způsobit hydrocefalus nebo zvětšení tekutiny v mozku.

Ve skutečnosti může být tato porucha doprovázena hydrocefalem nebo ne. Nicméně, několik studií ukazuje, že 70-90 procent pacientů trpí hydrocefalem, ačkoli symptomy se mohou objevit až po narození. Tato porucha má často za následek poruchy pohybu, koordinaci, myšlenkové procesy, náladu, a další neurologické funkce.

Symptomy a charakteristiky syndromu Dandyho Walkera

Některé z příznaků, které mohou mít děti s tímto syndromem, jsou:

Poruchy motorického vývoje u kojenců, jako je procházení, chůze a koordinace.
Hydrocefalus.
Snadné rozrušení a těžké uklidnění.
Nevolnost a zvracení.
Záchvaty.
Nedostatek svalové koordinace.
Oční škubnutí.
V obličeji, končetinách a srdci jsou abnormality.

Příčiny syndromu Dandyho Walkera

Tento syndrom byl spojen s chromozomálními abnormalitami, konkrétně přidáním kopie jednoho chromozomu do každé buňky (trisomie). Tento stav je nejběžnější u lidí s trizomií 18 (další kopie chromozomu 18), ale může se objevit i u lidí s trizomií 13, trizomií 21 nebo trizomií 9. Tento stav může být také spojen s delecí nebo kopírováním (duplikací) kusů určité chromozomy.

Kromě toho další studie ukázaly, že syndrom Dandy Walker může být způsoben faktory prostředí, které ovlivňují časný vývoj před narozením. Například vystavení plodu látkám, které způsobují vrozené vady (teratogeny). Navíc matky s diabetem jsou ve srovnání se zdravými matkami více ohroženy rizikem syndromu Dandyho Walkera.

Diagnóza a léčba syndromu Dandyho Walkera

Tento syndrom lze diagnostikovat pomocí MRI vyšetření, CT, angiografie a ultrasonografie (USG)..

Hydrocefalus spojený se syndromem Dandyho Walkera může být léčen chirurgicky tak, aby vložil zkumavku, která má za cíl nasměrovat tekutinu, která obklopuje mozek, a pomáhá odvádět tekutinu do jiných částí těla, které mohou absorbovat tekutinu..

Některé léčebné terapie, které mohou být provedeny, zahrnují speciální vzdělávání, fyzioterapii a další lékařské, sociální nebo odborné služby. Genetické poradenství se doporučuje také pro rodinné příslušníky, kteří mají děti s tímto syndromem.

Průměrná délka života dítěte s tímto syndromem závisí na závažnosti jeho stavu. Protože symptomy nebo stížnosti tohoto onemocnění jsou velmi závažné, dítě se syndromem Dandyho Walkera může mít kratší životnost. Tento stav může dokonce vést k celoživotním komplikacím, které způsobují rychlejší riziko smrti.

Přečtěte si také:

Potterův syndrom: Když je obličej postiženého dítěte kvůli nedostatku amniotické tekutiny
Syndrom Capgrasu vás neuznává tváři milované osoby. Proč?
5 Známky máte metabolický syndrom a co lze udělat