Vše o Thalassemia, nemoc, která ovlivňuje produkci hemoglobinu v těle

Krev je jednou z důležitých složek lidského těla. Bohužel ne každý má optimální složení krve, aby vykonával různé funkce v těle. Existují různé nemoci, které ovlivňují složky lidské krve. Například Thalassemie. Toto onemocnění je krevní porucha, která narušuje schopnost těla produkovat hemoglobin a červené krvinky.

Jaké jsou rizikové faktory thalassemie?

Thalassemia nebo thalassemia je stav poruch krve, který dělá produkci hemoglobin v těle méně než normální množství. Ve skutečnosti, někdo s talasemií má obvykle formu červených krvinek (erytrocytů), které jsou příliš malé nebo odlišné od jejich normálního tvaru..

Hemoglobin je molekula bílkovin v červených krvinkách, která působí jako výrazná červená barva pro tyto krevní buňky. Kromě toho hraje hemoglobin také roli při pomoci červených krvinek, které dodávají kyslík z plic do oběhu po celém těle, stejně jako transport oxidu uhličitého zpět z celého těla do plic, aby mohly být uvolněny..

Thalassemia může způsobit, že trpí trpí anémií, protože tělo nemá normální počet červených krvinek. Výsledkem je, že tělo nedostává zásobu krve bohatou na kyslík, takže často se cítíte slabí, letargičtí, unaveni a ne mocní..

Hlavním rizikovým faktorem thalassemie je rodinná anamnéza. Ano, talasemie je zařazena do seznamu nemocí způsobených genetikou nebo dědičností v rodině. Osoba může zažít thalassemii z mutace v genu hemoglobinu, který předává jeden nebo oba rodiče.

Pokud má Váš rodinný příslušník v anamnéze talasemii, vaše riziko může být větší, aby se toto onemocnění objevilo. To však není vše. Thalassemia také se vyskytuje u lidí etnického Asijec, Američan, Středomoří nebo africký původ.

Jaké jsou příznaky a symptomy thalassemie?

Příznaky thalassemie nejsou vždy stejné, ale mohou se lišit u každé osoby. Tyto příznaky a symptomy obvykle závisí na typu thalassemie a závažnosti prožívaného stavu. Některé běžné příznaky thalassemie, jako jsou:

Nažloutlá nebo bledá (žloutenka) kůže
Těžká únava
Bolest na hrudi
Kostní defekty nebo abnormality, zejména na obličeji
Žaludek nabobtná
Růst bývá pomalý
Tmavá moč
Studené ruce a nohy
Dušnost
Rychlý tep
Bolesti hlavy
Citlivý na infekci

Thalassemia může přijít v různých časech. Někteří zažili známky a symptomy thalassemia od narození, ale někteří jen zažili to po nemnoho roků života. Ve skutečnosti, někteří lidé, kteří mají pouze jednu mutaci hemoglobinu nesoucí thalassemia, nemůže zažít příznaky tohoto onemocnění.

Na druhé straně, nemnoho lidí s thalassemia cítí jasné známky a symptomy tak oni inklinují být podceňován. Ve skutečnosti může thalassemie, která se vyvinula závažněji, způsobit poškození orgánů. Takže neprodleně konzultujte svou stížnost s lékařem.

Různé typy thalassemie

Nejen jeden, ale existují různé typy thalassemie. To závisí na mutaci genu získaného od rodiče a která část hemogloninu je cílem mutace. Čím více genů mutuje, tím závažnější bude talasémie.

Níže jsou uvedeny různé typy thalassemie, včetně:

1. Alfa thalassemia

Hemoglobin se skládá ze 2 globinových řetězců, jmenovitě alfa a beta. Alpha thalassemia nastane, když hemoglobin molekula nemůže produkovat dost alfa globbin bílkovina. Pokud chcete vytvořit proteinové řetězce alfa globin, vaše tělo potřebuje 4 geny, z nichž každý pochází od rodičů.

Jinými slovy, 2 geny pocházely od otce a zbývající 2 pocházely od matky. Pokud je počet těchto genů nedostatečný, například nedostatek jednoho nebo více, pak se objeví alfa thalassemie.

Závažnost tohoto typu thalassemie je dána tím, kolik genů je poškozeno a mutováno, a to:

Ztráta 1 alfa genu: Lidé, u kterých se nevyskytnou symptomy, ale riskují, že jsou nositelem, který dědí genové mutace u dětí. Tím se zvýší riziko, že se u dětí objeví talasémie.
Ztráta 2 alfa genů: Lidé se symptomy thalassemie, ale na mírné úrovni.
Ztráta 3 alfa genů: Lidé se středně těžkými až těžkými hladinami thalassemie, u nichž je obvykle známo, že mají hemoglobin H onemocnění nebo typ chronické anémie.
Ztráta 4 alfa genů: Tento typ je ve skutečnosti vzácný, ale je stavem těžké thalassémie, která se může objevit před narozením. Tato podmínka je také známá jako hydros fetalis, což činí plod prožívá těžkou anémii a obvykle umírá krátce po narození.

2. Beta Thalassemie

Beta thalassemia nastane, když tělo nedostane dva beta geny globin, z nichž každý by měl pocházet od obou rodičů. Podobně jako alfa thalassémie závisí závažnost beta thalassemie také na tom, kolik genů mutuje.

Ztráta 1 genu: Lidé trpící symptomy, které jsou stále mírné. Tento typ thalassemie je také známý jako thalassemia intermedia. Tento stav není příliš závažný, takže nevyžaduje transfuzi krve.
Ztráta 2 genů: Lidé se symptomy pociťují symptomy sahající od střední až těžké. Tento typ je také známý jako thalassemie major (Cooleyova anémie). Tento stav je poměrně závažný a vyžaduje pravidelnou transfuzi krve.

3. Menší Thalassemie

Někdo, kdo má tento typ thalassemie, obvykle nevykazuje žádné příznaky. I když existují příznaky, možnost je omezena pouze na mírnou anémii. Tento stav může být také klasifikován jako alfa thalassemia minor, konkrétně ztráta 2 genů nebo menší beta talasémie, což je ztráta 1 genu..

Kvůli nedostatku symptomů, někdy dělat tento druh thalassemia těžký objevit brzy. Je tedy důležité zjistit více, zda má jeden nebo oba rodiče a další rodinná anamnéza talasemii.

Přečtěte si také:

Pokles krevního tlaku po operaci? 4 z těchto věcí by mohly být příčinou
Může být dárcovství krve menstruací?
Co to znamená, pokud jsou výsledky testu krevního sedimentu vysoké?