Jak detekovat chromozomální abnormality u kojenců v obsahu
Matka se musela postarat o své těhotenství, aby se její dítě narodilo zdravé. Někdy se však mohou děti narodit s chromozomálními abnormalitami, o nichž není známo, že by mohly být příčinou. Ve skutečnosti existují způsoby, jak zjistit, zda má dítě v děloze chromozomální abnormality nebo ne, což se děje před narozením dítěte..
Co je chromozomální abnormalita?
Než se budeme zabývat tím, jak to zjistit, co je třeba udělat, abychom zjistili, zda má dítě chromozomy nebo ne, měli bychom nejprve vědět, jaké chromozomální abnormality jsou.
Chromozomální abnormality se vyskytují, když se vyskytnou defekty v chromozomu nebo v genetickém make-upu na chromozomech v děloze Tato chromozomální abnormalita může být ve formě dalšího materiálu, který může být připojen k chromozomu nebo přítomnosti části nebo všech chybějících chromozomů nebo defektního chromozomu..
Jakékoliv přidání nebo snížení obsahu chromozomu může narušit normální vývoj a funkci v těle dítěte. Existuje tedy mnoho různých typů způsobených touto chromozomální abnormalitou. Například Downův syndrom má tři chromozomy číslo 21 nebo Edwardův syndrom má další chromozom číslo 18 a mnoho dalších.
Jak detekovat chromozomální abnormality?
Některé testy mohou být provedeny pro detekci chromozomálních abnormalit během těhotenství, včetně:
Amniocentéza
Amniocentéza je test prováděný k diagnostice chromozomálních abnormalit a defektů neurální trubice, jako je spina bifida. Amniocentéza se provádí odebíráním vzorků z plodové vody, která obklopuje plod.
Amniocentézu obvykle provádějí těhotné ženy s vysokým rizikem chromozomální abnormality v těhotenství 15-20 týdnů (druhý trimestr), ale mohou být prováděny kdykoliv během těhotenství. Těhotné ženy, které mají vysoké riziko výskytu chromozomálních abnormalit, jsou mimo jiné těmi, kteří porodí více než 35 let nebo kteří podstoupili screeningový test na mateřskou sérovou abnormalitu..
Amniocentéza se provádí vložením jehly přes žaludek matky do amniotického vaku dítěte v děloze, aby se získal vzorek plodové vody dítěte. Ultrazvuková asistence je nutná pro vedení a zavádění jehly. Asi tři lžíce plodové vody jsou pak odstraněny přes jehlu. Buňky plodové vody jsou pak použity pro genetické testování v laboratoři. Výsledky budou obvykle vycházet asi 10 dní až 2 týdny, v závislosti na každé laboratoři. Riziko potratu po amniocentéze je 1/500 až 1/1000 těhotenství.
Ženy, které jsou těhotné s dvojčaty, musí být odebrány vzorky z plodové vody každé dítě, aby mohly každé dítě studovat. To závisí na poloze dítěte a placenty, množství tekutiny a anatomii ženy, protože někdy nelze amniocentézu provést. Mějte na paměti, že plodová tekutina obsahuje dětské buňky, které obsahují genetické informace.
Odběr vzorků choriových virů (CVS)
Pokud amniocentéza zahrnuje odebrání vzorku plodové vody, CVS zahrnuje odebrání vzorků z placentární tkáně. Tkáň v placentě má stejný genetický materiál jako u plodu, takže tato tkáň může být testována na chromozomální abnormality a některé další genetické problémy. CVS však nemůže testovat otevřené defekty neurální trubice. Proto těhotné ženy, které měly CVS test, mohou také potřebovat krevní test ve druhém trimestru k určení rizika defektů neurální trubice, protože CVS nemůže poskytnout výsledky testů..
CVS se obvykle provádí u těhotných žen, které mají riziko chromozomálních abnormalit nebo které mají v anamnéze genetické defekty. CVS lze provádět v gestačním věku mezi 10-13 týdny (první trimestr). CVS však může vyvolat riziko potratu přibližně 1/250 až 1/300.
CVS se provádí vložením malé zkumavky (katétru) přes vaginu nebo děložní hrdlo (vyberte jednu) do placenty. Tento malý přívod a vyprazdňování je také veden ultrazvukem. Pak se odebere malý kousek placentární tkáně a odešle se do laboratoře pro genetické testování. Výsledky CVS obvykle vycházejí asi 10 dní až 2 týdny v závislosti na každé laboratoři.
Těhotná žena dvojčata obvykle vyžadují vzorky z každé placenty, ale to nelze vždy provést z důvodu obtížnosti postupu a polohy placenty. Některým těhotným ženám je zakázáno provádět tento postup, například u těhotných žen s aktivními vaginálními infekcemi (např. Herpes nebo kapavka). Těhotné ženy, které po provedení tohoto postupu nedosáhnou přesných výsledků, mohou jako následek vyžadovat amniocentézu. Neúplné nebo nejednoznačné výsledky mohou nastat, protože lékař může odebrat vzorky, které nemají dostatek tkáně, aby rostly v laboratoři.
PŘEČTĚTE SI TAKÉ
- 10 věcí, které musíte udělat během prvního trimestru těhotenství
- Různé věci, které způsobují, že ženy jsou citlivé na potrat
- Faktory, které spouštějí riziko, že obsahují Downův syndrom Baby
