Onemocnění Bubble Boy, Onemocnění způsobené poruchami dětského imunitního systému
Už jste někdy slyšeli o bublinkovém onemocnění? To může znít jako guma značky, pokud nechcete přidat slovo "nemoc". Musíte však vědět, že toto je jeden z názvů nemocí imunitního systému a může ohrozit životy trpících. Uvažujme o následujícím přehledu týkajícím se nemoci bublinového chlapce.
Jaká je choroba u chlapce s bublinkami?
Toto onemocnění má ve skutečnosti název Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID). To představuje vzácnou a smrtelnou skupinu vrozených vad v důsledku příliš slabé nebo nepřítomnosti reakce imunitního systému v těle.
Tato choroba je však lépe známa jako onemocnění bublinkového chlapce, protože se vyskytuje u kojenců. Při narození musí dítě strávit svůj život v izolaci bez bakterií (sterilní bubliny).
K tomuto onemocnění dochází, protože imunitní systém nemůže chránit tělo před virovými, bakteriálními a plísňovými infekcemi. Bez funkčního imunitního systému jsou pacienti s SCID náchylní k opakovaným infekcím, jako je pneumonie, meningitida a plané neštovice. Pacienti mohou zemřít i před jedním až dvěma roky věku, pokud nedostanou správnou léčbu.
Příčinou nemoci onemocnění bublinkového chlapce
Příčina onemocnění SCID závisí na různých genetických podmínkách. Níže jsou uvedeny čtyři příčiny SCID, a to:
- Z NCBI vyplývá, že polovina případů SCID pochází z chromozomu X matky. Chromosom je poškozen, aby se zabránilo rozvoji T-lymfocytů, které hrají roli při aktivaci a regulaci jiných buněk v imunitním systému těla..
- Nedostatek enzymu adenosin deaminázy (ADA), který způsobuje, že lymfoidní buňky nejsou zralé správně, činí imunitní systém méně než normální a stává se velmi slabým. Tento enzym potřebuje tělo, aby se zbavil toxinů v těle. Bez tohoto enzymu se toxiny mohou šířit a zabíjet lymfocyty.
- Nedostatek nukleosidové purinové fosforylázy, který je také výsledkem problému s enzymem ADA, který je charakterizován neurologickými abnormalitami.
- Nedostatek molekul MHC II. Třídy, což jsou speciální proteiny na povrchu buněk a hrají důležitou roli při transplantaci kostní dřeně. To způsobuje narušení imunitního systému.
Příznaky nemoci onemocnění bublinkového chlapce
Hlášení z Medicine Net, obvykle tři měsíce staré děti mají tendenci zažívat drozd nebo vyrážku pleny, která se neléčí. To může také pokračovat v oslabení, protože chronický průjem, takže dítě může přestat růst a zhubnout. U některých dětí dochází k rozvoji dalších závažných onemocnění, jako je pneumonie, hepatitida a otrava krví.
Viry, které nejsou škodlivé pro normální děti, mohou být velmi nebezpečné u dětí s SCID. Například virus Varicella zoster příčiny planých neštovic, které mohou vyvolat těžké infekce v plicích a mozku u dětí s SCID.
Léčba onemocnění onemocnění bublinkového chlapce
Reporting z webu WebMD, Dr. Ewelina Mamcarz, hlavní výzkumnice a členka oddělení pro transplantaci kostní dřeně v St. Jude Dětská výzkumná nemocnice řekl, že po desetiletích, výzkum začal najít lék na tuto nemoc. Šest ze sedmi dětí, které byly léčeny pomocí genové terapie po dobu čtyř až šesti týdnů, se nyní může dostat z nemocnice po ambulantní péči. Čeká na proces budování své imunity pouze jedno dítě.
Genová terapie upřednostňuje poškození X chromozomu. Dosavadní zjištění ukazují, že tento účinek bude trvat celý život, takže se ošetření provádí jednou, ne opakovaně. Tato terapie se provádí pomocí viru HIV, který byl upraven tak, aby přinesl nový genetický materiál, který změní poškozenou genetickou strukturu míchy..
To však nestačí. K přípravě míchy na genetické změny, dříve dítě dostalo busulfan chemoterapii lék. Dávání chemoterapeutik se provádí pomocí infuzního zařízení uspořádaného s počítačem tak, aby dávkování bylo vhodné pouze pro přípravu zavedení genetické změny a ne více.
Až dosud vědci tyto děti sledují, aby zjistili, zda zůstávají stabilní a nemají žádné vedlejší účinky při léčbě. Vědci také chtějí zjistit, jak těla těchto dětí reagují na očkování. V dosavadních poznatcích jsou však výzkumníci zcela optimističtí, že tato léčba přináší trvalé výsledky.
Přečtěte si také:
- Všechny věci o očkování proti záškrtu, které musí rodiče vědět
- Co se stane s kojenci ne imunizované?
- Imunitní systém pro kojence, kteří konzumují mléko a mléko, které je silné?
