Adrenoleukodystrofie (ALD), porucha vzácných onemocnění
Adrenoleukodystrofie (ALD) je termín používaný k označení několika různých dědičných stavů, které ovlivňují nervový systém a nadledvinky. Další názvy ALD jsou adrenomyeloneuropatie, AMN a komplex Schilder-Addison. Ale co je vlastně?
Co se stane s pacienty s adrenoleukodystrofií (ALD)?
Adrenoleukodystrofie (ALD) je jednou ze skupin mozkových poruch, zvaných leukodystrofie, které poškozují myelin (válcovitý plášť, který zabaluje několik nervových vláken) z nervového systému a kůry nadledvin.
ALD se liší od neonatální adrenoleukodystrofie, což je onemocnění novorozenců a v raných stadiích vývoje - které je součástí skupiny peroxizomálních poruch biogeneze.
Funkce mozku bude klesat, protože myelinové pochvy se postupně zbavují této choroby z nervových buněk mozku. Mielin funguje jako regulátor způsobu, jakým si lidé myslí a řídí svaly těla. Bez této pochvy nemohou nervy fungovat. Jinými slovy, nervy přestanou vysílat signály do svalů a dalších podpůrných prvků centrální nervové soustavy o tom, co mají dělat.
Někteří jedinci postižení ALD mají adrenální insuficienci, což znamená nedostatek produkce některých hormonů (například adrenalinu a kortizolu), které způsobují abnormality krevního tlaku, srdeční frekvence, sexuálního vývoje a reprodukce. Někteří pacienti s ALD mají řadu závažných neurologických problémů, které mohou ovlivnit duševní funkce a způsobit paralýzu a zkrácení délky života.
Kdo může získat adrenoleukodystrofii (ALD)?
ALD je X-vázaná recesivní genetická porucha způsobená narušením genu ABCD1 na chromozomu X. Abnormality tohoto genu způsobují tvorbu proteinů adrenoleukodystrofie (ALDP)..
Proteinová adrenoleukodystrofie (ALDP) pomáhá tělu rozebrat mastné kyseliny s dlouhým řetězcem (VLCFA). Když tělo není schopno produkovat dostatek ALDP, mastné kyseliny se hromadí v těle a poškozují myelinové pochvy. Tento stav může ohrozit nejvzdálenější vrstvu buněk míchy, mozku, nadledviny a varlat.
Adrenoleukodystrofie nerozeznává rasové, etnické nebo geografické hranice. Podle zprávy Oncofertility Consortium je toto hlášení o vzácných onemocněních 1 z 20–50 tisíc lidí - zejména mužů, dětí a dospělých..
Ženy mají dva chromozomy X. Pokud žena zdědí mutaci chromozomu X, má stále jednu rezervu chromozomu X, která pomáhá kompenzovat účinky této mutace. Proto, pokud má žena tento stav, nemá tendenci vykazovat příznaky nemoci vůbec - nebo významně, pokud vůbec nějaké. Mezitím, muži mají pouze jeden chromozóm X. To znamená, že chlapci a dospělí mají nedostatek ochranných účinků přidáním chromozomu X, což je činí snadnějším postižením (pokud zdědí mutaci genu ALD).
Příznaky adrenoleukodystrofie (ALD)
U dětí
Nejškodlivější formou ALD je dětský ALD, který se obvykle začíná rozvíjet ve věku 4-8 let. Zdravé a normální dítě, nejprve, ukáže problémy chování - takový jak self-izolace nebo potíže se soustředit. Postupně, zatímco nemoc hlodá mozek, příznaky, které se objeví, se začnou zhoršovat, včetně obtíží při polykání, potíží s jazykovým porozuměním, slepoty a ztráty sluchu, svalových křečí, ztráty kontroly svalstva těla, progresivní intelektuální funkce mozku, poškození motorů, šilhání, demence. progresivní, do kómy.
U dospívajících
ALD u adolescentů začíná ve věku 11-21 let, se stejnými příznaky, ale vývoj symptomů je o něco pomalejší než ALD dítěte..
U dospělých
Adrenomyeloneuropatie, dospělá verze ALD, začíná na konci 20. a 50. let a je charakterizována obtížemi při chůzi, progresivní tělesnou slabostí a ztuhlostí nohou (paraparéza), ztrátou koordinačních schopností svalového pohybu, nadměrnou svalovou hmotou (hypertonií), obtížností mluvení (dysartrie), záchvaty, nedostatek nadledvin, potíže se zaostřováním a zapamatováním si zrakového vnímání a ztrátou zraku. Tyto příznaky se budou vyvíjet v desetiletích - pomaleji než ALD. Symptomy dospělého ALD mohou být podobné schizofrenii a demenci.
K tomuto zhoršení dojde bez zastavení a může způsobit trvalé ochrnutí - obvykle do 2-5 let po počáteční diagnóze - až do smrti. K úmrtí na ALD dochází obvykle během 1-10 let po nástupu příznaků.
Může být vyléčena adrenoleukodystrofie (ALD)?
Adrenoleukodystrofie je celoživotní onemocnění. To znamená, že tato nemoc nemůže být vyléčena (pokud jde o lékařský výzkum k dnešnímu dni), ale lékaři mohou zpomalit závažnost symptomů.
Hormonální terapie může zachránit životy. Abnormální funkce nadledvinek mohou být léčeny kortikosteroidní substituční terapií. Léčba steroidy může být použita k léčbě Addisonovy choroby (adrenální insuficience). Pro léčbu jiných typů ALD neexistuje žádná specifická metoda. Jednotlivci s ALD mohou podstoupit symptomatickou léčbu (léčbu symptomů) a podpůrnou, včetně fyzické terapie, psychologické podpory a speciálního vzdělávání..
Účinný lorenzo olej jako alternativní léčba adrenoleukodystrofie (ALD)?
Řada nedávných studií ukázala, že směs kyseliny olejové a kyseliny erukové, známá jako Lorenzo olej, která se podává chlapcům s ALD před nástupem příznaků, může zabránit nebo oddálit progresi onemocnění. Dosud není známo, zda lorenzo olej může být použit k léčbě adrenomyeloneuropatie (dospělá verze ALD). Kromě toho bylo prokázáno, že olej Lorenzo nemá žádný vliv na chlapce s ALD, kteří mají příznaky.
Bylo prokázáno, že transplantace kostní dřeně je úspěšná u jedinců s časným stadiem adrenoleukodystrofie (ALD). Tento postup však s sebou nese riziko smrti a nedoporučuje se u pacientů s akutním nebo těžkým stadiem ALD, u těch, kteří mají příznaky jako dospělí, nebo v novorozeneckých případech..
PŘEČTĚTE SI TAKÉ:
- Zjistit zdraví těla výkaly
- Od alergií na slunce až po vodní alergie, proč?
- Co se stalo během naší torpory?
