Jak diagnostikovat talasemii?
Lékaři budou diagnostikovat thalassemii krevními testy, včetně kompletního krevního obrazu (CBC) a některých speciálních hemoglobinových testů.
- CBC měří množství hemoglobinu a různých typů krevních buněk, jako jsou červené krvinky, prostřednictvím vzorků. Lidé, kteří mají talasemii, mají v krvi méně červených krvinek a hemoglobinu. Lidé, kteří mají alfa nebo beta thalassemia rys může mít červené krvinky, které jsou menší než normální.
- Test hemoglobinu měří typ hemoglobinu ve vzorku krve. Lidé, kteří mají thalassemia mají problémy s alfa nebo beta globin proteinových řetězců.
Většina dětí se středně těžkou až těžkou thalassemií vykazuje známky a příznaky ve věku 2 let. Pokud je dítě podezřelé z toho, že má thalassemii, provede lékař diagnózu přesnější krevní test.
Co lze prokázat výsledky krevního testu?
Pokud má vaše dítě talasemii, může krevní test prokázat:
- Nízká hladina červených krvinek
- Velikost červených krvinek je menší než normální
- Bledě červené krvinky
- Červené krvinky se liší velikostí a tvarem
- Červené krvinky s nerovnoměrnou distribucí hemoglobinu jsou pod mikroskopem slepé oko
Krevní testy mohou být také použity:
- Měření množství železa v dětské krvi
- Zkontrolujte hemoglobin dítěte
- Proveďte analýzu DNA pro diagnostiku talasémie. DNA analýza se také používá k určení, zda osoba nese mutovaný gen hemoglobinu nebo ne.
Prenatální test
Testy pro diagnostiku talasemie lze provést před narozením dítěte. Testy používané k diagnostice talasémie u plodu zahrnují:
- Odběr vzorků choriových klků. Tento test se obvykle provádí kolem 11. týdne těhotenství tím, že vezme malý kousek placenty ke studiu.
- Amniocentéza. Tento test se obvykle provádí kolem 16. týdne těhotenství odebráním vzorku tekutiny, která obklopuje plod.
Technologie asistované reprodukce (ART)
ART kombinuje předimplantační genetickou diagnózu s in vitro fertilizací. Tato metoda může pomoci rodičům, kteří mají thalassemii nebo defektní nosiče genů hemoglobinu, aby porodili zdravé děti. Postup ART začíná kombinací vyspělých vajíček budoucí matky s manželkou budoucího otce na speciální desce v laboratoři. Embryo bude testováno, aby se zabránilo poškození genů, a pouze embrya, která uniknou genetickým defektům, budou zasazena do mateřského lůna.
Jak dlouho trvá, než výsledky testu vycházejí?
To závisí na zkušební metodě a laboratoři provádějící hodnocení. Tato zkouška vyžaduje speciální vybavení a ne všechny laboratoře slouží ke zkouškám. Váš vzorek může být zaslán do referenční laboratoře, aby výsledky mohly vyjít po několika dnech.
Potřebuji ještě něco vědět?
Krevní transfúze mohou interferovat s vyšetřením hemoglobinopatie. Doporučuje se počkat několik měsíců po transfuzi, než se podrobíte vyšetření hemoglobinu. U pacientů s srpkovitou anémií se však může provést testování po transfuzi, aby se zjistilo, zda je normální hemoglobin dostačující k tomu, aby se snížilo riziko poškození srpkovitých červených krvinek.
