Nedostatek dopaminu, vzácné genetické onemocnění, které narušuje svalovou práci

Dopamin je přirozená chemická látka v těle, která je produkována mozkem a je zodpovědná za podporu různých tělesných funkcí. Hladiny dopaminu mohou být bohužel narušeny genetickými poruchami. Tento stav je známý jako syndrom nedostatku dopaminu (syndromu nedostatku dopaminu), což snižuje hladinu dopaminu v těle. Podívejte se na úplný přehled následujících syndromů nedostatku dopaminu.

Co způsobuje syndrom nedostatku dopaminu?

Syndrom nedostatku dopaminu je vzácná genetická porucha, která se předává z rodičů na jejich děti. To znamená, že tento stav nepřichází náhle, ale existuje od narození dítěte.

Syndrom, který má jiné jméno, je dopamin a syndrom transportu deficitu infantilní parkinsonismus-dystonie většina z nich se právě začala objevovat v dětství. Schopnost dítěte pohybovat se svým tělem a svaly je narušena.

Hlavní příčinou je mutace v genu, a to SLC6A3. Normálně by se tento gen měl podílet na produkci dopaminového transportního proteinu, který by později sehrál roli v řízení toho, kolik dopaminu musí být přeneseno z mozku do buněk těla..

Pokud mají oba rodiče jednu kopii genu SLC6A3, dítě je v ohrožení, aby si pořídilo dvě kopie tohoto genu a zdědilo tento syndrom nedostatku dopaminu. Výsledkem je, že dopamin z mozku nemůže optimálně cirkulovat do všech částí těla, které to potřebují.

Jak bylo vysvětleno dříve, dopamin je zapojen do různých tělesných funkcí. Počínaje zlepšováním nálady, regulováním emocí, usnadňováním pohybu těla. Pokud tedy tělo chybí dopamin kvůli genům, které regulují hladiny dopaminu, nefungují správně, automaticky ovlivní práci ostatních částí těla.

Jaké jsou příznaky syndromu nedostatku dopaminu?

Příznaky syndromu nedostatku dopaminu budou vždy stejné v každém věku. Ve skutečnosti jsou symptomy jedné genetické poruchy často chybně interpretovány, protože se podobají příznaku Parkinsonovy nemoci.

Níže jsou uvedeny běžné příznaky syndromu nedostatku dopaminu:

• Svalové křeče nebo křeče
• Třes
• Pomalý pohyb svalů (bradykineze)
• Ztuhlé svaly
• Zácpa (zácpa)
• Obtížné polykání jídla
• Obtížně mluvit
• Obtížnost regulace pohybů a polohy těla
• Snadno ztratíte rovnováhu, když stojíte a chodíte
• Pohyby očí je obtížné kontrolovat

Kromě toho mohou být přítomny i další symptomy, jako je například reflux žaludeční kyseliny (GERD), pneumonie a nespavost spolu se společnými příznaky..

Jak diagnostikovat syndrom nedostatku dopaminu?

Lékaři začnou diagnostikovat přítomnost genetických abnormalit v dopaminu po pozorování příznaků souvisejících s pohybem těla a rovnováhou. Poté byl vybrán test odběru krve, aby byla zajištěna správnost diagnózy.

Odběr vzorku mozkomíšního moku je také možné studovat kyselé látky spojené s dopaminem.

Existuje způsob, jak se s touto podmínkou vypořádat?

Syndrom nedostatku dopaminu je progresivní onemocnění, což znamená, že se časem může stát stále závažnějším. Odhaduje se, že lidé s tímto onemocněním mají poměrně malou délku života.

Bohužel zatím nebyl nalezen žádný skutečně účinný lék, který by tento syndrom vzácných genetických poruch vyléčil. Všechny doporučené léčby jsou více zaměřeny na zvládání symptomů, které se objevují.

Nicméně, výzkumníci se stále snaží najít nejvhodnější léčbu pro řešení syndromu nedostatku dopaminu. Přinejmenším existují léky, jejichž cílem je obnovení pohybových poruch v důsledku nízkých hladin dopaminu. Například levodopa, ropinorol a pramipexol jako Parkinsonovy léky.

Přesto je zapotřebí dalšího výzkumu, který by umožnil zjistit vedlejší účinky těchto léků v krátkodobém i dlouhodobém horizontu. Na druhé straně, pokud syndrom dopaminového deficitu způsobuje symptomy ve formě zdravotního stavu, pak změny životního stylu a léčba podle nemoci jsou nejschopnější překonat.

Přečtěte si také:

• 7 Přírodní způsoby, jak zvýšit hladinu dopaminu, hormony, které spouští štěstí
• Znát Serotonin, přírodní chemikálie, které mohou regulovat emoce
• 6 potravin, které obsahují Serotonin může vaše nálada lepší