Seznamte se s typy Thalassemie

Typy talasemií, které máte, závisí na počtu genových mutací, které jste zdědili po svých rodičích a které části molekuly hemoglobinu jsou ovlivněny mutacemi. Čím závažnější je mutující gen, tím závažnější je talasémie. Molekula hemoglobinu je tvořena alfa a beta částmi, které mohou být ovlivněny mutacemi.

Alfa thalassemia

Při tvorbě alfa hemoglobinu se podílejí čtyři geny. Dostanete dva z každého z vašich rodičů. Pokud zdědíte:

• Jeden gen, který mutuje, bude mít příznaky thalassemie. Proto jste nositelem nemoci a můžete ji šířit svým dětem.
• Dva mutované geny, příznaky a symptomy thalassemie budou mírné. Tento stav lze nazvat alfa-thalassemia minor, nebo vám může být řečeno, že máte povahu alfa thalassémie.
• Tři mutované geny, příznaky a symptomy budou mírné až těžké. Tento stav se také nazývá hemoglobin H onemocnění.
• Čtyři geny mutují, tento stav se nazývá velká thalassemie plodu nebo hydropsu. Tento stav obvykle způsobí, že plod zemře před porodem nebo novorozenec zemře bezprostředně po porodu.

Beta-talasémie

Dva geny se podílejí na tvorbě beta řetězce hemoglobinu. Dostanete od každého z vašich rodičů. Pokud zdědíte:

• Jeden gen, který mutuje, bude mít mírné příznaky a příznaky. Tento stav se nazývá minoritní beta-talasemie nebo se označuje jako beta-talasemická vlastnost.
• Dva mutované geny, příznaky a symptomy budou mírné až těžké. Tento stav se nazývá beta-thalassemia major, také známý jako Cooleyova anémie. Děti narozené se dvěma defektními beta hemoglobinovými geny jsou obvykle zdravé při narození, ale zažívají známky a symptomy v prvních dvou letech života. Mírnější stav, nazývaný beta-thalassemia intermedia, se může vyskytnout také u dvou mutujících genů.

Riziko thalassémie

Mezi faktory, které zvyšují riziko thalassemie, patří:

• Rodinná anamnéza talasémie. Thalassemie je předávána z rodičů na děti prostřednictvím mutovaného genu hemoglobinu. Pokud máte rodinnou anamnézu talasemie, můžete mít zvýšené riziko tohoto stavu.
• Některá plemena. Thalassémie se vyskytuje nejčastěji u lidí z Itálie, Řecka, Středního východu, Asie a Afriky.

Komplikace thalassemie

Mezi možné komplikace thalassemie patří:

• Přebytek železa. Lidé s thalasemií mohou ve svém těle dostat příliš mnoho železa, ať už z nemoci samotné nebo z krevních transfuzí. Příliš mnoho železa může poškodit vaše srdce, játra a endokrinní systém, který zahrnuje žlázy, které produkují hormony, které regulují procesy v celém těle.
• Infekce. Lidé s thalasémií mají zvýšené riziko infekce. To platí zejména, pokud jste měli slezinu odstraněnou.

V případě těžké thalassemie se mohou vyskytnout následující komplikace:

• Kostní deformity. Thalassemia může rozšířit kostní dřeň, což způsobuje, že vaše kosti se rozšiřují. To může mít za následek abnormální kostní strukturu, zejména na obličeji a lebce. Kostní dřeň, která se rozšiřuje, také činí kosti tenké a křehké, což zvyšuje pravděpodobnost zlomenin.
• Zvětšená slezina (splenomegalie). Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a odfiltrovat nežádoucí látky, jako jsou staré nebo poškozené krevní buňky. Thalassemie je často doprovázena destrukcí velkého počtu červených krvinek, takže slezina pracuje tvrději než obvykle, což způsobuje zvětšení sleziny. Splenomegalie může zhoršit anémii a může snížit věk transfuzních červených krvinek. Pokud slezina roste příliš, může být nutné ji odstranit.
• Rychlost růstu se zpomaluje. Chudokrevnost může způsobit zpomalení růstu dítěte. U dětí s thalasémií může být také zpožděna puberta.
• Problém srdce. srdeční problémy, jako je městnavé srdeční selhání a abnormální srdeční rytmy (arytmie), mohou být spojeny s těžkou thalasémií.

Lidé s mírnou thalassemií pro těžké formy jsou obvykle diagnostikováni v prvních dvou letech života. Pokud jste zaznamenali některé z příznaků a symptomů thalassemie u kojenců nebo dětí, informujte svého rodinného lékaře nebo pediatra. Poté můžete být odkázáni na lékaře, který se specializuje na poruchy krve (hematologie)..